Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού, εμφανίζεται στην Ελλάδα με συχνότητα 1/250 άτομα και μπορεί να οδηγήσει σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο.
Όσα πρέπει να γνωρίζουμε για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της “κακής” LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση. Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη. Στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες. Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη.
Η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.
H πλειοψηφία των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών δεν μας επιτρέπεται να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα θεραπευτούν. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.
Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία. Η υψηλή LDL-χοληστερόλη (επίσης γνωστή ως «κακή χοληστερόλη») σχετίζεται με καρδιαγγειακά νοσήματα, χωρίς όμως εμφανή συμπτώματα. Η υψηλή LDL-χοληστερόλη μπορεί να αποβεί μοιραία, καθώς είναι ένας από τους σημαντικότερους (αλλά ευτυχώς τροποιήσιμους) παράγοντες κινδύνου για καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις.
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι η πρώτη αιτία θανάτου σε παγκόσμιο επίπεδο, ξεπερνώντας τα περιστατικά αιτίας θανάτου από καρκίνο. Περισσότεροι από 32 εκατομμύρια άνθρωποι παθαίνουν καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο κάθε χρόνο. Από αυτούς που πάσχουν από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο, ένας στους τρεις θα υποστεί κάποια στιγμή στο μέλλον και άλλο ένα συμβάν. Ακόμη και για εκείνους που λαμβάνουν θεραπεία με στατίνη ή παραδοσιακή θεραπεία μείωσης λιπιδίων, ο καρδιαγγειακός κίνδυνος μπορεί να παραμείνει πραγματική απειλή.