Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικούς υγρούς. Αυτά τα εκκρινόμενα υγρά είναι συνήθως λεπτά και ολισθηρά. Αλλά σε άτομα με ΚΙ, ένα ελαττωματικό γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις να γίνονται κολλώδεις και παχύρρευστες. Αντί να λειτουργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις βουλώνουν σωλήνες, αγωγούς και διόδους, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Συμβάλλει ο προσυμπτωματικός έλεγχος;
Αν και η κυστική ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο και να εργαστούν. Συχνά έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από ότι τα άτομα με ΚΙ της προηγούμενης δεκαετίας. Οι βελτιώσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο και τις θεραπείες σημαίνουν ότι τα άτομα με κυστική ίνωση τώρα μπορεί να ζουν από τα μέσα έως τα τέλη της δεκαετίας των 30 ή 40 ετών, και ορισμένα ζουν στα 50 τους.
Συμπτώματα
Στις ΗΠΑ, λόγω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αλλά τα άτομα που γεννήθηκαν πριν γίνει διαθέσιμος ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι να εμφανιστούν τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν όσο περνάει ο καιρός. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωσή τους. Τα άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία.
Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους. Οι γονείς συχνά μπορούν να γευτούν το αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα της ΚΙ επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.
Αναπνευστικά σημεία και συμπτώματα
Η παχιά και κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με την κυστική ίνωση φράζει τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονές σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημεία και συμπτώματα όπως:
- Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη βλέννα (πτύελα)
- Συριγμός
- Αδυναμία άσκησης
- Επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
- Φλεγμονώδεις ρινικές οδούς ή βουλωμένη μύτη
- Υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα
Πεπτικά σημεία και συμπτώματα
Η παχιά βλέννα μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, τα έντερα σας δεν είναι σε θέση να απορροφήσουν πλήρως τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα που τρώτε. Το αποτέλεσμα είναι συχνά:
- Δυσοσμένα, λιπαρά κόπρανα
- Κακή αύξηση βάρους και ανάπτυξη
- Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα σε νεογνά (ειλεός μηκωνίου)
- Χρόνια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει συχνή καταπόνηση κατά την προσπάθεια αποβολής κοπράνων, προκαλώντας τελικά μέρος του ορθού να προεξέχει έξω από τον πρωκτό (πρόπτωση του ορθού)
Πότε να δείτε γιατρό
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα κυστικής ίνωσης – ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ΚΙ – μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον έλεγχο της νόσου. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό που έχει γνώση της ΚΙ. Η κυστική ίνωση απαιτεί συνεπή, τακτική παρακολούθηση με το γιατρό σας, τουλάχιστον κάθε τρεις μήνες. Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε νέα ή επιδεινούμενα συμπτώματα, όπως περισσότερη βλέννα από το συνηθισμένο ή αλλαγή στο χρώμα της βλέννας, έλλειψη ενέργειας, απώλεια βάρους ή σοβαρή δυσκοιλιότητα. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα εάν βήχετε με αίμα, έχετε πόνο στο στήθος ή δυσκολία στην αναπνοή ή έχετε έντονο πόνο στο στομάχι και διάταση.