Μια εθνική έρευνα σε εμπειρογνώμονες σε θέματα σπάνιων ασθενειών αποκάλυψε συντριπτική υποστήριξη για την αλληλούχιση του DNA ως μέρος του νεογνικού ελέγχου. Ενώ οι τρέχουσες εξετάσεις νεογέννητων καλύπτουν συνήθως περίπου 60 θεραπεύσιμες παθήσεις, υπάρχουν πάνω από 600 γενετικές διαταραχές για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμες στοχευμένες θεραπείες. Η έρευνα, που διεξήχθη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου Παίδων της Μασαχουσέτης, έλαβε απαντήσεις από 238 εμπειρογνώμονες, οι οποίοι κατέληξαν σε συναίνεση σχετικά με τις παθήσεις ύψιστης προτεραιότητας που πρέπει να συμπεριληφθούν στον νεογνικό έλεγχο μέσω της αλληλούχισης του DNA.
Γονιδιακός έλεγχος
Περίπου το 88% των εμπειρογνωμόνων συμφώνησαν ότι η αλληλούχιση DNA θα πρέπει να είναι διαθέσιμη σε όλα τα νεογέννητα για τον έλεγχο θεραπεύσιμων παιδικών διαταραχών. Συνέστησαν τη συμπερίληψη 432 γονιδιακών ασθενειών που δεν ελέγχονται επί του παρόντος. Οι παθήσεις αυτές περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, όπως θανατηφόρες διαταραχές του ήπατος και του εγκεφάλου, σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία Α και Β και αυξημένο κίνδυνο για σπάνιους και θανατηφόρους όγκους των ματιών σε μικρά παιδιά.
Το πλεονέκτημα της αλληλούχισης του DNA στον έλεγχο νεογνών είναι ότι επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό των βρεφών που διατρέχουν κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Εάν εντοπιστεί μια διαταραχή, μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω εξετάσεις ή απεικονίσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση και να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η εξέταση DNA είναι θετική αλλά το παιδί φαίνεται υγιές, οι γιατροί μπορούν να παρακολουθούν για πιθανά σημεία και συμπτώματα στο μέλλον.
Η σημασία της ολοκληρωμένης αλληλούχισης του DNA στα νεογέννητα έχει υποστηριχθεί από το πρόγραμμα BabySeq, μια μελέτη που χρηματοδοτείται από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Οι τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες δοκιμές του έργου διαπίστωσαν ότι η αλληλούχιση του νεογέννητου μπορεί να αποκαλύψει θεραπεύσιμους κινδύνους που απειλούν τη ζωή. Ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Dr. Robert Green, ιατρός-επιστήμονας στο Brigham and Women’s Hospital και επικεφαλής ερευνητής του BabySeq Project, υπογράμμισε τα πιθανά οφέλη της προσφοράς αλληλούχισης του DNA σε όλα τα νεογέννητα, δεδομένων των πρόσφατων εξελίξεων στις γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν καταστάσεις πριν εκδηλωθούν τα συμπτώματα.
Η συναίνεση μεταξύ των εμπειρογνωμόνων και τα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες όπως το BabySeq Project αναδεικνύουν τις δυνατότητες της αλληλούχισης του DNA ως πολύτιμου εργαλείου στον έλεγχο των νεογνών. Με την επέκταση του πεδίου εφαρμογής του ελέγχου ώστε να συμπεριλάβει ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών παθήσεων, ο έγκαιρος εντοπισμός και η παρέμβαση μπορεί να σώσει ζωές και να αντιμετωπίσει τις ανισότητες στην υγειονομική περίθαλψη για τα παιδιά που πάσχουν. Τα ευρήματα της έρευνας παρέχουν μια ισχυρή βάση για την υποστήριξη της ενσωμάτωσης της αλληλούχισης του DNA στα προγράμματα συνήθους ελέγχου νεογνών.