Η μυασθένεια είναι μια χρόνια αυτοάνοση ασθένεια του νευρο-μυϊκού συστήματος οποία χαρακτηρίζεται από διάφορους βαθμούς αδυναμίας των σκελετικών μυών του σώματος (δηλαδή των μυών που υπακούουν στη θέληση του ατόμου).
Το βασικό σύμπτωμα της μυασθένειας είναι η εύκολη κόπωση. Οι οφθαλμικοί μύες βλάπτονται πολύ συχνά και πολλές φορές είναι οι πρώτοι που χαρακτηρίζουν την συμπτωματολογία. Συγκεκριμένα ο ασθενής εμφανίζεται με πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων, η οποία επιδεινώνεται με την κόπωση (π.χ. κατά τη διάρκεια της ημέρας). Επίσης, μπορεί να συνυπάρχει διπλωπία. Αν η συμπτωματολογία περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύες τότε αναφερόμαστε στην “οφθαλμική μυασθένεια”. Αν, αντίθετα, η νόσος αφορά το σύνολο των μυών του σώματος τότε πρόκειται για γενικευμένη μυασθένεια. Εάν τα συμπτώματα αρχίσουν στα μάτια και δεν γενικευθούν μέσα σε 3 χρόνια, τότε συνήθως η ασθένεια δεν θα γενικευθεί και παραμένει οφθαλμική.
Πέραν των οφθαλμικών μυών, συχνά επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, της κατάποσης και της ομιλίας, καθώς και του κεφαλιού και των άκρων, ιδιαίτερα οι ζωνιαίοι. Η/ο ασθενής δυσκολεύεται να κρατήσει το κεφάλι, να σηκώσει τα χέρια, να ανέβει σκάλες και παρατηρείται δυσκολία στην ομιλία, στη μάσηση και την κατάποση.
Οι αναπνευστικοί μύες μπορούν να επηρεασθούν προκαλώντας δύσπνοια, η εμφάνιση της οποίας μπορεί να αποτελέσει επείγουσα ιατρική κατάσταση δεδομένου ότι ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη της αναπνοής (μέχρι αναπνευστήρα).
Γενικά τα συμπτώματα της μυασθένειας παρουσιάζουν πολλές διακυμάνσεις. Διάφοροι παράγοντες όπως άλλες ταυτόχρονες ασθένειες, ιδιαίτερα λοιμώξεις και φλεγμονές, ακόμα και ένα συνηθισμένο κρυολόγημα, οι καιρικές συνθήκες (ζέστη, κρύο, υγρασία), δύσκολες στιγμές της ζωής όπως πένθος, διαζύγιο, ανεργία και άγχος, μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.
Η μυασθένεια εμφανίζεται συνήθως ανάμεσα στην ηλικία των είκοσι και σαράντα χρόνων, πιο συχνά στις γυναίκες (60% των περιπτώσεων). Μετά τα σαράντα η αναλογία ανδρών/γυναικών τείνει να αντιστραφεί. Η μυασθένεια διαφέρει σε σοβαρότητα καθώς και στους μύες που επηρεάζει από το ένα άτομο στο άλλο. Η μυασθένεια ποικίλει στην έκφραση της, τόσο στη βαρύτητα όσο και στους μύες που επηρεάζει.
Η μυασθένεια δεν είναι κληρονομική νόσος. Εντούτοις, μπορεί να υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για αυτοάνοσες παθήσεις στην οικογένεια. Το ίδιο το άτομο με μυασθένεια μπορεί να εμφανίσει και άλλες αυτοάνοσες παθήσεις όπως αυτές του θυρεοειδούς, έλλειψη βιταμίνης Β12, αρθρίτιδα, και άλλες.
Σε ορισμένες περιπτώσεις τα κλινικά συμπτώματα είναι εμφανή και σε άλλες περιπτώσεις η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Ορισμένα συμπτώματα όπως η πτώση των βλεφάρων, η αλλαγή της χροιάς της φωνής (ένρινη ομιλία), δυσκολίες στην αναπνοή ή στην κατάποση μπορούν να εμφανισθούν στην κούραση, να είναι παροδικά και να εξαφανισθούν μετά από ξεκούραση. Τα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα είναι η βάση για τη διάγνωση της μυασθένειας.
Η θεραπευτική αγωγή της μυασθένειας βασίζεται σε φάρμακα που αναστέλλουν τη δράση της ακετυλο-χοληνεστεράσης, του ενζύμου που φυσιολογικά καταβολίζει την ακετυλοχολίνη. Αυτά τα φάρμακα, κυρίως η πυριδοστιγμίνη (Mestinon) δρουν επομένως συμπτωματικά και δεν ανατρέπουν την αυτοάνοση αιτιολογία της ασθένειας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, κυρίως σε νεαρά άτομα που έχουν θετικό τεστ για αντισώματα και βρίσκονται στα πρώτα 2 χρόνια της ασθένειας, μπορεί να προταθεί η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα, η οποία πιθανό να συμβάλει στη μακροπρόθεσμη σταθεροποίηση της μυασθένειας. Η θυμεκτομή επιβάλλεται σε όλες τις περιπτώσεις όπου υπάρχει όγκος του αδένα.
Σημαντικό για τον ασθενή είναι να προσαρμοστεί σε μια συνήθως μακροχρόνια θεραπευτική αγωγή και να συνεργάζεται στενά με τον θεράποντα γιατρό για τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα. Μια σωστά προσαρμοσμένη και εξατομικευμένη δόση και συνδυασμός φαρμάκων μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη έλεγχο της ασθένειας επιτρέποντας στο άτομο που υποφέρει από μυασθένεια να έχει μια φυσιολογική ζωή.
Η λήψη ορισμένων φαρμάκων για άλλες ασθένειες μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητα αποτελέσματα και μερικές φορές μπορεί να είναι και επικίνδυνη για ένα άτομο που υποφέρει από μυασθένεια. Σε όλες τις περιπτώσεις δεν πρέπει να λαμβάνονται φάρμακα χωρίς ιατρική συμβουλή, ακόμα κι αν φαίνονται ακίνδυνα. Μερικά από αυτά τα φάρμακα είναι ορισμένα αντιβιοτικά, κινίνες, αναισθητικά και ορισμένα εμβόλια, όπως της πολιομυελίτιδας και εμβόλιο για την ερυθρά. Τα εμβόλια της γρίπης, του τετάνου και της ηπατίτιδας Β επιτρέπονται.