Οικογενής Καρκίνος του Παχέος Εντέρου: Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη όταν πρόκειται για άτομα που πάσχουν ή διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής νόσου. Αν και είναι γνωστό ότι είναι χρήσιμη για να βοηθήσει τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να διαχειριστούν την αβεβαιότητα, έχουν διεξαχθεί πολύ λίγες τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες μελέτες (RCT) για την αποτελεσματικότητά της.
Η Dr. Andrada Ciuca, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο Babes-Bolyai, Cluj-Napoca, στη Ρουμανία, θα πει στο ετήσιο συνέδριο (Κυριακή 11 Ιουνίου) ότι τα αποτελέσματα της πρώτης τυχαιοποιημένης ελεγχόμενης μελέτης RCT της γενετικής συμβουλευτικής στον οικογενή καρκίνο του παχέος εντέρου (fCRC) δείχνουν ότι παρείχε σημαντικές βελτιώσεις στα αισθήματα ενδυνάμωσης των ασθενών, καθώς και σε άλλες ψυχικές καταστάσεις, όπως η κατάθλιψη και η συναισθηματική δυσφορία. Η γενετική συμβουλευτική περιλαμβάνει τη διαδικασία παροχής βοήθειας στα άτομα και τις οικογένειες που πάσχουν από γενετικές διαταραχές ή διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης γενετικών διαταραχών ώστε να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές επιπτώσεις της γενετικής συμβολής στην ασθένειά τους. Τα τελευταία χρόνια, με την έλευση της γονιδιωματικής ιατρικής, η συμβουλευτική αυτή έχει αποκτήσει νέα σημασία. Οι ερευνητές προσέλκυσαν 82 άτομα που διέτρεχαν κίνδυνο για διάφορους τύπους οικογενούς καρκίνου του παχέος εντέρου fCRC από μια ογκολογική κλινική της Ρουμανίας και τα τυχαιοποίησαν είτε σε τυπική περίθαλψη είτε σε τυπική περίθαλψη συν γενετική συμβουλευτική. Η μέση ηλικία τους ήταν 44,81 ετών και το 52,4% των συμμετεχόντων ήταν γυναίκες. Είδαν σημαντική επίδραση στις βαθμολογίες ενδυνάμωσης και κατάθλιψης στην ομάδα που έλαβε γενετική συμβουλευτική σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου, ενώ περαιτέρω ανάλυση έδειξε ότι η ομάδα συμβουλευτικής είχε, επίσης, βελτιώσεις στις γνώσεις, το άγχος και τη συναισθηματική δυσφορία. “Διαπιστώσαμε ότι η χαμηλότερη συναισθηματική δυσφορία ωφέλησε περισσότερο όσον αφορά την ενδυνάμωση” λέει ο Dr. Ciuca. “Η ενδυνάμωση είναι ιδιαίτερα σημαντική για αυτούς τους ασθενείς, καθώς, όχι μόνο τούς βοηθάει να αισθάνονται ότι μπορούν να κάνουν πραγματικές, ενημερωμένες επιλογές, αλλά βοηθάει, επίσης, την ικανότητά τους να διαχειρίζονται τα συναισθήματά τους και να κάνουν σχέδια για το μέλλον. Ένα ενδιαφέρον εύρημα ήταν ότι όσο περισσότερο μειωνόταν το άγχος τους μετά τη συνεδρία συμβουλευτικής, τόσο μεγαλύτερη ήταν η επίδραση στην ενδυνάμωσή τους. Αυτό αναδεικνύει τη σημασία της αντιμετώπισης της συναισθηματικής δυσφορίας κατά τη διάρκεια της γενετικής συμβουλευτικής”.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα αποτελέσματά τους θα ενημερώσουν για περαιτέρω έρευνες στη γενετική συμβουλευτική, καθώς και για την κλινική πρακτική. Δεδομένου ότι πρόκειται για έναν αρκετά νέο επιστημονικό κλάδο, η δημιουργία μιας ισχυρής βάσης αποδείξεων για την αποτελεσματικότητά του είναι σημαντική, λένε. Εν τω μεταξύ, η μελέτη τους θα πρέπει να υπογραμμίσει την ανάγκη για περισσότερη υποστήριξη της περαιτέρω ανάπτυξης της γενετικής συμβουλευτικής από τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και τους φορείς χάραξης πολιτικής. “Επειδή η γενετική συμβουλευτική είναι σχετικά νέα, δεν αποτελεί, ίσως, έκπληξη το γεγονός ότι υπάρχουν τόσο λίγες τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες μελέτες RCT για τη χρήση τους σε κληρονομικούς καρκίνους. Υπήρξαν δοκιμές που εξέτασαν διαφορετικές στρατηγικές συμβουλευτικής στον οικογενή καρκίνο του παχέος εντέρου fCRC, αλλά αυτή είναι η πρώτη που εξετάζει την επίδραση της συμβουλευτικής έναντι της μη συμβουλευτικής. Ωστόσο, υπάρχει ένα ισχυρό ήθος βασισμένο σε αποδείξεις στον κλάδο μας και θα περίμενα ότι θα ακολουθήσουν περισσότερες δοκιμές για άλλες παθήσεις”, θα καταλήξει ο Δρ Ciuca. Ο καθηγητής Alexandre Reymond, πρόεδρος του συνεδρίου, δήλωσε: “Πρέπει να δώσουμε στους ασθενείς τη δυνατότητα να κάνουν συνειδητές επιλογές. Αυτό είναι εφικτό μόνον αν δεσμευτούμε πλήρως να τους βοηθήσουμε να κατανοήσουν τις ιατρικές πληροφορίες που τους παρέχουμε”.
