Το Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία τα συμπτώματα μοιάζουν με πτυχές της γήρανσης σε πολύ μικρή ηλικία. Η πάθηση επηρεάζει μία στα οκτώ εκατομμύρια γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και όσες γεννιούνται με HGPS ζουν συνήθως από τα μέσα της εφηβείας τους έως τις αρχές της δεκαετίας του είκοσι. Συχνότητα: ένα στα τέσσερα εκατομμύρια. Περισσότερες από 130 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στην επιστημονική βιβλιογραφία παγκοσμίως από το 1886.
Ποια είναι τα συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου;
Αυτή η γενετική κατάσταση σημαίνει ότι υπάρχει μια ταχεία δραματική εμφάνιση γήρανσης, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου περιλαμβάνει προεξέχοντα μάτια, λεπτή ράμφη μύτη, λεπτά χείλη, μικρό πηγούνι και αυτιά που προεξέχουν.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αλωπεκία (τριχόπτωση)
- Γερασμένο δέρμα
- Ανωμαλίες των αρθρώσεων
- Απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα (υποδόριο λίπος)
- Νεφρική ανεπάρκεια
- Απώλεια όρασης
- Εύθραυστα οστά
Το HGPS συνήθως δεν μεταδίδεται στις οικογένειες. Η γονιδιακή αλλαγή είναι σχεδόν πάντα ένα τυχαίο γεγονός που είναι εξαιρετικά σπάνιο. Τα παιδιά με άλλους τύπους προγεροειδών συνδρόμων που δεν είναι HGPS μπορεί να έχουν ασθένειες που μεταδίδονται στις οικογένειες. Ωστόσο, το HGPS οφείλεται σε μια σποραδική αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη – σποραδική επειδή είναι μια νέα αλλαγή σε αυτήν την οικογένεια και κυρίαρχη επειδή μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται να αλλάξει για να εμφανιστεί το σύνδρομο.
Για τους γονείς που δεν είχαν ποτέ παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με προγηρία είναι 1 στα 4 – 8 εκατομμύρια. Για τους γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με προγηρία, η πιθανότητα να έχουν ένα άλλο προσβεβλημένο παιδί είναι πολύ υψηλότερη – περίπου 2-3%. Αυτό οφείλεται σε μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός, όπου ένας γονέας έχει τη γενετική μετάλλαξη για προγηρία σε ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων του, αλλά δεν έχει προγηρία. Η συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία της επιταχυνόμενης γήρανσης που σχετίζεται με το HGPS δεν είναι ακόμη γνωστή. Πολλοί ερευνητές προτείνουν ότι η μη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης οφείλεται σε αθροιστική κυτταρική βλάβη που προκύπτει από συνεχείς χημικές (μεταβολικές) διεργασίες εντός των σωματικών κυττάρων.