Oι ερευνητές μπορεί να είναι ένα βήμα πιο κοντά στον προσδιορισμό της αιτίας της σχιζοφρένειας, μετά την ανακάλυψη μιας ενδομήτριας ανώμαλης γενετικής διαδικασίας που σχετίζεται με την ασθένεια.
Με τη μετατροπή των κυττάρων του δέρματος από ασθενείς με σχιζοφρένεια σε νευρωνικά προγονικά κύτταρα – κύτταρα που σχηματίζουν οι νευρώνες στην πρώιμη ανάπτυξη – οι ερευνητές εντόπισαν μια ανώμαλη διαδρομή ενός γονιδίου που ονομάζεται πυρηνικό FGFR1 (nFGFR1) που βλάπτει την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ο συγγραφέας της μελέτης Michal Κ Stachowiak, Ph.D., από το Jacobs School of Medicine, στο Πανεπιστήμιο του Buffalo της Νέας Υόρκης, και οι συνεργάτες του λένε ότι τα ευρήματά τους μπορεί να μας φέρουν πιο κοντά σε θεραπείες που θα μπορούσαν να αποτρέψουν τη σχιζοφρένεια από την ενδομήτρια ζωή. Οι ερευνητές ανέφεραν τα πρόσφατα αποτελέσματά τους στο περιοδικό Schizophrenia Research.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ, περίπου 1,1% των ενηλίκων στη χώρα έχουν σχιζοφρένεια – που χαρακτηρίζεται από παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις, και μη φυσιολογικές σκέψεις. Αν και τα ακριβή αίτια της σχιζοφρένειας παραμένουν ασαφή, οι ερευνητές έχουν από καιρό κατανοήσει ότι η νόσος μπορεί να έχει στοιχεία κληρονομικότητας μέσα σε οικογένειες, γεγονός που υποδηλώνει γενετική προέλευση. Επιπλέον, ένας αυξανόμενος αριθμός μελετών έχει ανακαλύψει γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας.
Για τη μελέτη τους, ο Stachowiak και οι συνεργάτες του προσπάθησαν να μάθουν περισσότερα σχετικά με τις γονιδιωματικές διεργασίες που συμβαίνουν στη μήτρα που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας. Για να φτάσουν στα ευρήματά τους οι ερευνητές συνέλεξαν κύτταρα του δέρματος από τέσσερις ενήλικες με σχιζοφρένεια και τέσσερις ενήλικες χωρίς την πάθηση. Τα κύτταρα δέρματος επαναπρογραμματιστούν σε πολυδύναμα βλαστοκύτταρα και αυτά διαφοροποιήθηκαν σε νευρωνικά προγονικά κύτταρα. Αυτό έδωσε τη δυνατότητα στην ομάδα να εκτιμήσει τις διεργασίες που συμβαίνουν κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου σε άτομα με σχιζοφρένεια.
Οι ερευνητές εντόπισαν μια απορυθμισμένη οδό του nFGFR1 που στοχεύει και μεταλλάσσει πολλά γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια. Η ομάδα εξηγεί ότι μόνο μία από αυτές τις μεταλλάξεις του γονιδίου μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, τα ευρήματα αυτά παρέχουν απόδειξη της έννοιας ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να προκληθεί από ένα απορυθμισμένο η γονιδιωματικό μονοπάτι που επηρεάζει τον εγκέφαλο πριν από τη γέννηση. «Κατά τα τελευταία 10 χρόνια, οι γενετικές έρευνες για τη σχιζοφρένεια δείχνουν έναν συνεχώς αυξανόμενο αριθμό μεταλλάξεων που βρέθηκαν σε ασθενείς με τη νόσο. Δείχνουμε για πρώτη φορά ότι υπάρχει, πράγματι, μια κοινή, απορυθμισμένη γονιδιακή οδός που μπορεί να οδηγεί στη νόσο».
