Επιστήμονες στο National Human Genome Research Institute (NHGRI), που υπάγεται στα NIH (National Institutes of Health) στις ΗΠΑ πραγματοποίησαν την πρώτη end-to-end αλληλούχιση DNA ενός ανθρώπινου χρωμοσώματος, όπως ανακοινώθηκε από τα ΝΙΗ- σηματοδοτώντας την έναρξη μιας νέας εποχής στη γονιδιωματική έρευνα. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Nature και υποδεικνύουν ότι η «base-by-base» αλληλούχιση ενός ανθρώπινου χρωμοσώματος είναι πλέον δυνατή- και θα επιτρέψει σε επιστήμονες να πραγματοποιήσουν μια ολοκληρωμένη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Οι άνθρωποι έχουν δύο σετ χρωμοσωμάτων- ένα από κάθε γονέα. Τα κορίτσια, πχ, κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ωστόσο αυτά τα δύο χρωμοσώματα δεν είναι όμοια, και θα περιέχουν πολλές διαφορές στις αλληλουχίες DNA τους.
Στο πλαίσιο της έρευνας, οι επιστήμονες δεν αλληλούχισαν το χρωμόσωμα Χ από ένα κανονικό ανθρώπινο κύτταρο. Αντ’αυτού, χρησιμοποίησαν έναν ειδικό τύπο κυττάρου- έναν που έχει δύο όμοια χρωμοσώματα Χ. Ένα τέτοιο κύτταρο παρέχει περισσότερο DNA για αλληλούχιση από έναν κύτταρο αρσενικού, που έχει μόνο ένα αντίγραφο χρωμοσώματος Χ. Επίσης, αποφεύγει τις διαφορές αλληλουχίας που συναντώνται όταν αναλύονται δύο χρωμοσώματα Χ ενός τυπικού κυττάρου θηλυκού.
Οι συντελεστές της έρευνας και οι συνάδελφοί τους αξιοποίησαν νέες τεχνολογίες που μπορούν να αλληλουχίσουν μακρά τμήματα DNA. Αντί να προετοιμάζουν και να αναλύουν μικρά τμήματα DNA, χρησιμοποίησαν μια μέθοδο που αφήνει τα μόρια DNA σε μεγάλο βαθμό ακέραια. Αυτά τα μεγάλα μόρια DNA αναλύθηκαν στη συνέχεια από δύο διαφορετικά όργανα, το καθένα από τα οποία παράγει πολύ μεγάλες αλληλουχίες DNA- κάτι που δεν μπορούσε να γίνει με προηγούμενα όργανα.
Αφού τα ανέλυσαν με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα νέο πρόγραμμα υπολογιστή για τη συναρμολόγηση των πολλών τμημάτων της αλληλουχίας που είχε παραχθεί. Η όλη προσπάθεια εντάσσεται στο πλαίσιο μιας ευρύτερης πρωτοβουλίας από την κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere-to-Telomere), που χρηματοδοτείται εν μέρει από το NHGRI. Η κοινοπραξία αποσκοπεί στην παραγωγή μιας πιο ολοκληρωμένης αλληλουχίας αναφοράς για το ανθρώπινο γονιδίωμα, και σε αυτό το πλαίσιο η Τ2Τ συνεχίζει τις προσπάθειες, με σκοπό την παραγωγή μιας πλήρους αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2020.
