Το χαρακτηριστικό άρθρο στο Experimental Biology and Medicine συμβάλλει στην κατανόηση των γενετικών διεργασιών που υποκρύπτουν τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων σε άτομα με νόσο του Πάρκινσον. Η μελέτη, με επικεφαλής τον καθηγητή Sulev Koks στο Perron Institute for Neurological and Translational Science και το Πανεπιστήμιο Murdoch της Δυτικής Αυστραλίας, αναφέρει ότι οι αλλαγές στην εκκολαπτόμενη μεταγραφή των ιντρονίων (που σχετίζονται με την αλληλουχία DNA) μπορεί να είναι δείκτες κινδύνου και εξέλιξης της νόσου του Πάρκινσον. «Η καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που διέπουν τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για άτομα με νόσο του Πάρκινσον», είπε ο καθηγητής Koks. «Για πολλά χρόνια η αναζήτηση παραγόντων κινδύνου DNA για συγκεκριμένες ασθένειες όπως η νόσος του Πάρκινσον έχει επικεντρωθεί στα εξόνια, το δύο τοις εκατό του γονιδιώματός μας που κωδικοποιεί τις πληροφορίες για τις πρωτεΐνες.
«Το μεγαλύτερο μέρος του κινδύνου DNA βρίσκεται στο άλλο 98 τοις εκατό του γονιδιώματος που καθορίζει πού, πότε και για πόσο καιρό παράγονται εξόνια για τη δημιουργία αυτών των πρωτεϊνών. «Ομοίως, προηγούμενες έρευνες είχαν επικεντρωθεί στη μέτρηση των εξονίων σε συγκεκριμένα κύτταρα, αγνοώντας τον όγκο του υλικού που δεν είναι εξονικό και μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία τους». Σε αυτή τη μελέτη, ο καθηγητής Koks, η Dr. Abigail Pfaff (Ινστιτούτο Perron και το Πανεπιστήμιο Murdoch) και οι Δρ. Vivien Bubb και John Quinn του Πανεπιστημίου του Λίβερπουλ ανέλυσαν τα εσώνια και ερεύνησαν αλλαγές που σχετίζονται με την εξέλιξη της νόσου του Πάρκινσον. Η μελέτη έδειξε τη σημασία των ιντρονίων στη ρύθμιση της κυτταρικής λειτουργίας και στην πρόκληση αλλαγών.
«Η μελέτη μας υπογραμμίζει τη σημασία των ιντρονίων ως δυνητικών ρυθμιστών που ρυθμίζουν τη λειτουργία των κυττάρων χειραγωγώντας τον τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται τα εξόνια στο κύτταρο», είπε ο καθηγητής Koks. «Αυτή η εργασία ανοίγει μια νέα οδό γονιδιωματικής έρευνας προς την ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων για βελτιωμένη διάγνωση και πιο στοχευμένη θεραπευτική παρέμβαση στην εξέλιξη της νόσου του Πάρκινσον».
