Σε μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη οφείλεται η εμφάνιση της παχυσαρκίας και του διαβήτη τύπου 2, σύμφωνα με τους Βρετανούς ερευνητές. Ερευνητές από το Αυτοκρατορικό Κολέγιο του Λονδίνου, ανακάλυψαν μια νέα γενετική μορφή της παχυσαρκίας και του διαβήτη τύπου 2.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Ύστερα από αυτήν την ανακάλυψη οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι τα γενετικά τεστ θα πρέπει να είναι ευρέως προσβάσιμα στους ανθρώπους που είναι παχύσαρκοι, έτσι ώστε οι γιατροί να μπορούν να προσφέρουν γενετικές συμβουλές στα μέλη της οικογένειας. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν γνώση για πάνω από 30 αρνητικές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τη ρύθμιση του σωματικού βάρους, την παχυσαρκία, καθώς και την εμφάνιση του διαβήτη τύπου 2. Η έρευνα αποδεικνύει ότι τα άτομα που έχουν τις παραπάνω ασθένειες έχουν κληρονομήσει αυτές τις γενετικές αλλαγές μέσα από τις οικογένειές τους.
Ο καθηγητής κ. Άλεξ Μπλέικμουρ, από το Τμήμα Ιατρικής του Αυτοκρατορικού Κολλεγίου του Λονδίνου και επικεφαλής της νέας μελέτης σημειώνει ότι «υπάρχει σήμερα ένας αυξημένος αριθμός μονογονιδιακών αιτιών που συνδέεται με την παχυσαρκία και το διαβήτη, όμως δεν γνωρίζουμε πόσες περισσότερες γενετικές αιτίες που συνδέονται με την παχυσαρκία και το διαβήτη απομένουν ακόμη να ανακαλύψουμε. Όπως επίσης δεν γνωρίζουμε ακόμη το ποσοστό εκείνων των σοβαρά παχύσαρκων ατόμων που έχουν αυτές τις γενετικές αλλαγές. Αυτές είναι σοβαρές διαταραχές που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να ρυθμίζει τα σήματα της πείνας και του κορεσμού, κληρονομούνται με τον ίδιο ακριβώς τρόπο όπως και άλλες γενετικές ασθένειες και οι πάσχοντες δεν θα πρέπει να στιγματίζονται για την κατάστασή τους. Πρέπει να τους προσφέρεται γενετική συμβουλευτική και ειδικευμένες υπηρεσίες δια βίου και στήριξη που θα τους επιτρέψει να έχουν όσο το δυνατόν μια πιο υγιή ζωή».
Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες εξέτασαν την αλληλουχία του γονιδιώματος με μια νεαρή γυναίκα που περιγράφεται ως υπέρβαρη και τα μέλη της οικογένειάς της. Η γυναίκα είχε σοβαρά προβλήματα με το βάρος της από την παιδική ηλικία, είχε αυξημένη όρεξη εμφάνισε διαβήτη τύπου 2 και είχε μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα με το αναπαραγωγικό σύστημα της.
Αναλύοντας την αλληλουχία του DNA, η ομάδα διαπίστωσε ότι η γυναίκα είχε κληρονομήσει δύο αντίγραφα μιας γενετικής μετάλλαξης που εμπόδισε το σώμα της να παράγει την πρωτεΐνη καρβοξυπεπτιδάση-Ε (CPE). Αν και οι μελέτες σε ποντίκια έχουν βρει μια συσχέτιση μεταξύ της ανεπάρκειας CPE και της παχυσαρκίας, του διαβήτη και προβλημάτων μνήμης, αυτή η κατάσταση δεν είχε προηγουμένως βρεθεί σε ανθρώπους.
Ανεπάρκεια CPE είναι μια εκφυλιστική κατάσταση, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς θα πρέπει να έχουν την αλλοιωμένη γενετική ακολουθία η οποία επηρεάζει τους απογόνους τους. Οι ερευνητές δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό PLΟS ONE.