Γύρω στους 60.000 Κύπριους, δηλαδή ένας στους 10, πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα, ανάμεσά τους αρκετά παιδιά, αφού το 50% των νοσημάτων αυτών διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία.
Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, ο αριθμός των ατόμων με σπάνια νοσήματα υπολογίζεται γύρω στα 27-36 εκατομμύρια, ποσοστό δηλαδή 6%-8% του πληθυσμού, ενώ παγκόσμια ο αριθμός τους ανέρχεται στα 350 εκατομμύρια. Εδώ και δύο χρόνια δραστηριοποιείται στην Κύπρο ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων «Μοναδικά Χαμόγελα», μέλη του οποίου ενημέρωσαν χθες τα μέλη της κοινοβουλευτικής Επιτροπής Υγείας για την κατάσταση που επικρατεί στην Κύπρο και για όσα θα μπορούσαν να γίνουν, ώστε να βελτιωθούν οι συνθήκες για του Κύπριους που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα.
Όπως αναφέρει η κυπριακή εφημερίδα Φιλελεύθερος, σύμφωνα με την πρόεδρο του Συνδέσμου, Κάτια Κυριάκου, αλλά και με σχετικό υπόμνημα που κατατέθηκε στην Επιτροπή, η Κύπρος δεν έχει προχωρήσει στην κατοχύρωση των σπάνιων παθήσεων, με αποτέλεσμα να εκδηλώνεται κατά καιρούς και αποσπασματικά για κάποιες παθήσεις επιδοματική πολιτική, χωρίς να εντάσσονται όλες οι δράσεις σε ένα συγκροτημένο πλαίσιο αντιμετώπισης των πασχόντων από σπάνιες και, συνήθως, ανίατες παθήσεις. Σπάνια, σύμφωνα με την κ. Κυριάκου, ορίζεται η νόσος που η συχνότητα εκδήλωσής της δεν υπερβαίνει τη μία εμφάνιση ανά 2.000 κατοίκους. Πρόκειται για σοβαρά ώς πολύ σοβαρά, χρόνια νοσήματα, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή, που προκαλούν αναπηρίες και μεγάλο ψυχικό πόνο, ενώ τα περισσότερα δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία. Είναι, επίσης, πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση, με τις οικογένειες να συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Δύο σοβαρά ζητήματα που απασχολούν τον Σύνδεσμο, σύμφωνα με την κ. Κυριάκου, είναι η νομική κατοχύρωση των σπάνιων νοσημάτων και η δημιουργία ενός Κέντρου Αναφοράς για τις Σπάνιες Παθήσεις. Όπως αναφέρεται στο υπόμνημα του Συνδέσμου, ο νομικός προσδιορισμός της έννοιας της σπάνιας πάθησης, διευκολύνει κατ’ αρχάς την ενιαία αντιμετώπιση των προβλημάτων που προκύπτουν στους πάσχοντες. Αυτή τη στιγμή, είπε η κ. Κυριάκου, κατοχυρώνεται μόνο η αναπηρία και εισήγησή τους είναι, όπως τα άτομα με σπάνια πάθηση αξιολογούνται σφαιρικά ανάλογα με την πάθηση και τις ανάγκες ή δυσλειτουργίες που αντιμετωπίζουν για βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Σε ό,τι αφορά στη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς, ο Σύνδεσμος εισηγείται την αναβάθμιση των υφιστάμενων κλινικών σε ένα Κέντρο Αναφοράς για τις Σπάνιες Παθήσεις για ενδο-νοσοκομειακή και εξω-νοσοκομειακή περίθαλψη, σύμφωνα με τα κριτήρια της Ευρωπαϊκής Επιτροπής Εμπειρογνωμοσύνης για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Μέχρι στιγμής, έχει παραχωρηθεί ένα δωμάτιο ημερήσιας φροντίδας στο Μακάρειο Νοσοκομείο για να μπορούν τα παιδιά να κάνουν τις θεραπείες τους μακριά από λοιμώξεις, αλλά εκ των πραγμάτων αποδεικνύεται μη επαρκές για να καλύπτει τις ανάγκες. Είναι δυναμικότητας μόνο δύο κλινών και σε κάποιες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται άλλα τμήματα του νοσοκομείου, ακόμα και ο διάδρομος, για να εξυπηρετούνται τα παιδιά, δεν έχει τουαλέτα με αποτέλεσμα να κάνουν χρήση των κοινών τουαλέτων με ό,τι αυτό συνεπάγεται και δεν έχει τον κατάλληλο εξοπλισμό. Με τη βοήθεια των Ιατρικών Υπηρεσιών, καταγράφηκαν οι ανάγκες, έχει συμφωνηθεί η στήριξη του Υπουργείου Υγείας και η παραχώρηση χώρου για αναβάθμιση της λυόμενης αίθουσας όπου στεγάζεται τώρα η Κλινική Γενετικής, σε Κέντρο Αναφοράς με απαραίτητη υποδομή (λειτουργικά και κτηριακά) για την εγκαθίδρυση της συντονισμένης πολυθεματικής και σφαιρικής αντιμετώπισης από ομάδα επαγγελματιών υγείας για έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση.
Πρόθεση του Συνδέσμου, είναι η συγκέντρωση χρηματικού ποσού για τη στήριξη, ενίσχυση και επέκταση της Κλινικής Γενετικών και Σπάνιων Παθήσεων του Μακάρειου. Σε ανακοίνωσή της, εξάλλου, η Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων αναφέρει ότι τα νοσήματα αυτά αφορούν περισσότερο παιδιά, και συχνά επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης, ενώ προκαλούν σοβαρές επιπλοκές έως και πολυαναπηρίες. Τα περισσότερα νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, χρωμοσωμικά ή μονογονιδιακά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κληρονομικούς καρκίνους και άλλα. Επιπλέον, σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις, οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία και πολλές άλλες καταστάσεις άγνωστης αιτιολογίας. Αναφέρει, επίσης, ότι στους στόχους της Επιτροπής είναι η ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Επίσης, η προώθηση επιδημιολογικών μελετών.