Για πρώτη φορά ερευνητές έχουν αναπτύξει εξετάσεις που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τη διάγνωση δύο σπάνιων ασθενειών της παιδικής ηλικίας που είναι «συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης» και «μεταχρωματική λευκοδυστροφία», ενώ πιστεύουν πως θα μπορούσε ακόμη και να οδηγήσει σε νέες θεραπείες. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο τεύχος Clinical Chemistry.
Συνολικά, οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν σχεδόν 25 εκατομμύρια Αμερικανούς και υπάρχουν περισσότερες από 6.000 από αυτές τις ασθένειες σε παγκόσμιο επίπεδο, το 50% των οποίων προσβάλλει τα παιδιά. Ωστόσο, επειδή κάθε μεμονωμένη σπάνια νόσος επηρεάζει ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού, εμποδίζει την ικανότητα των επιστημόνων να τα μελετήσει για λόγους που κυμαίνονται από ανεπαρκή μεγέθη δείγματος έως έλλειψη χρηματοδότηση. Μόλις τα τελευταία 30 χρόνια οι ερευνητές έχουν αρχίσει να κάνουν μια συντονισμένη προσπάθεια για την ανάπτυξη εξετάσεων και θεραπειών των σπάνιων ασθενειών της παιδικής ηλικίας. Οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης και η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι δύο τέτοιες σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχουν ακόμη εξετάσεις και θεραπεία.
Οι διαταραχές της γλυκοζυλίωσης χαρακτηρίζονται από την ικανότητα του οργανισμού να σχηματίσει γλυκοπρωτεΐνες ή γλυκολιπίδια (πρωτεΐνες και λίπη που εξυπηρετούν σημαντικές λειτουργίες σε όλους τους ιστούς και τα όργανα). Οι ερευνητές εξέτασαν άτομα με συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης και συνέκριναν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος με υγιείς ανθρώπους. Εντόπισαν λοιπόν, πως ο Ν-τετρασακχαρίτης εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς με συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης και βρήκαν τρόπο να μειώσουν αυτή την ουσία χορηγώντας στο άτομο μαννόζη (είδος ζάχαρης) καθώς και με την επώαση των κυττάρων του ασθενούς σε διάλυμα μαννόζης.
Επίσης, μια άλλη ομάδα ερευνητών ανακάλυψε ένα τεστ που θα μπορούσε να γίνει στα βρέφη και να εντοπίζει έγκαιρα την περίπτωση μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από απομυελίνωση της λευκής ουσίας στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στα περιφερικά νεύρα η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, το δε υπεύθυνο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22q13. Τα βρέφη που γεννιούνται με μεταχρωματική λευκοδυστροφία αν και έχουν μια υγιή εικόνα, η ανάπτυξή τους αρχίζει να αναστρέφεται μετά το πρώτο και δεύτερο έτος της ζωής τους, καθώς ένα τμήμα του εγκεφάλου τους είναι κατεστραμμένο.
Το πρόβλημα σε αυτή την περίπτωση είναι πως μια λιπαρή ουσία, γνωστή ως σουλφατίδιο, συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και άλλες περιοχές του σώματος. Για να λυθεί αυτό το πρόβλημα, η ερευνητική ομάδα ανέπτυξε μια μέθοδο που βελτιστοποιεί την εξαγωγή σουλφατιδίων από αποξηραμένα δείγματα αίματος. Η μέθοδος ανιχνεύει επίσης, επιτυχώς συγκεντρώσεις σουλφατιδίων σε ασθενείς. Ανακάλυψαν επίσης ότι η συγκέντρωση σουλφατιδίων σε αποξηραμένο αίμα φαίνεται να συσχετίζεται με τη βαρύτητα της νόσου. Ασθενείς με χαμηλότερες συγκεντρώσεις σουλφατιδίων αναπτύσσουν μια πιο ήπια μορφή της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, με συμπτώματα που εμφανίζονται στις ηλικίες 8-22 ετών. Η ομάδα με υψηλότερες συγκεντρώσεις, ιδιαίτερα του είδους σουλφατίδιο C18:0, ανέπτυξε μια επιθετική μορφή της νόσου με την έναρξη των συμπτωμάτων κατά 11 έως 26 μήνες.