Οι επιστήμονες βρίσκονται πιο κοντά στην κατανόηση των γενετικών αιτιών του διαβήτη τύπου 2, εντοπίζοντας 111 νέες χρωμοσωμικές θέσεις («τόπους») στο ανθρώπινο γονιδίωμα που δείχνουν ευαισθησία στη νόσο, σύμφωνα με μια μελέτη από το University College London (UCL) σε συνεργασία με το Imperial College του Λονδίνου.
Ο διαβήτης τύπου 2 είναι η πιο διαδεδομένη μεταβολική διαταραχή και στο παρελθόν μόνο 76 γονιδιακοί τόποι σχετιζόμενοι με αυτόν ήταν γνωστοί και είχαν μελετηθεί. Ελάχιστοι από αυτούς έχουν διαπιστωθεί σε αφροαμερικανούς, όπου ο επιπολασμός του διαβήτη τύπου 2 είναι σχεδόν διπλάσιος από αυτόν στον ευρωπαϊκό ή στον αμερικανικό πληθυσμό λευκών (19% έναντι 10%).
Από τους επιπλέον 111 τόπους που προσδιορίστηκαν από τους ερευνητές, 93 (84%) βρίσκονται τόσο σε αφροαμερικανούς όσο και σε λευκούς και μόνο 18 περιορίζονται σε στους λευκούς. Η μελέτη, που δημοσιεύεται στοAmerican Journal of Human Genetics , χρησιμοποίησε μια μέθοδο που αναπτύχθηκε στο UCL για τη διερεύνηση πολύπλοκων διαταραχών όπως ο διαβήτης τύπου 2. Η μελέτη περιέλαβε 5.800 άτομα (αφροαμερικανούς και λευκούς) με διαβήτη τύπου 2 και 9.691 άτομα ως ομάδα ελέγχου.
«Δεν υπάρχει νόσος με γενετική προδιάθεση που να έχει πιο επίμονα διερευνηθεί από τον διαβήτη τύπου 2. Έχουμε αποδείξει τα οφέλη της χαρτογράφησης του γονιδίου για τον εντοπισμό εκατοντάδων τόπων σε πολλούς πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων των Αφροαμερικανών. Αυτό μας επιτρέπει να οικοδομήσουμε μια πιο λεπτομερή εικόνα της γενετικής αρχιτεκτονικής του διαβήτη τύπου 2» εξήγησε ο επικεφαλής συγγραφέας, Δρ Νικόλαος Μανιάτης (από το UCL).
«Πριν μπορέσουμε να διεξάγουμε τις λειτουργικές μελέτες που απαιτούνται προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα την μοριακή βάση αυτής της νόσου, πρέπει πρώτα να προσδιορίσουμε όσο το δυνατό περισσότερους υποψήφιους τόπους. Οι γενετικοί χάρτες είναι το κλειδί για αυτό το έργο, με την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής δεδομένων από διάφορα επίπεδα μελέτης κατά βιολογικά ουσιαστικό τρόπο» πρόσθεσε ο συν-επικεφαλής συγγραφέας, Δρ Toby Andrew (ICL, Τμήμα Γονιδιωματικής κοινών νοσημάτων).
Η ομάδα ανακάλυψε 111 πρόσθετους τόπους που μαζί τους 76 προηγουμένως γνωστούς ρυθμίζουν την έκφραση τουλάχιστον 266 γονιδίων. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των τόπων βρέθηκαν εκτός των περιοχών κωδικοποίησης γονιδίων, αλλά συνέπεσαν σε ρυθμιστικές περιοχές που μεταβάλλουν την έκφραση γονιδίων στο λιπώδη ιστό. Στο μέλλον θα διερευνηθεί κατά πόσον αυτοί οι τόποι μεταβάλλουν την έκφραση των ίδιων γονιδίων σε άλλους ιστούς όπως το πάγκρεας, το ήπαρ και οι σκελετικοί μύες, που όλοι σχετίζονται με διαβήτη τύπου 2.