Το σύνδρομο Down, γνωστό και ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό διαταράσσει την τυπική ανάπτυξη και οδηγεί στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα και τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Οι αιτίες του συνδρόμου Down μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε τρεις κύριους τύπους:
Τύποι συνδρόμου Down και τα αίτιά τους
Τρισωμία 21 (Μη Διάσπαση):
Η τρισωμία 21 είναι ο πιο κοινός τύπος συνδρόμου Down, που αντιπροσωπεύει περίπου το 95% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται μη διάσπαση. Κατά τη μη διάσπαση, ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση οδηγεί σε ένα έμβρυο με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα δύο συνηθισμένα. Στη συνέχεια, το επιπλέον χρωμόσωμα 21 αναπαράγεται σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο, οδηγώντας στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Σύνδρομο μετατόπισης Down:
Το σύνδρομο μετατόπισης Down αποτελεί περίπου το 3-4% των περιπτώσεων. Σε αυτόν τον τύπο, ένα μέρος του χρωμοσώματος 21 διασπάται κατά την κυτταρική διαίρεση και προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα, συχνά στο χρωμόσωμα 14. Αυτό μπορεί να συμβεί πριν ή μετά τη σύλληψη. Τα άτομα με σύνδρομο Down μετατόπισης έχουν τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά έχουν επίσης επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 προσαρτημένο σε άλλο χρωμόσωμα. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και να οδηγήσει στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Σύνδρομο Mosaic Down:
Το σύνδρομο Mosaic Down είναι μια σπάνια μορφή, που εμφανίζεται σε περίπου 1-2% των περιπτώσεων. Συμβαίνει όταν υπάρχει ένα μείγμα κυττάρων, μερικά με τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και άλλα με τρία αντίγραφα. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός τυχαίου σφάλματος κατά την κυτταρική διαίρεση νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η σοβαρότητα και το εύρος των συμπτωμάτων στο σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί να ποικίλλει ευρέως ανάλογα με την αναλογία των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Το σύνδρομο Down προκαλείται κυρίως από γενετικούς παράγοντες, συγκεκριμένα σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που έχουν ως αποτέλεσμα την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Ενώ ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τις εγκυμοσύνες σε γυναίκες όλες οι ηλικίες. Η κατανόηση των γενετικών μηχανισμών πίσω από το σύνδρομο Down είναι ζωτικής σημασίας για την παροχή υποστήριξης, ιατρικής περίθαλψης και παρεμβάσεων που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτήν την πάθηση.