Μακροζωία γονιδίωμα: Οι επιστήμονες μελέτησαν άτομα με «ακραία μακροζωία» έχοντας αποκωδικοποιήσει τα γονιδιώματά τους με μεγάλη λεπτομέρεια, παρέχοντας ενδείξεις στο γιατί ζουν τόσο πολύ. Εξέτασαν 81 άτομα ηλικίας 105 ετών και άνω από ολόκληρη την ιταλική χερσόνησο και τα συνέκριναν με 36 υγιή άτομα που ήταν μέσης ηλικίας 68 ετών.
Πήραν δείγματα αίματος από όλους τους συμμετέχοντες και διεξήγαγαν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για να αναζητήσουν διαφορές στα γονίδια μεταξύ της μεγαλύτερης και της νεότερης ομάδας. Στη συνέχεια, διασταύρωσαν τα νέα τους αποτελέσματα με γενετικά δεδομένα από μια άλλη δημοσιευμένη μελέτη που ανέλυσε 333 Ιταλούς ηλικίας άνω των 100 ετών και 358 άτομα ηλικίας περίπου 60 ετών.
Εντόπισαν πέντε κοινές γενετικές παραλλαγές που ήταν συχνότερες στην ηλικιακή ομάδα 105+ μεταξύ δύο γονιδίων που ονομάζονται COA1 και STK17A. Όταν το διασταύρωσαν αυτό σε σχέση με τα δημοσιευμένα δεδομένα, βρήκαν τις ίδιες παραλλαγές σε άτομα ηλικίας άνω των 100 ετών. Δεδομένα που αποκτήθηκαν από υπολογιστικές αναλύσεις προέβλεπαν ότι αυτή η γενετική μεταβλητότητα πιθανώς διαμορφώνει την έκφραση τριών διαφορετικών γονιδίων.
Οι πιο συχνά παρατηρούμενες γενετικές αλλαγές συνδέθηκαν με αυξημένη δραστηριότητα του γονιδίου STK17A σε ορισμένους ιστούς. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται σε τρεις τομείς σημαντικούς για την υγεία των κυττάρων: συντονισμός της απόκρισης των κυττάρων στη βλάβη του DNA, ενθάρρυνση των κατεστραμμένων κυττάρων να υποβληθούν σε προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο και διαχείριση της ποσότητας των επικίνδυνων ελευθέρων ριζών οξυγόνου στα κύτταρα.
Οι πιο συχνές γενετικές αλλαγές συνδέονται επίσης με τη μειωμένη δραστηριότητα του γονιδίου COA1 σε ορισμένους ιστούς. Αυτό το γονίδιο είναι γνωστό ότι είναι σημαντικό για τη σωστή διασταύρωση ανάμεσα στον πυρήνα των κυττάρων και στα μιτοχόνδρια -τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας στα κύτταρά μας των οποίων η δυσλειτουργία είναι βασικός παράγοντας στη γήρανση.
Η ερευνητική ομάδα μέτρησε επίσης τον αριθμό των φυσικών μεταλλάξεων που είχαν συσσωρευτεί στα άτομα σε κάθε ηλικιακή ομάδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Διαπίστωσαν ότι άτομα ηλικίας 105+ είχαν πολύ μικρότερο βάρος μεταλλάξεων σε έξι από τα επτά γονίδια που εξετάστηκαν. Αυτά τα άτομα φάνηκαν να αποφεύγουν την αύξηση των διαταραχών λόγω μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ηλικία και αυτό μπορεί να συνέβαλε στην προστασία τους από ασθένειες όπως είναι οι καρδιακές παθήσεις.