Επιστήμονες στο Trinity College του Δουβλίνου ανακοίνωσαν μια σημαντική εξέλιξη προς μια νέα θεραπεία του γλαυκώματος. Περίπου 80 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως επηρεάζονται από γλαύκωμα, με προβλεπόμενη αύξηση σε περισσότερα από 110 εκατομμύρια έως το 2040. Ενώ οι τοπικές οφθαλμικές σταγόνες είναι κρίσιμες για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου, έως και το 10% των ασθενών γίνονται ανθεκτικοί στη θεραπεία, θέτοντάς τους σε κίνδυνο για μόνιμη απώλεια όρασης.
Ο κύριος κλινικός παράγοντας κινδύνου για το γλαύκωμα είναι η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση. Οι επικίνδυνες αυξήσεις της πίεσης στη σφαίρα του ματιού μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή βλάβη στην κεφαλή του οπτικού νεύρου, η οποία μεταδίδει φωτεινά σήματα στον εγκέφαλο για να μας επιτρέψει να δούμε. Αυτή η αυξημένη πίεση προκαλείται από τη συσσώρευση ανεπιθύμητων πρωτεϊνών που προκαλεί απόφραξη στα κανάλια αποστράγγισης που, με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση υγρού και την αύξηση της πίεσης.
Η ομάδα του Ινστιτούτου Γενετικής Smurfit, σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας Exhaura Ltd., έχουν δείξει ότι μια προσέγγιση που βασίζεται στη γονιδιακή θεραπεία μπορεί να μειώσει την ενδοφθάλμια πίεση σε προκλινικά μοντέλα γλαυκώματος. Η έρευνά τους δημοσιεύεται αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Science Advances. Μία μόνο ένεση ενός ιικού φορέα μπορεί να αυξήσει τη ροή του υδατικού υγρού από το μπροστινό μέρος του ματιού και έτσι να μειώσει την πίεση στο μάτι.
Οι βασικές οδηγίες είναι για τα κύτταρα να παράγουν μια μήτρα ενζύμου (μεταλλοπρωτεϊνάση-3, ή MMP-3) που βοηθά να ξεκινήσει αυτή η διαδικασία. «Αυτό το συναρπαστικό έργο μας επέτρεψε να γεφυρώσουμε το χάσμα μεταξύ ακαδημαϊκού και κλάδου και να συνεργαστούμε πολύ στενά με μια εταιρεία γονιδιακής θεραπείας για να αναπτύξουμε μια θεραπεία αιχμής που πιστεύουμε ότι υπόσχεται τεράστια υποσχέσεις για τους ασθενείς στο μέλλον», δήλωσε ο καθηγητής Μάθιου Κάμπελ, Καθηγητής Γενετικής. στο Trinity.
Από σπάνιες σε κοινές ασθένειες
Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν σημειώσει δραματική πρόοδο τα τελευταία χρόνια, με πολλά φάρμακα να έχουν πλέον εγκριθεί τόσο από τον FDA όσο και από τον EMA. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, όλες οι εγκεκριμένες γονιδιακές θεραπείες προορίζονται για τη θεραπεία σπάνιων ή εξαιρετικά σπάνιων καταστάσεων.
Καθώς η κατανόησή μας για τον υποκείμενο μηχανισμό των κοινών ασθενειών εξελίσσεται τώρα όλο και περισσότερο, η ιδέα της χρήσης γονιδιακής θεραπείας για κοινές ασθένειες είναι πλέον δυνατή. Είναι σημαντικό ότι η εργασία χρησιμοποίησε πολλαπλά μοντέλα ασθένειας, καθώς και χρήση ανθρώπινων οφθαλμών δότη για τον έλεγχο της θεραπευτικής αποτελεσματικότητας της προσέγγισης γονιδιακής θεραπείας. Αυτό κάνει τα εντυπωσιακά αποτελέσματα ακόμη πιο ελπιδοφόρα.