Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ και στο KU Leuven ανακάλυψαν μια σειρά γονιδίων που επηρεάζουν το σχήμα του κεφαλιού στον άνθρωπο. Αυτά τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν αυτή την εβδομάδα στο Nature Communications, βοηθούν στην εξήγηση της ποικιλομορφίας των σχημάτων του ανθρώπινου κεφαλιού και μπορεί επίσης να προσφέρουν σημαντικές ενδείξεις για τη γενετική βάση καταστάσεων που επηρεάζουν το κρανίο, όπως η κρανιοσυνοστέωση.
Αναλύοντας μετρήσεις του κρανιακού θόλου – του μέρους του κρανίου που σχηματίζει τη στρογγυλεμένη κορυφή του κεφαλιού και προστατεύει τον εγκέφαλο – η ομάδα εντόπισε 30 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με διαφορετικές πτυχές του σχήματος της κεφαλής, 29 από τις οποίες δεν έχουν αναφερθεί προηγουμένως. «Οι ανθρωπολόγοι έχουν εικασίες και έχουν συζητήσει τη γενετική του σχήματος του κρανιακού θόλου από τις αρχές του 20ου αιώνα», δήλωσε ο συν-ανώτερος συγγραφέας Seth Weinberg, Ph.D., καθηγητής στοματικών και κρανιοπροσωπικών επιστημών στο Pitt School of Dental Medicine και συνδιευθυντής του το Κέντρο Κρανιοπροσωπικής και Οδοντικής Γενετικής.
«Γνωρίζαμε από ορισμένες σπάνιες ανθρώπινες συνθήκες και πειράματα σε ζώα ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στο μέγεθος και το σχήμα του θόλου, αλλά πολύ λίγα ήταν γνωστά για τη γενετική βάση για τυπικά χαρακτηριστικά που βλέπουμε στον γενικό πληθυσμό, όπως αυτό που κάνει το κεφάλι κάποιου μακριά και στενό έναντι κοντού και φαρδύ. Αυτή η μελέτη αποκαλύπτει μερικά από τα βασικά γονίδια που οδηγούν τις διαφοροποιήσεις σε αυτό το μέρος του ανθρώπινου σώματος.”
Σύμφωνα με τους ερευνητές, μια εφαρμογή της καλύτερης κατανόησης των παραγόντων που οδηγούν τις φυσικές διακυμάνσεις στο σχήμα του ανθρώπινου κεφαλιού είναι η πληροφόρηση των παλαιοανθρωπολογικών μελετών, που ενδεχομένως ρίχνει φως στην πρώιμη ανάπτυξη των σύγχρονων ανθρώπων. Ο Weinberg και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν σαρώσεις μαγνητικού συντονισμού (MR) από περισσότερους από 6.000 εφήβους για να εξαγάγουν τρισδιάστατες επιφάνειες που αντιστοιχούν στο κρανιακό θόλο.
Αφού διαίρεσαν τις τρισδιάστατες επιφάνειες των θησαυροφυλακίων σε σταδιακά μικρότερα ανατομικά υποτμήματα και ποσοτικοποίησαν το σχήμα αυτών των υποτμημάτων, εξέτασαν περισσότερες από 10 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές για στοιχεία στατιστικής συσχέτισης με μέτρα σχήματος θόλου.
«Προηγούμενες γενετικές μελέτες του κρανιακού θόλου περιλάμβαναν έναν μικρό αριθμό σχετικά απλών μέτρων», πρόσθεσε ο Weinberg. “Αν και τέτοια μέτρα είναι συχνά εύκολο να ληφθούν, μπορεί να μην καταγράψουν χαρακτηριστικά που είναι βιολογικά σχετικά. Η ανάλυσή μας χρησιμοποίησε μια καινοτόμο προσέγγιση ικανή να περιγράψει το τρισδιάστατο σχήμα θησαυροφυλακίου με πολύ πιο περιεκτικούς και διαφορετικούς τρόπους. Αυτή η προσέγγιση αύξησε την ικανότητά μας να βρίσκουμε γενετικές συσχετίσεις .”
Μια σημαντική ανακάλυψη ήταν ότι πολλοί από τους ισχυρούς συσχετισμούς είναι κοντά γονίδια που παίζουν βασικούς ρόλους στον πρώιμο σχηματισμό του κεφαλιού και του προσώπου και στη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών. Για παράδειγμα, παραλλαγές μέσα και κοντά στο γονίδιο RUNX2, ένας σημαντικός παράγοντας στον συντονισμό της ανάπτυξης του κρανίου, συνδέθηκαν με πολλαπλές πτυχές του σχήματος του θόλου.
Ενώ ορισμένα γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του RUNX2, είχαν παγκόσμιες επιδράσεις που αφορούσαν ολόκληρο το θησαυροφυλάκιο, άλλα έδειξαν πιο εντοπισμένα αποτελέσματα που επηρέαζαν μόνο ένα συγκεκριμένο τμήμα του θόλου, όπως το κεντρικό μέτωπο. Όταν οι ερευνητές συνέκριναν τις 30 γονιδιωματικές περιοχές που σχετίζονται με το σχήμα της κεφαλής σε συμμετέχοντες με ευρωπαϊκή, αφρικανική και ιθαγενή αμερικανική καταγωγή, διαπίστωσαν ότι η πλειονότητα των γενετικών συσχετισμών ήταν κοινές σε αυτές τις διαφορετικές ομάδες προγόνων.
Αν και η μελέτη επικεντρώθηκε σε υγιείς συμμετέχοντες, τα ευρήματα μπορεί να αποκαλύψουν σημαντικές ενδείξεις σχετικά με τη βιολογική βάση των ασθενειών που αφορούν το κρανιακό θόλο, σύμφωνα με τον Weinberg. Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι η κρανιοσυνοστέωση, η οποία εμφανίζεται όταν τα οστά του κρανίου συγχωνεύονται πολύ νωρίς ενώ ο εγκέφαλος εξακολουθεί να αναπτύσσεται γρήγορα.
Χωρίς νευροχειρουργική, η κρανιοσυνοστέωση μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση, ακόμη και θάνατο. Η ομάδα έδειξε ότι παραλλαγές κοντά σε τρία γονίδια που σχετίζονται με το σχήμα θόλου, BMP2, BBS9 και ZIC2, συσχετίστηκαν επίσης με την κρανιοσυνοστέωση, υποδηλώνοντας ότι αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.