Ενώ η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να αποτρέψει μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών συχνά αναζητά μόνο γενετικές μεταλλάξεις πιο συχνές στους λευκούς από αυτές που βρίσκονται στους έγχρωμους, διαπιστώνει μια νέα μελέτη.
Κυστική ίνωση
“Οι προληπτικοί έλεγχοι νεογνών προορίζονται να είναι ένα μέτρο δημόσιας υγείας που είναι ίσο μεταξύ των πληθυσμών, αλλά στην πράξη, στην πραγματικότητα δημιουργούμε ανισότητες επειδή τα έγχρωμα παιδιά παραμένουν αδιάγνωστα για κυστική ίνωση μέχρι μεγαλύτερη ηλικία”, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας Dr. Meghan McGarry. αναπληρωτής καθηγητής παιδιατρικής στο UC San Francisco Benioff Children’s Hospitals. «Αυτό σημαίνει ότι αντιμετωπίζονται αργότερα όταν εμφανιστούν συμπτώματα και τα αποτελέσματά τους είναι συχνά χειρότερα».
Τα γενετικά πάνελ που χρησιμοποιούνται σε προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών διαφέρουν ανάλογα με την πολιτεία. Αλλά τα περισσότερα δοκιμάζουν για γονιδιακές μεταλλάξεις πιο συχνές σε λευκούς από ό,τι σε νεογέννητα μαύρους, ισπανόφωνους, ασιάτες, ινδιάνους της Αμερικής και ιθαγενείς της Αλάσκας.
Για τη μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν τις γενετικές μεταλλάξεις 46.729 ατόμων στο Μητρώο ασθενών του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης 2020. Στη συνέχεια υπολόγισαν το ποσοστό καθυστερημένων διαγνώσεων ή ψευδώς αρνητικών τεστ ανά φυλή και εθνικότητα και συνέκριναν τα δεδομένα μεταξύ των κρατών. Στις περισσότερες πολιτείες, ένας έλεγχος νεογνού δηλώνεται θετικός όταν ανιχνεύεται τουλάχιστον μία παραλλαγή του γονιδίου του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) που προκαλεί νόσο.
Σε γνωστούς ασθενείς με κυστική ίνωση, το ποσοστό ανίχνευσης για τουλάχιστον μία παραλλαγή CFTR ήταν 56% έως 77% σε Ασιάτες ασθενείς. 73% έως 86% σε μαύρους ασθενείς. 84% έως 91% στους Ινδιάνους της Αμερικής και τους ιθαγενείς ασθενείς της Αλάσκας. και 81% έως 94% στους ισπανόφωνους ασθενείς, σε σύγκριση με 95% έως 97% στους λευκούς ασθενείς. Όταν απαιτήθηκαν δύο παραλλαγές CTFR αντί για μία για να θεωρηθεί θετικό ένα τεστ, το φυλετικό χάσμα διευρύνθηκε.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι πολιτείες με μεγαλύτερη φυλετική και εθνοτική ποικιλομορφία είχαν χαμηλότερα ποσοστά ανίχνευσης για κάθε ομάδα δοκιμών. Τα ποσοστά ανίχνευσης ήταν συνολικά υψηλότερα με τις δοκιμές που εξέτασαν περισσότερες παραλλαγές, αν και αυτό δεν ίσχυε για όλες τις φυλές/εθνικότητες, είπαν οι ερευνητές.
«Για να είναι δίκαιες οι προβολές νεογνών, πρέπει να περιλαμβάνουν πάνελ παραλλαγής CTFR που να αντικατοπτρίζουν τη φυλετική και εθνοτική ποικιλομορφία του πληθυσμού», δήλωσε ο McGarry σε δελτίο τύπου του UCSF. “Τρεις πολιτείες — το Ουισκόνσιν, η Νέα Υόρκη και η Καλιφόρνια — το κάνουν καλά και χρησιμοποιούν πλήρη αλληλουχία, καθώς επίσης παρακολουθούν και ελέγχουν συστηματικά ποιος χάνεται, ποιες παραλλαγές είχαν και αν θα έπρεπε να προσθέτουν παραλλαγές στα πάνελ».
Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική, γενετική ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Σε άτομα με τη νόσο, μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της βλέννας να δυσλειτουργεί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε φραγμένους αεραγωγούς, παγιδευμένα μικρόβια και λοιμώξεις όπως βρογχίτιδα και πνευμονία.
Εντοπίζονται περίπου 1.000 περιπτώσεις το χρόνο. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να μειώσει τα σοβαρά συμπτώματα και σχετίζεται με βελτιωμένη διατροφή, καλύτερα πνευμονικά αποτελέσματα και επιβίωση.
“Η μεροληψία στις δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών συνδυάζεται με την προκατάληψη των κλινικών για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε μαύρα, ισπανόφωνα, ασιατικά και αμερικανικά μωρά Ινδιάνων/Ιθαγενών Αλάσκας που μπορεί να έχουν θανατηφόρες συνέπειες”, δήλωσε η ανώτερη συγγραφέας της μελέτης Δρ. Susanna McColley, καθηγήτρια παιδιατρικής. στο Northwestern University Feinberg School of Medicine που θεραπεύει ασθενείς στο Νοσοκομείο Παίδων Ann & Robert H. Lurie του Σικάγο. «Ελπίζουμε ότι αυτή η εργασία θα οδηγήσει σε πιο δίκαιο έλεγχο σε όλες τις πολιτείες».
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε άτομα όλων των εθνικοτήτων και φυλών, με περίπου 20% των περιπτώσεων να παρατηρούνται σε μειονοτικές ομάδες. «Τα περισσότερα λευκά παιδιά με κυστική ίνωση στις μέρες μας δεν νοσηλεύονται ποτέ στο νοσοκομείο· για αυτά, είναι μια ασθένεια εξωτερικών ασθενών και πιθανότατα θα ζήσουν μια πλήρη ζωή», είπε ο McGarry. «Εάν δεν είσαι λευκός, ωστόσο, είναι πιο πιθανό να είσαι εκείνος στο νοσοκομείο συνεχώς με μια σοβαρή ασθένεια».
Για παράδειγμα, έδειξε έναν νεαρό έγχρωμο ασθενή που είχε κανονικό έλεγχο νεογνού. Η κυστική του ίνωση δεν διαγνώστηκε, είπε ο McGarry, μέχρι που ήταν σε αναπνευστήρα και διασωληνώθηκε με πολλαπλές πνευμονίες και μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες. Στην ιδανική περίπτωση, τα παιδιά θα πρέπει να διαγνωστούν μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής τους.
“Ήδη από τέσσερις εβδομάδες, μπορείτε ήδη να δείτε μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες. Μερικά έχουν συμπτώματα ακόμη και στη μήτρα, αν και τα περισσότερα αδιάγνωστα μωρά αρχίζουν να έχουν αναπνευστικά συμπτώματα γύρω στις τέσσερις έως οκτώ εβδομάδες”, είπε ο McGarry. «Υπάρχει καλή έρευνα που δείχνει ότι εάν μπορείτε να διαγνωστείτε μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών πριν πάθετε πολλή ασθένεια – αντί να διαγνωστείτε με συμπτώματα – έχετε πολύ καλύτερα αποτελέσματα μακροπρόθεσμα».