Ο Βρετανός Sir Francis Galton κατέγραψε για πρώτη φορά τις εντυπωσιακές ομοιότητες των διδύμων το 1875, υποστηρίζοντας ότι αυτή η αποδεδειγμένη «φύση» συνέβαλε σημαντικά στις διαθέσεις και την υγεία μας. Από τότε, τα δίδυμα έχουν χρησιμοποιηθεί εκτενώς στην έρευνα. Τι είναι αυτό που κάνει τα δίδυμα τόσο ξεχωριστά και πώς οι ερευνητές αξιοποιούν τη δύναμη των διδύμων;
Τα δίδυμα ως συγκρίσεις μεταξύ τους
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των διδύμων είναι ότι είναι καλοί για συγκρίσεις. Τα πανομοιότυπα δίδυμα μοιράζονται σχεδόν όλα τα γονίδιά τους και συνήθως μεγαλώνουν στο ίδιο νοικοκυριό, που σημαίνει ότι βιώνουν την ίδια ανατροφή, εκπαίδευση και ούτω καθεξής. Οι συμμετέχοντες επιλέγονται τυχαία για κάποια παρέμβαση (όπως ένα νέο φάρμακο) και όσοι δεν επιλέγονται χρησιμεύουν ως έλεγχοι (σε δοκιμές φαρμάκων μπορεί να λάβουν εικονικό φάρμακο). Οι τυχαιοποιημένες δοκιμές συνήθως θεωρούνται ως το χρυσό πρότυπο για την αξιολόγηση του τι λειτουργεί.
Στην πραγματικότητα δεν χρειαζόμαστε πανομοιότυπα δίδυμα για τέτοιες δοκιμές. ΣΣχετικά λίγες δοκιμές χρησιμοποιούν δίδυμα. Αλλά τα δίδυμα μπορούν να βοηθήσουν να διασφαλιστεί ότι οι ομάδες θεραπείας και ελέγχου είναι όσο το δυνατόν πιο παρόμοιες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό όταν υπάρχουν λίγοι συμμετέχοντες. Για ηθικούς λόγους ή απλώς για απόλυτη πρακτικότητα, δεν μπορούμε πάντα να διεξάγουμε τυχαιοποιημένες δοκιμές. Αυτό είναι όπου τα δίδυμα μπορούν να μας βοηθήσουν. Ας πούμε ότι θέλουμε να μάθουμε την επίδραση της εκπαίδευσης στα κέρδη ή την επίδραση του καπνίσματος στην ανάπτυξη καρκίνου του πνεύμονα.
Αυτά τα ερωτήματα, και πολλά άλλα, έχουν αντιμετωπιστεί συγκρίνοντας τις διαφορές σε σετ πανομοιότυπων διδύμων (για παράδειγμα, όπου το ένα δίδυμο καπνίζει και το άλλο όχι). Εστιάζοντας στις διαφορές μεταξύ των διδύμων, εξαλείφουμε γενετικούς και κοινούς οικογενειακούς παράγοντες και μπορούμε να είμαστε πιο σίγουροι για την αιτιότητα. Η χρήση διδύμων δεν λύνει πλήρως το πρόβλημα των παραγόντων που παραλείπονται, αλλά βοηθά στη μείωση του.
Δίδυμα και κληρονομικότητα
Η γοητεία του Galton με τα δίδυμα προήλθε από την επιθυμία να μάθει γιατί είμαστε όπως είμαστε. Είναι τα γονίδιά μας (η φύση), ή είναι η ανατροφή και οι προσωπικές μας εμπειρίες (ανατροφή); Οι πρώτες του παρατηρήσεις ήταν άτυπες, αλλά τελικά οι ερευνητές ανέπτυξαν εξελιγμένες μεθόδους για να ξεμπερδέψουν τα γονίδια και το περιβάλλον. Η κύρια προσέγγιση είναι ουσιαστικά να δούμε αν τα πανομοιότυπα δίδυμα, που είναι γενετικά ίδια, μοιάζουν περισσότερο από τα αδελφικά δίδυμα, τα οποία κατά μέσο όρο μοιράζονται μόνο το 50% των παραλλαγών γονιδίων που μας κάνουν μοναδικούς.
Εάν τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι πιο παρόμοια, αυτό δείχνει ότι τα γονίδια έχουν σημασία. Για παράδειγμα, μελέτες διδύμων έχουν δείξει ότι περίπου το 40% των ατομικών διαφορών στην προσωπικότητα μπορούν να εξηγηθούν από τα γονίδια, μαζί με το 80-90% των διαφορών στο ύψος και το βάρος στο τέλος της παιδικής ηλικίας.
Περιορισμοί και κακή χρήση της διδύμου έρευνας
Ένα μειονέκτημα στις μελέτες διδύμων είναι ότι τα δίδυμα είναι μια επιλεγμένη ομάδα και τα ευρήματα μπορεί να μην γενικεύονται πάντα στον ευρύτερο πληθυσμό. Μόνο περίπου το 1,4% των γεννήσεων στην Αυστραλία είναι δίδυμα. Οι μελέτες κληρονομικότητας διδύμων βασίζονται επίσης σε ισχυρές υποθέσεις, όπως ότι το κοινό οικογενειακό περιβάλλον έχει την ίδια σημασία για τα πανομοιότυπα και αδελφικά δίδυμα. Αυτό μπορεί να ξεπεραστεί εστιάζοντας σε πανομοιότυπα δίδυμα που εκτρέφονται χωριστά, αλλά αυτές οι μελέτες είναι σπάνιες.
Υπήρξε επίσης κάποια παρεξήγηση και κακή χρήση των ευρημάτων από δίδυμες μελέτες. Η πίστη του Galton στη δύναμη της φύσης τον οδήγησε να προωθήσει την ευγονική, την ιδέα της επιλεκτικής αναπαραγωγής για την επίτευξη «γενετικής υπεροχής», η οποία είχε καταστροφικές συνέπειες τον 20ο αιώνα. Αλλά τα γονίδιά μας δεν είναι η μοίρα μας. Ενώ ένας ορισμένος συνδυασμός γονιδίων μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα να είστε εξωστρεφείς, αυτό που μεγαλώνουμε είναι μια περίπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γονιδίων, ανατροφής και προσωπικών εμπειριών. Ακόμη και διαταραχές με γενετική βάση, όπως το Αλτσχάιμερ, είναι σπάνια βέβαιο ότι θα εμφανιστούν και μπορούμε να λάβουμε μέτρα για να μειώσουμε τον κίνδυνο.