Η πρόοδος των τεχνολογιών στον τομέα της γενετικής και της γονιδιωματικής έχει συμβάλει σημαντικά στη διάγνωση, διαχείριση, θεραπεία, εκτίμηση κινδύνου και πρόληψη γενετικών διαταραχών. Είναι επιτακτική ανάγκη να συμβαδίζουμε με τις εξελισσόμενες τεχνολογίες και την επακόλουθη μετάφραση και τον αντίκτυπό τους στην υγειονομική περίθαλψη. Με τη συμπερίληψη νέων βιοδεικτών και γενετικών δοκιμών που εξελίσσονται γύρω τους, η αποτελεσματική επικοινωνία της ερμηνείας του τεστ και ο αντίκτυπος των αποτελεσμάτων στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειας είναι απαραίτητη. Εδώ υποδεικνύεται ο ρόλος του γενετικού συμβούλου καθώς είναι οι μεσολαβητές και ένα ολοκληρωμένο μέλος των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης στη γενετική και τη γονιδιωματική ιατρική.
Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;
Η γενετική συμβουλευτική (GC) είναι η διαδικασία εκπαίδευσης και επικοινωνίας του ασθενούς, των οικογενειών και του κλινικού ιατρού σχετικά με τη διαγνωσμένη κατάστασή τους, το μοτίβο κληρονομικότητας και τη γενετική και γονιδιωματική βάση της κλινικής διαταραχής. Η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη δοκιμή μπορεί να παρέχεται σε προγαμιαία, προγεννητικά και μεταγεννητικά στάδια. Τα βασικά στοιχεία της συμβουλευτικής περιλαμβάνουν κλινικό ιστορικό του ασθενούς, γενεαλογική αξιολόγηση, οικογενειακό ιστορικό, προσδιορισμό κινδύνου, οικογενειακές μελέτες, εργαστηριακά ευρήματα, εάν δοκιμαστούν νωρίτερα και υποστήριξη στον ασθενή όσον αφορά τις θεραπευτικές και προληπτικές κλινικές επιλογές.
Τομείς Γενετικής Ανάλυσης και Συμβουλευτικής;
Γενετικές διαταραχές, υπογονιμότητα με επιπτώσεις προεμφυτευτικής γενετικής, καρκίνος, γενετική που περιλαμβάνει νοητική υστέρηση και γενετικές ανωμαλίες , νευρογενετική, λοιμώδη νοσήματα και κοινές παθήσεις των ενηλίκων (υπέρταση, διαβήτης, άσθμα κ.λπ.) είναι μερικοί από τους σύγχρονους τομείς γενετικού ελέγχου και συμβουλευτικής. Η συμβουλευτική για οικογενειακές διαταραχές και οι εξετάσεις που σχετίζονται με την αναπαραγωγική γενετική είναι πολύ σημαντικές και πρέπει να αντιμετωπίζονται με προσοχή καθώς υπάρχουν κλινικές αποφάσεις ότι το ζευγάρι θα λαμβάνει βάση τις προγεννητικές αναφορές του εμβρύου.
Ποιος είναι ο ρόλος του Γενετικού Συμβούλου;
Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας σύνδεσμος που συνδέει την ιατρική αδελφότητα, τους ασθενείς και τα διαγνωστικά εργαστήρια. Ο σύμβουλος παρέχει πλήρεις και ακριβείς πληροφορίες για την πάθηση με την οποία έχει διαγνωστεί ο ασθενής, καθορίζει τη γενετική βάση, εκτιμά τον κίνδυνο και τη γενετική προδιάθεση. Ο γενετικός σύμβουλος εντοπίζει τις κατάλληλες επιλογές εξέτασης και παρέχει μια εξατομικευμένη ιατρική σύσταση για τον ασθενή και τον γιατρό.
Τα τεστ γενετικού προσυμπτωματικού ελέγχου είναι σχετικά νέα, πολύπλοκα και εξελισσόμενα. Ο σύμβουλος διευκολύνει και εξηγεί τις συνέπειες των αποτελεσμάτων των εξετάσεων στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειας με πολύ επαγγελματικό τρόπο και σε μια τοπική γλώσσα για ευκολότερη κατανόηση. Ερμηνεύουν τις γονιδιωματικές παραλλαγές που σχετίζονται με την εξατομικευμένη υγεία και βοηθούν τους ασθενείς στη διαδικασία λήψης αποφάσεων. Βοηθούν επίσης τις οικογένειες να χειριστούν ψυχοκοινωνικά και ηθικά ζητήματα που αφορούν την κατάστασή τους. Ιδανικός γενετικός σύμβουλος είναι αυτός που είναι γνώστης, εκπαιδευμένος, υπομονετικός, έχει καλές επικοινωνιακές δεξιότητες και έχει συμπόνια και ενσυναίσθηση προς τους ασθενείς.
Ποιος χρειάζεται Γενετική Συμβουλευτική;
Γενετική Συμβουλευτική ζητείται από κάθε άτομο που έχει διαγνωστεί με οποιαδήποτε γενετική διαταραχή και επιθυμεί να μάθει εάν η ασθένεια είναι κληρονομική, εάν τα μέλη της οικογένειάς του είναι ευαίσθητα στην πάθηση ή εάν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας ή πρόληψης. Απαιτείται επίσης συμβουλευτική για ζευγάρια που έχουν γενετικά μη φυσιολογικό παιδί και όπου υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές όπως η προγεννητική διάγνωση, ώστε να μπορέσουν να δοκιμάσουν τις επόμενες εγκυμοσύνες για να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί. Οι γυναίκες με συχνές αμβλώσεις ή υπογονιμότητα χρειάζονται επίσης συμβουλές για να κατανοήσουν τις αιτίες και τις δυνατότητες θεραπειών που θα τους επέτρεπαν να βιώσουν τη μητρότητα.