Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος επηρεάζει 220.000 Αμερικανούς ενήλικες ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν προηγούμενα συμπτώματα καρδιακού προβλήματος. Με τον εντοπισμό σπάνιων παραλλαγών του DNA που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου, οι ερευνητές με επικεφαλής ερευνητές στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH) και το ευρύ ινστιτούτο του MIT και του Χάρβαρντ έχουν θέσει τις βάσεις για προσπάθειες προσδιορισμού ατόμων που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν αντιμετωπίζουν συμπτώματα.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι τέτοιες παραλλαγές υπάρχουν σε περίπου 1% ασυμπτωματικών ενηλίκων – που αντιστοιχούν σε 3 εκατομμύρια άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Τα ευρήματα παρουσιάζονται στις επιστημονικές συνεδρίες της American Heart Association και δημοσιεύονται στην Εφημερίδα του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας . Οι συγγραφείς διενήργησαν την αλληλουχία γονιδίων σε 600 περιπτώσεις αιφνίδιων καρδιακών θανάτων και 600 ελέγχων που παρέμειναν υγιείς – η μεγαλύτερη τέτοια μελέτη που διεξήχθη μέχρι σήμερα και πρώτα η χρήση ομάδας ελέγχου. Ένας κλινικός γενετιστής εξέτασε όλες τις παραλλαγές DNA που ταυτοποιήθηκαν, ταξινομώντας 15 ως κλινικά σημαντικές παθογόνες παραλλαγές.
“Εντυπωσιακά, και οι 15 από αυτές τις παθογόνες παραλλαγές ήταν σε αιφνίδιες περιπτώσεις καρδιακού θανάτου, χωρίς κανένα έλεγχο”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Amit V. Khera, MD, καρδιολόγος και βοηθός διευθυντής της μονάδας ιατρικής ακρίβειας στο Κέντρο Γονιομικής Ιατρικής της MGH Πρωτοβουλία του Ινστιτούτου για την Καρδιαγγειακή Νόσος. Ο επιπολασμός μιας παθολογικής παραλλαγής βρέθηκε να είναι 2,5% στις περιπτώσεις και 0% στους ελέγχους.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές μελέτησαν τα γονίδια 4,525 ενηλίκων μέσης ηλικίας χωρίς ενδείξεις καρδιακής νόσου, διαπιστώνοντας ότι 41 (0,9%) έφεραν παθογόνο παραλλαγή. Αυτά τα άτομα παρακολουθήθηκαν για πάνω από 14 χρόνια και όσοι κληρονόμησαν μια παθογόνο παραλλαγή είχαν περισσότερο από 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να πεθάνουν από καρδιαγγειακά αίτια. “Στην κλινική μου πρακτική, συναντώ συχνά οικογένειες που έχουν καταστραφεί από ξαφνικό και απροσδόκητο θάνατο. Αυτό το εύρημα υποδεικνύει ότι οι γενετικοί έλεγχοι – αν διατεθούν ευρέως διαθέσιμα – μπορούν να παράσχουν έναν τρόπο για τον εντοπισμό υψηλού κινδύνου ατόμων που τρέχουν υπό το ραντάρ. έχουν ποικίλες προσεγγίσεις που έχουν αποδειχθεί για την πρόληψη της εμφάνισης της νόσου που είναι διαθέσιμη στο πλαίσιο της συνήθους κλινικής πρακτικής », δήλωσε ο Κέρας.
Εκτός από την Khera, η ερευνητική ομάδα ήταν επικεφαλής του Sekar Kathiresan, MD, Διευθύνων Σύμβουλος της Verve Therapeutics. Anthony Philippakis, MD, Ph.D., καρδιολόγος και επικεφαλής αξιωματικός δεδομένων στο Broad Institute. και η Christine Albert, MD, Καθηγήτρια Καρδιολογίας στο Ινστιτούτο Καρδιάς Smidt στο Cedars-Sinai. Βάσει αυτών των αποτελεσμάτων, η Khera και οι συνεργάτες της σχεδιάζουν να διεξάγουν γενετικές εξετάσεις αλληλουχίας για χιλιάδες ενήλικες ασθενείς σε MGH και σε συνδεδεμένα νοσοκομεία που προσφέρθηκαν εθελοντικά για ένα ερευνητικό πρόγραμμα σχεδιασμένο να κατανοεί τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν τον κίνδυνο σημαντικών ασθενειών. Στόχος τους είναι να βρουν το 1% των ατόμων με σπάνιες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με καρδιακές παθήσεις και να προσφέρουν εξατομικευμένα προγράμματα πρόληψης σε ένα Πρόγραμμα Καρδιαγγειακής Γενετικής ή σε μια νέα Κλινική Προληπτικής Γενωμικής MGH που η Khera συνοδηγεί και είναι ενσωματωμένη στην πρωτοβάθμια φροντίδα. “Η ελπίδα μας είναι να δώσουμε στους ασθενείς μας τη δυνατότητα να κατανοήσουν καλύτερα, να προβλέψουν και να αποτρέψουν τα κακά αποτελέσματα της υγείας – ιδιαίτερα τις μη αναστρέψιμες τραγωδίες, όπως ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος – χρησιμοποιώντας γενετικές πληροφορίες”, δήλωσε η Κέρα.
