Ιδιοπαθής Οστεοπόρωση: Μια γενετική μετάλλαξη που ανακαλύφθηκε πρόσφατα θα μπορούσε να είναι η αιτία ορισμένων σοβαρών και μπερδεμένων περιπτώσεων οστεοπόρωσης—συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων σε νεαρά άτομα. Η κατάσταση που ονομάζεται ιδιοπαθής οστεοπόρωση (ΕΟΠ) εμφανίζεται σε νεότερους ενήλικες και συχνά περιλαμβάνει κατάγματα οστών, ακόμη και σε ασθενείς χωρίς ιστορικhttps://www.healthweb.gr/nea-ygeias/synitheies-tropou-zois-pou-tha-mporousan-na-vlapsoun-sovara-ta-osta-kai-odigoun-se-osteoporosiό σωματικού τραύματος.
Η επικεφαλής της Ομάδας Έρευνας Μεταβολικών Οστών του Ινστιτούτου Hudson, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Φράνσις Μίλατ, λέει ότι η πάθηση είναι συχνά δύσκολη στη διάγνωση και τη θεραπεία λόγω παραγόντων όπως η κακή κατανόηση της υποκείμενης αιτίας, η έλλειψη οδηγιών διαχείρισης και η περιορισμένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα. “Η ιδιοπαθής οστεοπόρωση ΕΟΠ έχει συσχετιστεί με ανώμαλη δομή των οστών. Θεωρείται ότι οι ασθενείς με ιδιοπαθή οστεοπόρωση ΕΟΠ μπορεί να έχουν μια γενετική μετάλλαξη που δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμη που είναι υπεύθυνη για τη σοβαρή οστεοπόρωση και τα πολλαπλά κατάγματα”, δήλωσε ο A/Prof Milat, ο οποίος είναι επίσης Αναπληρωτής Διευθυντής Ενδοκρινολογίας στο Monash Υγείας. «Η ομάδα κλινικών και επιστημόνων μας εντόπισε μια νέα γενετιhttps://www.healthweb.gr/nea-ygeias/epistimonika-nea/reymatologia/ginetai-na-pathoun-ta-paidia-osteoporosiκή παραλλαγή RUNX1 σε νεαρό άνδρα ασθενή που μπορεί να προκάλεσε αλλαγές στη δομή των οστών και σοβαρή οστεοπόρωση. Αυτός ο ασθενής υπέφερε από πολλαπλά κατάγματα με ελάχιστο ή καθόλου τραύμα. «Αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία ορισμένων ανεξήγητης σοβαρής οστεοπόρωσης σε νεαρούς ενήλικες», είπε. Η εύρεση γενετικής σύνδεσης ανοίγει επιλογές φροντίδας και θεραπείας Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό JBMR Plus. Ο πρώτος συγγραφέας Δρ. Tomasz Block, προχωρημένος ασκούμενος στην Ενδοκρινολογία στο Monash Health, είπε ότι η επιτυχής αναγνώριση των υποκείμενων γενετικών αιτιών της οστεοπόρωσης μπορεί να οδηγήσει σε κατάλληλη προληπτική φροντίδα για τους ασθενείς, συμπεριλαμβανομένης της επιτήρησης ή/και κατευθυνόμενης θεραπείας για τη μείωση του κινδύνου μελλοντικού κατάγματος.
«Αυτή η μελέτη δίνει μια εικόνα για μια πιθανή γενετική αιτία για ανεξήγητη σοβαρή οστεοπόρωση και πιθανή στοχευμένη θεραπεία», είπε. «Στην περίπτωση που περιγράφηκε, ο σχηματισμός οστού δυνητικά επηρεάζεται από αυτή τη μετάλλαξη και ως εκ τούτου η βέλτιστη θεραπεία για αυτόν τον ασθενή θα ήταν τα φάρμακα που διεγείρουν τον σχηματισμό νέου οστού».
