Μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο, η μελαγχρωματική ξηροδερμία κάνει το δέρμα να «λιώνει» όταν έρχεται σε επαφή με τις ακτίνες του ήλιου.
Η Μελαγχρωματική ξηροδερμία, γνωστή και ως xeroderma pigmentosum, αποτελεί μια σπάνια, προϊούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη εκφυλιστική νόσο που χαρακτηρίζεται από σοβαρή φωτοευαισθησία η οποία αναπτύσσεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Παρατηρείται αιφνίδια εκδήλωση ερυθήματος, πομφολύγων, μελαγχρωματικών κηλίδων, υποχρωμικών εξανθημάτων και τελαγγειεκτασίας. Το δέρμα γίνεται ατροφικό, ξηρό και ρυτιδωμένο. Μια ποικιλία καλοηθών και κακοηθών όγκων εκδηλώνεται κατά τα πρώτα έτη της ζωής. Η πάθηση αντιμετωπίζεται συμπτωματικά και αποφεύγεται η έκθεση στο ηλιακό φως.
Μπορεί η συγκεκριμένη ασθένεια να είναι σπάνια, ωστόσο υπάρχει μία περίπτωση στον κόσμο –καταγεγραμμένη τουλάχιστον- οπού το φαινόμενο της ασθένειας χαρακτηρίζεται μαζικό.
Ο λόγος, για ένα χωριό στην καρδιά της Βραζιλίας, κρυμμένο μέσα σε ηλιόλουστους λόφους, το χωριό Αραράς, που είναι η πατρίδα μίας μεμονωμένης, πλήν όμως μεγάλης ομάδας ανθρώπων, οι οποίοι υποφέρουν ως μελαγχρωματική ξηροδερμία.
Αυτό κάνει τη ζωή των κατοίκων του χωριού ιδιαίτερα δύσκολη, καθώς πρόκειται για μια τροπική αγροτική κοινότητα όπου οι εργασίες στην ύπαιθρο είναι ζωτικής σημασίας.
Πέρα από τις ζημιές στο δέρμα και τα καρκινώματα, περίπου ένας στους πέντε ασθενείς με ΧΡ μπορεί επίσης να υποφέρει από κώφωση, μυϊκούς σπασμούς, μειωμένη ικανότητα συντονισμού και αναπτυξιακή καθυστέρηση, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ.
Περισσότεροι από 20 άνθρωποι σε αυτήν την κοινότητα των 800 κατοίκων πάσχει από την ασθένεια, δηλαδή περίπου ένας στους 40, ένα ποσοστό πολύ υψηλότερο του ενός στο εκατομμύριο που νοσούν στις ΗΠΑ.
Όπως αναφέραμε παραπάνω, η εν λόγω ασθένεια συγκαταλέγεται στις σπάνιες νόσους. Ποια είναι η Πολιτική της Ευρώπης για τις σπάνιες νόσους;
Στην ΕΕ, ως σπάνια θεωρείται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε 246.000 περίπου ασθενείς στα 28 κράτη μέλη της Ένωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα 100.000 ή περισσότερα άτομα.
Υπολογίζεται ότι σήμερα στην ΕΕ υπάρχουν 5-8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27-36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού.
Πρόκειται για κληρονομικές συνήθως νόσους οι οποίες απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, αλλά αφορούν τόσο μικρό αριθμό ασθενών ώστε να απαιτούνται συνδυασμένες προσπάθειες για να μειωθεί ο αριθμός των ατόμων που προσβάλλονται από τέτοιες νόσους, να προληφθεί ο θάνατος νεογνών ή παιδιών από τέτοιες νόσου και να διατηρηθούν η ποιότητα ζωής και οι κοινωνικοοικονομικές δυνατότητες των ασθενών.