Οι διαφορές στην κοινωνικοοικονομική κατάσταση (SES) είναι γνωστό ότι συνδέονται με διαφορές στον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας. Ενώ τα άτομα με χαμηλότερο SES είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πολύπλοκες ασθένειες όπως ο διαβήτης και οι καρδιαγγειακές παθήσεις, εκείνοι με υψηλότερο SES διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου.
Χρησιμοποιώντας δεδομένα βιοτράπεζων και εθνικών μητρώων, ερευνητές από τη Φινλανδία ανακάλυψαν τώρα ότι τα άτομα με χαμηλότερο SES (εκπαιδευτικά επιτεύγματα και επάγγελμα) έχουν μεγαλύτερη γενετική ευαισθησία να αναπτύξουν πολλές άλλες σύνθετες ασθένειες όπως:
- η ρευματοειδής αρθρίτιδα,
- ο καρκίνος του πνεύμονα,
- η κατάθλιψη
- και η διαταραχή χρήσης αλκοόλ,
- καθώς και ο διαβήτης τύπου 2,
- ενώ όσοι έχουν υψηλότερο SES διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, του προστάτη και όλων των μορφών καρκίνου.
Η Δρ Fiona Hagenbeek, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής Φινλανδίας (FIMM), Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, Φινλανδία, η οποία θα παρουσιάσει την εργασία της ομάδας της στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, λέει ότι αυτά τα ελπιδοφόρα αρχικά αποτελέσματα σημαίνουν ότι είναι πιθανό οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου, οι οποίες μετρούν τον κίνδυνο ενός ατόμου για μια συγκεκριμένη ασθένεια με βάση γενετικές πληροφορίες, να μπορούν να προστεθούν στα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου για πολλαπλές ασθένειες και σε πολλές χώρες.
«Η κατανόηση ότι ο αντίκτυπος των πολυγονιδιακών βαθμολογιών στον κίνδυνο ασθένειας εξαρτάται από το πλαίσιο μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω πρωτόκολλα διαστρωματικού ελέγχου», λέει. «Για παράδειγμα, στο μέλλον, τα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να προσαρμοστούν έτσι ώστε οι γυναίκες με υψηλό γενετικό κίνδυνο και με υψηλή μόρφωση να λαμβάνουν νωρίτερα ή πιο συχνό έλεγχο από τις γυναίκες με χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο ή λιγότερη εκπαίδευση».
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα γονιδιωματικής, SES και υγείας από περίπου 280.000 Φινλανδούς στη μελέτη FinnGen, ένα ερευνητικό πρόγραμμα στη γονιδιωματική και την εξατομικευμένη ιατρική που στοχεύει στην κατανόηση της γενετικής βάσης των ασθενειών. Οι συμμετέχοντες ήταν ηλικίας 35-80 ετών κατά την έναρξη της μελέτης.
Η μελέτη είχε στόχο να αξιολογήσει συστηματικά τα στοιχεία αλληλεπίδρασης γονιδίου-περιβάλλοντος (GxE) μέσω της διαφορετικής γενετικής ευαισθησίας σε ασθένειες σε διάφορες κοινωνικοοικονομικές ομάδες. Ενώ προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει την παρουσία μιας τέτοιας διαφοράς κινδύνου, αυτή είναι η πρώτη που αξιολογεί συστηματικά το GxE για SES σε 19 σύνθετες ασθένειες που έχουν υψηλή επιβάρυνση σε χώρες υψηλού εισοδήματος.
«Τα περισσότερα μοντέλα πρόβλεψης κλινικού κινδύνου περιλαμβάνουν βασικές δημογραφικές πληροφορίες, όπως βιολογικό φύλο και ηλικία, αναγνωρίζοντας ότι η συχνότητα της νόσου διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών και εξαρτάται από την ηλικία», λέει ο Δρ Hagenbeek.
“Το να αναγνωρίσουμε ότι αυτό το πλαίσιο έχει επίσης σημασία κατά την ενσωμάτωση γενετικών πληροφοριών στην υγειονομική περίθαλψη είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα. Αλλά τώρα, μπορούμε να δείξουμε ότι η γενετική πρόβλεψη του κινδύνου ασθένειας εξαρτάται επίσης από το κοινωνικοοικονομικό υπόβαθρο ενός ατόμου. Έτσι, ενώ οι γενετικές μας πληροφορίες δεν αλλάζουν καθ’ όλη τη διάρκεια στη διάρκεια της ζωής μας, ο αντίκτυπος της γενετικής στον κίνδυνο ασθένειας αλλάζει καθώς γερνάμε ή αλλάζουμε τις περιστάσεις μας».
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η μελέτη θα συνεχιστεί για να διαπιστωθεί εάν μπορούν να εντοπιστούν περαιτέρω διαφορές όταν εξετάζονται πιο συγκεκριμένες πτυχές των εκπαιδευτικών και επαγγελματικών επιτευγμάτων. Ενώ τα τρέχοντα αποτελέσματά τους για το επάγγελμα γενικά αντικατοπτρίζουν αυτά για την εκπαίδευση, δεν ταιριάζουν πλήρως, υποδεικνύοντας ότι το καθένα μπορεί να παρέχει μοναδικές πληροφορίες για την αλληλεπίδραση της κοινωνικοοικονομικής κατάστασης και της γενετικής στον κίνδυνο ασθένειας.
Η επέκταση του καταλόγου των προς μελέτη κοινωνικοοικονομικών δεικτών μπορεί να φέρει νέες γνώσεις για το πώς οι αλληλεπικαλυπτόμενες πτυχές του κοινωνικοοικονομικού περιβάλλοντος ενός ατόμου μπορεί, μαζί με τις γενετικές πληροφορίες, να επηρεάσουν τον κίνδυνο ασθένειας. Οι ερευνητές θα συγκρίνουν επίσης τα αποτελέσματά τους σε μελέτες βιοτραπεζών από τη Φινλανδία, το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νορβηγία και την Εσθονία μέσω της κοινοπραξίας INTERVENE, επιτρέποντάς τους να προσδιορίσουν εάν εμπλέκονται ζητήματα ειδικά για τη χώρα ή τη βιοτράπεζα.
«Η μελέτη μας επικεντρώθηκε αποκλειστικά σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής και θα είναι επίσης σημαντικό στο μέλλον να δούμε εάν οι παρατηρήσεις μας σχετικά με την αλληλεπίδραση της κοινωνικοοικονομικής κατάστασης και της γενετικής για τον κίνδυνο ασθένειας επαναλαμβάνονται σε άτομα πολλαπλών καταβολών σε χώρες υψηλότερου και χαμηλότερου εισοδήματος.», λέει ο Δρ Hagenbeek.
«Καθώς ο γενικός στόχος της ενσωμάτωσης γενετικών πληροφοριών στην υγειονομική περίθαλψη είναι η διευκόλυνση της εξατομικευμένης ιατρικής, δεν θα πρέπει να αντιμετωπίζουμε τις γενετικές πληροφορίες ως «ένα μέγεθος για όλους». Αντίθετα, θα πρέπει να διερευνήσουμε και στη συνέχεια να συμπεριλάβουμε τις περιστάσεις που τροποποιούν τον γενετικό κίνδυνο κατά την πρόβλεψη της νόσου».
Ο καθηγητής Alexandre Reymond, από το Κέντρο Ολοκληρωτικής Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου της Λωζάνης, Λωζάνη, Ελβετία, και πρόεδρος του συνεδρίου, προσθέτει: “Για να προχωρήσουμε πραγματικά στην εξατομικευμένη υγεία, θα είναι απαραίτητο να μετρήσουμε τόσο τους γενετικούς όσο και τους περιβαλλοντικούς κινδύνους. Θα πρέπει να επαινέσουμε Φινλανδοί συνάδελφοι από την πλευρά τους στην πρωτοπορία αυτής της προσπάθειας».