Το σύνδρομο γυμνών λεμφοκυττάρων (BLS) είναι μια κληρονομική κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος και είναι γνωστή ως «πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια». Τα παιδιά κληρονομούν το γονίδιο BLS από τους γονείς τους. Και οι δύο πρέπει να φέρουν τη γενετική μετάλλαξη για το BLS, αλλά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα της νόσου. Το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού είναι υπεύθυνο για την καταπολέμηση των λοιμώξεων και οτιδήποτε θεωρεί ως ξένους εισβολείς στο σώμα. Στο BLS, το σώμα έχει έλλειψη πρωτεϊνών του ανοσοποιητικού που ονομάζονται πρωτεΐνες κατηγορίας I και II μείζονος συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας (MHC). Οι πρωτεΐνες MHC επιτίθενται σε βακτήρια ή ιούς που εισέρχονται στο σώμα. Οι γιατροί αποκαλούν επίσης ανεπάρκεια BLS MHC κατηγορίας II ή ανεπάρκεια HLA κατηγορίας I.
Πόσο συχνό είναι το BLS;
Το BLS είναι μια σπάνια ασθένεια και δεδομένου ότι τα συμπτώματα του BLS είναι σχεδόν ίδια με τα συμπτώματα άλλων παιδικών ασθενειών, οι γιατροί δεν γνωρίζουν πόσοι άνθρωποι έχουν τη νόσο.
Συμπτώματα του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων
Ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια, τα παιδιά μπορεί να έχουν συμπτώματα πριν από την ηλικία του ενός έτους ή όχι μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα του BLS μπορεί να είναι πιο μακροχρόνια και πιο σοβαρά από εκείνα άλλων παιδικών ασθενειών. Μερικά συμπτώματα του BLS είναι:
- Αναπνευστικές λοιμώξεις που επανεμφανίζονται συνεχώς, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων των κόλπων και των πνευμόνων.
- Δερματικές λοιμώξεις που δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.
- Χρόνια διάρροια.
Επιπλοκές του BLS
Τα παιδιά με πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια όπως το BLS είναι:
- Πιο επιρρεπείς από άλλους σε λοιμώξεις.
- Πιο αργά για να καθαρίσουν τις λοιμώξεις από το σώμα τους.
- Σε κίνδυνο για υποτροπιάζουσες, σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις που μπορεί να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη σε άλλα όργανα όπως οι πνεύμονες και το συκώτι. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας στην ενήλικη ζωή.
Διάγνωση του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν το BLS μέσω εξετάσεων αίματος . Η εξέταση για ορισμένους ανοσολογικούς δείκτες στο αίμα μας επιτρέπει να δούμε πόσο καλά λειτουργεί το ανοσοποιητικό σύστημα. Το παιδί σας μπορεί επίσης να χρειαστεί μια ακτινογραφία θώρακος για να δει εάν το BLS έχει προκαλέσει βλάβη στους πνεύμονες. Προσφέρουμε επίσης γενετικό έλεγχο στο UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh του UPMC .
Θεραπεία του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων
Οι στόχοι της θεραπείας BLS είναι:
- Ελέγξτε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.
- Αποφύγετε τις λοιμώξεις.
- Βελτιώστε την ποιότητα ζωής του παιδιού σας.
Τα παιδιά με BLS μπορεί να χρειάζονται επιθετική θεραπεία για τυχόν λοιμώξεις που έχουν. Εάν το παιδί σας δεν έχει λοιμώξεις, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιβιοτικά για να τις αποτρέψει. Το παιδί σας πρέπει να αποφεύγει τα ζωντανά εμβόλια και μπορεί να χρειαστεί θεραπεία IVIG . Εάν το BLS προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως πνευμονική ανεπάρκεια, το παιδί σας μπορεί να ωφεληθεί από:
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών
- Μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου
- Ή ακόμα και μεταμόσχευση πνεύμονα
Το Hillman Center for Pediatric Transplant έχει το μοναδικό πρόγραμμα στον κόσμο που προσφέρει ταυτόχρονη μεταμόσχευση πνεύμονα και μυελού των οστών. Επίσης, πρωτοστατήσαμε σε ένα πρόγραμμα μεταμόσχευσης μυελού των οστών μειωμένης έντασης. Το πρόγραμμα βοηθά στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων που έχει μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων στα όργανα του σώματος. Επειδή οι μεταμοσχεύσεις είναι θεραπείες υψηλού κινδύνου, το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να συνεχίσει να λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή δια βίου.