Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη (21/4) στο περιοδικό Science, δεν είναι η πρώτη που κάνει τέτοιες περιεκτικές αναλύσεις «ολόκληρου γονιδιώματος» δειγμάτων καρκίνου. Κανείς όμως δεν έχει έχει φτάσει τόσο μακριά. «Αυτή είναι η μεγαλύτερη ομάδα στον κόσμο. Είναι εξαιρετικό», δήλωσε η Serena Nik-Zainal από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ήταν μέλος της ομάδας.
Λίγο περισσότερα από 12.200 χειρουργικά δείγματα προήλθαν από ασθενείς που στρατολογήθηκαν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου ως μέρος ενός έργου για τη μελέτη ολόκληρων γονιδιωμάτων από άτομα με κοινούς καρκίνους και σπάνιες ασθένειες. Τα υπόλοιπα προήλθαν από υπάρχοντα σύνολα δεδομένων για τον καρκίνο.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να αναλύσουν έναν τόσο μεγάλο αριθμό μέσω των πιο ακριβών μηχανών, βελτιώσεων στην τεχνολογία γενετικής αλληλουχίας που επέτρεψαν πρόσφατα στους επιστήμονες να ολοκληρώσουν επιτέλους την αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. «Μπορούμε πραγματικά να αρχίσουμε να πειράζουμε τα θεμέλια των διαβρωτικών δυνάμεων που οδηγούν σε ένα είδος καρκίνου», δήλωσε ο Andrew Futreal, ειδικός στη γονιδιωματική ιατρική στο MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια του γονιδιώματος, που εμφανίζεται όταν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου προκαλούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Το 2020, υπήρχαν περίπου 19 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου παγκοσμίως.
Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν 19 διαφορετικούς τύπους – μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους – και εντόπισαν 58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται “παραλλαγμένες υπογραφές” που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου. Επιβεβαίωσαν επίσης 51 από περισσότερα από 70 μοτίβα μετάλλαξης που είχαν αναφερθεί στο παρελθόν, είπε ο Nik-Zainal.
Μερικά προκύπτουν λόγω προβλημάτων μέσα στα κύτταρα ενός ατόμου. Άλλα πυροδοτούνται από περιβαλλοντικές εκθέσεις όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, ο καπνός του τσιγάρου ή οι χημικές ουσίες.
Η γνώση περισσότερων από αυτά «μας βοηθά να κατανοήσουμε τον καρκίνο του κάθε ατόμου με μεγαλύτερη ακρίβεια», κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της θεραπείας, είπε η Nik-Zainal.
Η γενετική αλληλουχία έχει ήδη ενσωματωθεί στη φροντίδα του καρκίνου ως μέρος της αυξανόμενης τάσης της εξατομικευμένης ιατρικής ή της φροντίδας που βασίζεται στα γονίδια του ασθενούς και σε συγκεκριμένη ασθένεια. Τώρα οι γιατροί θα έχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες για να αντλήσουν όταν εξετάζουν μεμονωμένους καρκίνους.
Για να βοηθήσουν τους γιατρούς να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες, οι ερευνητές ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο που θα τους επιτρέψει να βρουν κοινά πρότυπα μεταλλάξεων και να αναζητήσουν σπάνια. Με βάση ένα συγκεκριμένο μοτίβο, η Nik-Zainal είπε ότι ένας γιατρός μπορεί να προτείνει μια συγκεκριμένη πορεία δράσης, όπως η ανοσοθεραπεία.