Οι νευρομυϊκές διαταραχές επηρεάζουν τα νεύρα που ελέγχουν τους εκούσιους μύες και τα νεύρα που επικοινωνούν τις αισθητηριακές πληροφορίες πίσω στον εγκέφαλο. Τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) στέλνουν και λαμβάνουν ηλεκτρικά μηνύματα προς και από το σώμα για να βοηθήσουν στον έλεγχο των εκούσιων μυών. Όταν οι νευρώνες γίνονται ανθυγιεινοί ή πεθαίνουν, η επικοινωνία μεταξύ του νευρικού συστήματος και των μυών διακόπτεται. Ως αποτέλεσμα, οι μύες εξασθενούν και χάνονται (ατροφία).
Συμπτώματα
Υπάρχουν πολλές νευρομυϊκές διαταραχές και η θεραπεία από μια έμπειρη διεπιστημονική ομάδα είναι ζωτικής σημασίας. Αυτές οι διαταραχές έχουν ως αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία και κόπωση που εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Ορισμένες νευρομυϊκές διαταραχές έχουν συμπτώματα που ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από τον τύπο της νευρομυϊκής διαταραχής και τις περιοχές του σώματος που επηρεάζονται. Μερικά συμπτώματα κοινά στις νευρομυϊκές διαταραχές περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία που μπορεί να οδηγήσει σε συσπάσεις, κράμπες, πόνους και πόνους
- Μυϊκή απώλεια
- Θέματα κίνησης
- Προβλήματα ισορροπίας
- Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή επώδυνες αισθήσεις
- Πεσμένα βλέφαρα
- Διπλή όραση
- Δυσκολία στην κατάποση
Πρόβλημα αναπνοής
Οι τύποι νευρομυϊκών διαταραχών περιλαμβάνουν:
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
- Νόσος Charcot-Marie-Tooth
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- Μυική δυστροφία
- Βαρεία μυασθένεια
- Μυοπάθεια
- Μυοσίτιδα, συμπεριλαμβανομένης της πολυμυοσίτιδας και της δερματομυοσίτιδας
- Περιφερική νευροπάθεια
- Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
Αιτίες και Παράγοντες Κινδύνου
Οι νευρομυϊκές διαταραχές μπορεί να κληρονομηθούν ή να προκληθούν από μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη. Μερικά μπορεί επίσης να προκληθούν από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος.
Διάγνωση
Ένας γιατρός θα εξετάσει τον ασθενή και θα λάβει ένα ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό. Ο έλεγχος των αντανακλαστικών και της μυϊκής δύναμης ενός ασθενούς, καθώς και η αξιολόγηση άλλων συμπτωμάτων, μπορεί να οδηγήσει έναν γιατρό να παραγγείλει άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:
- Εξέταση αίματος για τον έλεγχο των αυξημένων ενζύμων
- Μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση (νωτιαία βρύση) για έλεγχο του εγκεφαλονωτιαίου υγρού
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG) για την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας κάθε μυός
- Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων για να δούμε πόσο καλά ταξιδεύουν τα σήματα από νεύρο σε μυ
- Βιοψία μυών για εξέταση δείγματος μυϊκού ιστού κάτω από μικροσκόπιο
- Γενετικό τεστ για επιβεβαίωση γονιδιακών μεταλλάξεων
Θεραπεία
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για νευρομυϊκές διαταραχές. Γίνεται έρευνα για γενετικές θεραπείες και νέα φάρμακα με την ελπίδα να βρεθεί μια θεραπεία. Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, η καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών επιτυγχάνονται με φάρμακα, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και, όταν χρειάζεται, χειρουργική επέμβαση.