Οι γυναικολογικοί καρκίνοι, που περιλαμβάνουν τον τράχηλο, τις ωοθήκες, τον αιδοίο και τη μήτρα, μεταξύ άλλων, αποτελούν σημαντική απειλή για την υγεία των γυναικών παγκοσμίως. Οι γυναικολογικοί καρκίνοι έχουν σημαντικά υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας καθώς συνήθως δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα και εντοπίζονται σε προχωρημένα στάδια. Ενώ αυτοί οι καρκίνοι μπορούν να επηρεάσουν γυναίκες όλων των ηλικιών, η πρόβλεψη κινδύνου, η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας για καλύτερα αποτελέσματα.
Γενετικές εξετάσεις για έγκαιρη παρέμβαση και εξατομικευμένη φροντίδα
Ενώ οι τακτικοί προληπτικοί έλεγχοι και οι αυτοεξετάσεις παίζουν καθοριστικό ρόλο, οι προηγμένες γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις βοηθούν στην κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης κάποιου για γυναικολογικό καρκίνο.
- Υπάρχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA που υπάρχουν από τη γέννηση και μεταβιβάζονται στις οικογένειες. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβείς κατά καιρούς και να αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Π.χ., οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
- Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στον εντοπισμό αυτών των τύπων μεταλλάξεων σε κρίσιμα γονίδια, γεγονός που βοηθά στην κατανόηση του κινδύνου ανάπτυξης γυναικολογικών καρκίνων. Η γνώση του κινδύνου επιτρέπει πιο προσεκτική παρακολούθηση, έγκαιρη ανίχνευση και προληπτικά μέτρα με τη βοήθεια ιατρών, ειδικά σε καρκίνους των ωοθηκών και των σαλπίγγων, που συχνά παρουσιάζονται με ασαφή συμπτώματα.
- Περίπου το 8-10 τοις εκατό των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών αποδίδονται σε κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Τα άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλους καρκίνους όπως του μαστού, του παγκρέατος, του προστάτη (αρσενικό), του ανδρικού καρκίνου του μαστού, του μελάνωμα κ.λπ. Το σύνδρομο Lynch προδιαθέτει σε καρκίνο του ενδομητρίου εκτός από καρκίνο του παχέος εντέρου και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM.
Προβολές Υγείας
Η ενσωμάτωση γενετικών εξετάσεων σε προληπτικούς ελέγχους υγείας μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες να λάβουν προληπτικά βήματα προς την έγκαιρη παρέμβαση και την εξατομικευμένη φροντίδα, σώζοντας τελικά ζωές. Μια γενετική εξέταση που βασίζεται στην αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS) είναι μια εξέταση αίματος που αναλύει το γονιδιωματικό DNA για να ανιχνεύσει μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια σε μία μόνο δοκιμή. Είναι μια ενσυναισθητική και στιβαρή μέθοδος αλληλουχίας υψηλής απόδοσης που παρέχει πιο αξιόπιστα αποτελέσματα. Οι γενετικές εξετάσεις BRCA1 και BRCA2 βοηθούν στον ακριβή προσδιορισμό του κληρονομικού κινδύνου (παρουσία προσωπικού ή οικογενειακού ιστορικού), στον εντοπισμό της πρόγνωσης της νόσου (επίδραση στη συνολική επιβίωση ασθενών με καρκίνο του μαστού) και στην αύξηση της διαγνωστικής αξίας (απόφαση για την καλύτερη φαρμακευτική θεραπεία). Ένα από τα σημαντικότερα οφέλη του τεστ είναι ότι βελτιώνει την έγκαιρη ανίχνευση κατά 1,5 έως 2,5 φορές, αυξάνοντας τη συνολική επιβίωση και μειώνοντας το κόστος θεραπείας. Η συνεχής παρακολούθηση βοηθά στον έγκαιρο εντοπισμό οποιασδήποτε εξέλιξης.
