Καρκίνος του Προστάτη: Ο καρκίνος του προστάτη πλήττει περισσότερο τους μαύρους άνδρες απ’ ό,τι τους άνδρες άλλων φυλών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ένας στους έξι μαύρους άνδρες θα νοσήσει από καρκίνο του προστάτη κατά τη διάρκεια της ζωής του, σε σύγκριση με έναν στους οκτώ άνδρες συνολικά. Οι μαύροι άνδρες έχουν επίσης υπερδιπλάσιες πιθανότητες να πεθάνουν από τη νόσο. Ενώ προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει σχεδόν 270 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη βρει μια σαφή εξήγηση για τον δυσανάλογο κίνδυνο μεταξύ των ανδρών αφρικανικής καταγωγής. Η γενετική έρευνα μέχρι στιγμής έχει επίσης αποτύχει να προβλέψει ποιοι άνδρες αντιμετωπίζουν υψηλό κίνδυνο για επιθετικό καρκίνο του προστάτη, σε σχέση με εκείνους που μπορεί να νοσήσουν από λιγότερο θανατηφόρες μορφές της νόσου. Νέες ανακαλύψεις από τη μεγαλύτερη μελέτη που έγινε ποτέ για τον καρκίνο του προστάτη σε άνδρες αφρικανικής καταγωγής απαντούν τώρα σε αυτά τα επί μακρόν αναπάντητα ερωτήματα. Η μετα-ανάλυση, με επικεφαλής ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Keck του USC, περιλαμβάνει δεδομένα μελέτης συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος από περισσότερους από 80.000 άνδρες.
Η μελέτη εντόπισε εννέα νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του προστάτη, επτά από τους οποίους εντοπίζονται είτε σε μεγάλο βαθμό είτε αποκλειστικά σε άνδρες αφρικανικής καταγωγής. Για πρώτη φορά, οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι οι γενετικές διαφορές μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των ανδρών που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν επιθετικό καρκίνο του προστάτη. Η μελέτη μόλις δημοσιεύθηκε στο περιοδικό European Urology. “Η ικανότητα διάκρισης μεταξύ του κινδύνου για επιθετικές και μη επιθετικές μορφές της νόσου είναι κρίσιμης σημασίας”, δήλωσε ο Christopher Haiman, ScD, AFLAC Έδρα στην έρευνα για τον καρκίνο στο ολοκληρωμένο αντικαρκινικό κέντρο USC Norris και κύριος συγγραφέας της μελέτης. “Μέχρι τώρα, οι βαθμολογίες κινδύνου δεν ήταν σε θέση να το κάνουν αυτό”. Τα ευρήματα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την τελειοποίηση των πολυγονιδιακών βαθμολογιών κινδύνου, εργαλείων που αξιολογούν τον κίνδυνο ενός ατόμου για μια πάθηση με βάση τη συνδυασμένη επίδραση πολλαπλών γενετικών παραγόντων. Πιο ακριβείς πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου για άνδρες αφρικανικής καταγωγής θα μπορούσαν να βοηθήσουν στον έγκαιρο εντοπισμό ασθενών υψηλού κινδύνου. “Η επιβίωση από τον καρκίνο του προστάτη είναι σημαντικά χαμηλότερη μεταξύ των ανδρών που διαγιγνώσκονται με επιθετική νόσο”, δήλωσε ο Fei Chen, Ph.D., επίκουρος καθηγητής κλινικών επιστημών πληθυσμού και δημόσιας υγείας στην Ιατρική Σχολή Keck και πρώτος συγγραφέας της μελέτης. “Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι αυτές οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για τον εντοπισμό των ανδρών που μπορεί να επωφεληθούν από τον προγενέστερο και συχνότερο έλεγχο”.
Εννέα νέες παραλλαγές
Για τη μετα-ανάλυση, οι ερευνητές συγκέντρωσαν δεδομένα από 10 μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος – ουσιαστικά όλα τα υπάρχοντα δεδομένα σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη σε άνδρες αφρικανικής καταγωγής. Αυτό περιλαμβάνει δεδομένα που συλλέχθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Αφρική και την Καραϊβική για 19.378 άνδρες με καρκίνο του προστάτη και 61.620 υγιείς μάρτυρες. Οι Haiman, Chen και οι συνάδελφοί τους βρήκαν εννέα γενετικές παραλλαγές που δεν είχαν ανακαλυφθεί προηγουμένως και οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη στους άνδρες αφρικανικής καταγωγής. Επτά από αυτές τις παραλλαγές βρέθηκαν κυρίως -ή και αποκλειστικά- σε αυτόν τον πληθυσμό, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της συμπερίληψης διαφορετικών πληθυσμών σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας, δήλωσε ο Chen. Μια νέα παραλλαγή στην περιοχή 8q24, που είναι από καιρό γνωστό ότι επηρεάζει τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, βρέθηκε μόνο σε άνδρες αφρικανικής καταγωγής. “Αυτή η συγκεκριμένη παραλλαγή επηρεάζει τον κίνδυνο επιθετικής νόσου σε αυτόν τον πληθυσμό”, δήλωσε ο Haiman, ο οποίος είναι επίσης συν-επικεφαλής του προγράμματος επιδημιολογίας του καρκίνου USC Norris και διευθυντής του Κέντρου Γενετικής Επιδημιολογίας στην Ιατρική Σχολή Keck. Οι ερευνητές εντόπισαν, επίσης, ορισμένα από τα ίδια μοτίβα που είχαν παρατηρηθεί σε προηγούμενες μελέτες, συμπεριλαμβανομένου ότι η γενετική επιρροή παίζει μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο καρκίνου για τους νεότερους άνδρες σε σύγκριση με τους μεγαλύτερους σε ηλικία. Καλύτερος έλεγχος για τον καρκίνο του προστάτη.
Οι πρόσφατα εντοπισμένες παραλλαγές μπορούν να ενσωματωθούν σε γενετικά τεστ που βοηθούν τους ασθενείς να κατανοήσουν τον κίνδυνο καρκίνου τους και να αποφασίσουν πόσο νωρίς και συχνά θα πρέπει να κάνουν προληπτικό έλεγχο, δήλωσε ο Haiman. Μέσω της πρωτοβουλίας RESPOND, ο ίδιος και οι συνάδελφοί του συνεχίζουν να μελετούν τη νόσο μεταξύ των αφροαμερικανών ανδρών, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου με τον οποίο οι κοινωνικοί παράγοντες, η πρόσβαση στη φροντίδα και άλλοι παράγοντες επηρεάζουν τα ποσοστά υποτροπής, εξέλιξης και επιβίωσης του καρκίνου του προστάτη. Ένας από τους μακροπρόθεσμους στόχους τους είναι να αναπτύξουν ένα ευρέως διαθέσιμο γενετικό διαγνωστικό τεστ που θα μπορεί να βοηθήσει τους άνδρες όλων των ηλικιών να αξιολογήσουν τα επίπεδα κινδύνου τους. “Μέσω του ειδικού βραβείου Robert F. Smith-PCF Special Challenge Award για το Smith Polygenic Risk Test, το Ίδρυμα για τον Καρκίνο του Προστάτη είναι υπερήφανο που επενδύει στο κρίσιμο έργο των ερευνητών του RESPOND για την κατανόηση και την αντιμετώπιση των λόγων για τους οποίους οι Αφροαμερικανοί άνδρες εμφανίζουν δυσανάλογα επιθετικό καρκίνο του προστάτη και τελικά για την προώθηση της κοινής μας αποστολής να τερματίσουμε τον θάνατο και την ταλαιπωρία από αυτή τη νόσο”, δήλωσε ο εκτελεστικός αντιπρόεδρος και επιστημονικός διευθυντής του PCF Howard R. Soule, Ph.D.