Περίπου 7.000 Βρετανοί ζουν με μια κληρονομική διαταραχή του εγκεφάλου που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής, γνωστή ως νόσο του Χάντινγκτον. Η καταστροφική κατάσταση καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, επηρεάζοντας προοδευτικά την ικανότητα ενός ατόμου να επικοινωνεί, να περπατά, να μιλά και να σκέφτεται. Σύμφωνα με την Brain Research UK, προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 4 – το γονίδιο huntingtin (HTT) – το οποίο μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών.
Εάν κάποιος έχει έναν γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, έχει 50/50 πιθανότητες να κληρονομήσει το γονίδιο. Έχει περιγραφεί προηγουμένως ως νόσος του Πάρκινσον, του Αλτσχάιμερ και του κινητικού νευρώνα, όλα σε ένα, λόγω της εξουθενωτικής φύσης του. Από τα συμπτώματα μέχρι το προσδόκιμο ζωής, εδώ είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Huntington.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών, με μόλις 5 έως 10 τοις εκατό των ασθενών να τα εμφανίζουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένων των εναλλαγών της διάθεσης, της ευερεθιστότητας, της κατάθλιψης και προβλήματα με τη μνήμη, τη σκέψη και την κρίση.
Με την πάροδο του χρόνου, κάποιος με την πάθηση μπορεί να αναπτύξει ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις ή νευρικές κινήσεις των άκρων, αλλαγές προσωπικότητας, δυσκολίες στην ομιλία, την κατάποση και την κίνηση. Το NHS εξηγεί ότι κατά τα μεταγενέστερα στάδια, «τα άτομα με νόσο του Huntington βρίσκουν τις καθημερινές δραστηριότητες όλο και πιο δύσκολες και θα χρειάζονται νοσηλευτική φροντίδα πλήρους απασχόλησης».
Συνιστάται να μιλήσετε με τον γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα, ειδικά εάν έχετε ιστορικό της πάθησης στην οικογένειά σας. Η ένωση Huntington’s Disease Association (HDA) ξεκίνησε πρόσφατα την εκστρατεία Mindful of Huntington, η οποία στοχεύει στην ευαισθητοποίηση σχετικά με τη γνωστική εξασθένηση που σχετίζεται με την HD και πώς τα μη σωματικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν την ψυχική υγεία και την ποιότητα ζωής.
Αυτό συμβαίνει καθώς περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με την πάθηση απομακρύνονται από την παραδοσιακή υποστήριξη ψυχικής υγείας, με τη φιλανθρωπική οργάνωση να ζητά να γίνουν περισσότερα για να βοηθηθούν οι πάσχοντες. Μια δημοσκόπηση με 105 άτομα με τη διαταραχή διαπίστωσε ότι το 85 τοις εκατό είχε προσπαθήσει να αποκτήσει πρόσβαση σε κοινοτικές υπηρεσίες ψυχικής υγείας, αλλά το 56 τοις εκατό ισχυρίστηκε ότι τους είχε αρνηθεί την πρόσβαση σε περίθαλψη, αναφέρει η HDA.
Ο Cath Stanley, Διευθύνων Σύμβουλος του Huntington’s Disease Association, δήλωσε: «Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι το Huntington είναι μια ασθένεια που επηρεάζει την κίνηση, αλλά αυτή είναι μόνο η μισή ιστορία και τα μη σωματικά συμπτώματα συχνά παραβλέπονται. Στο Huntington’s Disease Association, βρίσκουμε ότι οι άνθρωποι θα παραπέμπονται πιο συχνά σε υπηρεσίες ψυχικής υγείας λόγω γνωστικών συμπτωμάτων όπως ευερεθιστότητα και επιθετικότητα.