Τύφλωση που έχει τη μορφή τρύπας «κλειδιού» στα μάτια των νεογέννητων μωρών μπορεί να προκαλέσει γονιδιακή μετάλλαξη.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Το παραπάνω υποστηρίζουν επιστήμονες από δύο ερευνητικά κέντρα, το Κέντρο Γονιδιωματικής Ιατρικής (MCGM) του Νοσοκομείου Saint Mary του Μάντσεστερ της Αγγλίας, και το Telethon Ινστιτούτο Γενετικής και Ιατρικής (TIGEM) στη Νάπολη της Ιταλίας.
Σύμφωνα με τη μελέτη, οι ερευνητές επισήμαναν ότι υπάρχει γενετική αιτία μιας σπάνιας μορφής τύφλωσης, η οποία έχει τη μορφή τρύπας «κλειδιού» στα μάτια των νεογέννητων μωρών.
Η δυστροφία αυτή του αμφιβληστροειδούς είναι κληρονομική ασθένεια και σχετίζεται με την οφθαλμική Coloboma. Δυστυχώς, η Coloboma είναι μια σειρά από αναπτυξιακές γενετικές διαταραχές του οφθαλμού και ευθύνεται για πολλές οπτικές αναπηρίες που προσβάλλουν 1 στα 4000 άτομα στο δυτικό κόσμο.
Το επικίνδυνο γονίδιο miR-204
Η μετάλλαξη του γονιδίου miR-204 φαίνεται ότι σχετίζεται με την εμφάνιση αυτής της βλάβης των οφθαλμών, και τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό PNAS.
Η ασθένεια Coloboma
Οι ασθενείς με Coloboma γεννιούνται με μία τρύπα σε ένα από τα μάτια τους, η οποία βρίσκεται στην ίριδα ή τον αμφιβληστροειδή και δημιουργεί ανικανότητα στο να κλείσει. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές διερεύνησαν περιπτώσεις όπου η ασθένεια αυτή έχει επηρεάσει και τα δύο μάτια και έχει οδηγήσει σε προοδευτική απώλεια όρασης από εκφυλισμό των ευαίσθητων κυττάρων (φωτοϋποδοχέων) του ματιού από υπερβολική έκθεση στο φως. Ο καθηγητής κ. Γκράεμ Μπλάκ, ο οποίος είναι επίσης Διευθυντής Στρατηγικής στο MCGM και Σύμβουλος Γενετικής και Οφθαλμολογίας, δήλωσε ότι «μπορούμε να πούμε ότι για πρώτη φορά έχουμε συνδέσει περίπου 200 γονίδια, τα οποία συνδέονται με διάφορες κληρονομικές εκφυλιστικές γενετικές διαταραχές των ματιών. Είμαστε σε θέση να καταδείξουμε τη σημασία του γονιδίου miR-204 στη ρύθμιση της οφθαλμικής ανάπτυξης και συντήρησης, καθώς και της συμβολής του στην ασθένεια των ματιών.
Η ανακάλυψη αυτή μας δίνει τη δυνατότητα να κατανοήσουμε καλύτερα την πρώιμη ανάπτυξη της ασθένειας αυτής των ματιών, καθώς επίσης μας βοηθάει στο να κάνουμε γρηγορότερα τη διάγνωση σε αυτούς τους ασθενείς και ενδεχομένως στο μέλλον να μπορέσουμε να κατανοήσουμε και άλλες κληρονομικές διαταραχές του ματιού».
Τα αποτελέσματα της μελέτης αυτής θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τη σχέση μεταξύ της γενετικής και της νόσου και να επιταχύνουν το ρυθμό με τον οποίο μπορούν να διαγνωστούν αυτοί οι ασθενείς.