Οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με διαβήτη τύπου 2 υποβάλλονται σε θεραπεία με ένα πρωτόκολλο “one size-fit-all” που δεν είναι προσαρμοσμένο στη φυσιολογία του κάθε ατόμου και μπορεί να αφήνει πολλές περιπτώσεις ανεπαρκούς διαχείρισης.
Μια νέα μελέτη από επιστήμονες στο ευρύ ινστιτούτο του MIT, του Χάρβαρντ και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (MGH) υποδεικνύει ότι οι κληρονομικές γενετικές μεταβολές μπορεί να αποτελούν τη βάση της μεταβλητότητας που παρατηρείται μεταξύ των ασθενών στην κλινική, με αρκετές παθοφυσιολογικές διεργασίες να οδηγούν σε υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και τις επακόλουθες επιπτώσεις .
Αναλύοντας τα γονιδιωματικά δεδομένα με ένα υπολογιστικό εργαλείο που ενσωματώνει γενετική πολυπλοκότητα, οι ερευνητές ταυτοποίησαν πέντε ξεχωριστές ομάδες θέσεων DNA που φαίνεται να οδηγούν τις ξεχωριστές μορφές της ασθένειας με μοναδικό τρόπο.
Το έργο αποτελεί ένα πρώτο βήμα προς τη χρήση της γενετικής για τον εντοπισμό υποτύπων του διαβήτη τύπου 2 , οι οποίες θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να συνταγογραφήσουν παρεμβάσεις με σκοπό την αιτία της νόσου, και όχι μόνο τα συμπτώματα. Η μελέτη εμφανίζεται στην PLOS Medicine .
«Όταν θεραπεύουμε τον διαβήτη τύπου 2, έχουμε μια δωδεκάδα από τα φάρμακα που μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε, αλλά όταν ξεκινήσετε κάποιον με τον κανονικό αλγόριθμο, είναι πρωτίστως δοκιμασία και λάθος», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Jose Florez, ενδοκρινολόγος της MGH, το Πρόγραμμα Μεταβολισμού του Broad και καθηγητής στη Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. «Χρειαζόμαστε μια πιο κοκκώδη προσέγγιση που να αντιμετωπίζει τις πολλές διαφορετικές μοριακές διεργασίες που οδηγούν σε υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα ».
Είναι γνωστό ότι ο διαβήτης τύπου 2 μπορεί να ομαδοποιηθεί σε περιπτώσεις που οφείλονται είτε στην αδυναμία των παγκρεατικών βήτα κυττάρων να παράγουν αρκετή ινσουλίνη, γνωστή ως ανεπάρκεια ινσουλίνης, είτε στην ανικανότητα των ιστών του ήπατος, των μυών ή των λιπών να χρησιμοποιούν σωστά ινσουλίνη, αντίσταση .
Προηγούμενη έρευνα προσπάθησε να ορίσει περισσότερους υποτύπους του διαβήτη τύπου 2 με βάση δείκτες όπως η λειτουργία βήτα-κυττάρων, η αντίσταση στην ινσουλίνη ή ο δείκτης μάζας σώματος , αλλά αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να ποικίλουν σημαντικά κατά τη διάρκεια της ζωής και κατά τη διάρκεια της νόσου.
Οι κληρονομικές γενετικές διαφορές είναι παρούσες κατά τη γέννηση και έτσι μια πιο αξιόπιστη μέθοδος θα ήταν να δημιουργηθούν υποτύποι βασισμένοι σε παραλλαγές DNA που έχουν συσχετιστεί με τον κίνδυνο διαβήτη σε μεγάλες γενετικές μελέτες. Αυτές οι παραλλαγές μπορούν να ομαδοποιηθούν σε συστοιχίες με βάση τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το διαβήτη. για παράδειγμα, οι γενετικές αλλαγές που συνδέονται με υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι πιθανό να λειτουργούν μέσω των ίδιων βιολογικών διεργασιών.