Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις. Είναι επίσης γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του ιατρού που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1880, ενώ διεθνώς ονομάζεται Tuberous Sclerosis Complex (TSC).
Εμφανίζεται με εκτιμώμενη συχνότητα (επιπολασμός) ενός περιστατικού σε κάθε 6000 με 10000 γεννήσεις, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα υπάρχουν δυνητικά 10 με 15 νέα περιστατικά κάθε χρόνο.
Το όνομά της νόσου προέρχεται από τη λέξη «όζος» που σημαίνει καλοήθης υπερπλασία (όγκος). Στην Οζώδη Σκλήρυνση μπορεί να αναπτυχθούν καλοήθεις όγκοι σε διάφορα σημεία του σώματος, που με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται και σκληραίνουν. Η πιθανότητα αυτοί οι όγκοι να μετατραπούν σε κακοήθεις υπερπλασίες είναι εξαιρετικά σπάνια .
Χαρακτηριστικό της Οζώδους Σκληρύνσεως είναι η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων (συμπτωμάτων). Υπάρχουν περιπτώσεις που οι υπερπλασίες δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, σε βαθμό που μπορεί να μην καταλάβει ότι πάσχει. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε κάποιο στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν άλλες περιπτώσεις με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.
Η Οζώδης Σκλήρυνση προσβάλλει πολλά όργανα του σώματος. Oι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις αφορούν στον εγκέφαλο, στο δέρμα και στους νεφρούς. Η Οζώδης Σκλήρυνση δεν είναι μεταδοτική. Μπορεί να επιδρά στην ποιότητα ζωής του πάσχοντα, καθώς το 90%των ατόμων με Οζώδη Σκλήρυνση μπορεί να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων, ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης.
Η εν λόγω νόσος, αποτελεί κληρονομικό νόσημα και οφείλεται σε μια γενετική διαταραχή. Στο 80-85% των περιπτώσεων εμφανίζονται τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις δεν έχει ανιχνευτεί κάποιο εύρημα. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από έναν από τους γονείς τους, που έχει και αυτός τη νόσο. Στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Τα παιδιά των πασχόντων έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν και αυτά την ίδια πάθηση.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
- Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν ανάλογα με το μέγεθος και τον αριθμό των όζων και το σημείο του σώματος που εντοπίζονται. Επίσης, υπάρχει μεγάλη διακύμανση στην ηλικία εμφάνισης και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων.
- Συνηθέστερα συμπτώματα μπορεί να είναι ένα ή και περισσότερα από τα παρακάτω:
- Λευκές δερματικές κηλίδες
- Βρεφικοί σπασμοί
- Επιληπτικές κρίσεις
- Χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο
- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Διαταραχές συμπεριφοράς
- Νοητική υστέρηση
- Αυτισμός
Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν. Επιπλέον, αυτή η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη θεραπειών με στοχευμένη δράση έναντι της νόσου στο σύνολό της.. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της Οζώδους Σκλήρυνσης, η παρακολούθηση περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών. Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση της νόσου. H ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας παράγοντες για την αντιμετώπιση.