Τρεις νέες σπάνιες συγγενής καρδιακές διαταραχές ‘’ χτυπούν ‘’ εκατομμύρια νεογέννητα κάθε χρόνο.
Τη γενετική προέλευση της ασθένειας που δημιουργεί καρδιακές διαταραχές σε εκατομμύρια νεογέννητα κάθε χρόνο, διερευνούν σε παγκόσμιο επίπεδο οι επιστήμονες, οι οποίοι ανακάλυψαν τις γονιδιακές μεταλλάξεις, που συνδέονται με τρεις νέες σπάνιες συγγενής καρδιακές διαταραχές.
Σε μία από τις μεγαλύτερες διεθνείς γενετικές μελέτες, της συγγενής καρδιοπάθειας (CHD), που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, οι ερευνητές ανακάλυψαν γονιδιακές μεταλλάξεις, που συνδέονται με τρεις νέες σπάνιες συγγενής καρδιακές διαταραχές.
Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης την πρώτη σαφή απόδειξη των γενετικών διαφορών μεταξύ των δύο μορφών της νόσου, και ότι η μία μορφή μπορεί να εντοπιστεί στους υγιείς γονείς.
Για να μπορέσουν να κατανοήσουν τις γενετικές αιτίες της καρδιακής νόσου, οι ερευνητές από το Wellcome Trust Sanger Institute και οι διεθνείς συνεργάτες τους ακολούθησαν και ανέλυσαν τα τμήματα του κώδικα της πρωτεΐνης, του γονιδιώματος -γνωστό ως exome- από 1.900 ασθενείς με στεφανιαία νόσο και τους γονείς τους.
Η CHD είναι μία από τις πιο κοινές αναπτυξιακές ανωμαλίες, που εμφανίζεται σε 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και επηρεάζει 1,35 εκατομμύρια νεογέννητα, με CHD κάθε χρόνο. Προκαλεί προβλήματα όπως οπές στην καρδιά, που σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Οι καρδιακές παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν δια βίου αναπηρία και αποτελούν την μεγαλύτερη αιτία βρεφικής θνησιμότητας στο δυτικό κόσμο, μετά από μολυσματικές ασθένειες.
Οι περισσότεροι ασθενείς με στεφανιαία νόσο -90%- έχουν απομονώσει μόνο ανωμαλίες της καρδιάς, που ονομάζονται μη-συνδρομικές. Το υπόλοιπο 10% των ασθενών περιγράφεται ως «ασθενείς συνδρομικού CHD», που έχουν πρόσθετα αναπτυξιακά προβλήματα, όπως ανωμαλίες σε άλλα όργανα ή διανοητική αναπηρία. Είχε και παλιότερα αναφερθεί η πιθανότητα, ότι και οι δύο αυτές μορφές της νόσου θα μπορούσαν να προκληθούν από αυθόρμητες νέες μεταλλάξεις, που είναι παρούσες στο παιδί και απουσιάζουν στους γονείς.
Η μελέτη επιβεβαίωσε, ότι οι ασθενείς συνδρομικού CHD είχαν συχνά αυθόρμητες νέες μεταλλάξεις, που ενδέχεται να επηρέαζαν την ομαλή ανάπτυξη της καρδιάς, που δεν είχαν δει στους γονείς. Ωστόσο, έδειξαν επίσης ότι οι ασθενείς μη συνδρομικού με CHD, δεν είχαν τέτοιες αυθόρμητες μεταλλάξεις, και για πρώτη φορά συμπερασματικά αποδείχθηκε ότι συχνά κληρονομούσαν βλαπτικές παραλλαγές γονιδίων από φαινομενικά υγιείς γονείς τους.
Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με CHD συχνά θέλουν να μάθουν πόσο πιθανό είναι εάν κάνουν στο μέλλον παιδιά να έχουν και αυτά την πάθηση. Χρειάζονται ακόμα μεγαλύτερες μελέτες, για να εντοπιστεί ο ακριβής συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβάλλουν στην καρδιακή νόσο. Η κατανόηση αυτών των παραγόντων θα μπορούσε μια μέρα να βοηθήσει τους γιατρούς να συμβουλεύουν τους γονείς με μεγαλύτερη ακρίβεια, σχετικά με τις πιθανότητές τους να έχουν ένα δεύτερο παιδί με την ασθένεια.
Μελετώντας αυτά τα νέα συμβάντα μετάλλαξης σε ολόκληρο το γονιδίωμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης τρία νέα γονίδια, στα οποία οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες συνδρομικές διαταραχές της στεφανιαίας νόσου. Αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει περαιτέρω τις μελέτες για τον εντοπισμό βιολογικών μηχανισμών, που θα παίξουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.
Ο Δρ Mathew Hurles, επικεφαλής συγγραφέας από το Sanger Institute Wellcome Trust, δήλωσε: «Στοχεύουμε στο να κατανοήσουμε τη γενετική ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς. Αυτή είναι η πρώτη μελέτη, που θα μας δείξει πόσο μεγάλος είναι ο ρόλος που παίζουν οι σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές σε μη-συνδρομική CHD και είναι εξαιρετικά πολύτιμη, καθώς οι ασθενείς αυτοί αποτελούν το 90% των ασθενών με στεφανιαία νόσο σε όλο τον κόσμο. Προσπαθούμε να βρούμε το υποσύνολο των γονιδίων με τον υψηλότερο κίνδυνο να προκαλέσουν μη-συνδρομική CHD».
Επισημάνθηκε επίσης το γεγονός, ότι καθώς αυτές είναι σπάνιες διαταραχές, έγινε ανταλλαγή δεδομένων σε παγκόσμιο επίπεδο, ώστε να μπορέσουν οι επιστήμονες να διερευνήσουν σωστά τη γενετική προέλευση αυτής της ασθένειας.