ΕΣΥ Βρετανίας: Καθώς ξεκινά μια μεγάλη δοκιμή του ΕΣΥ Βρετανίας εξετάζουμε αν είναι πραγματικά κάτι ιατρικά ιερό. Οι περισσότεροι από εμάς απευθυνόμαστε στον γιατρό μας όταν έχουμε ένα ιατρικό πρόβλημα που χρειάζεται επείγουσα προσοχή. Αλλά θα μπορούσαμε σύντομα να επισκεφθούμε τον γιατρό για να μάθουμε ποιες ασθένειες έρχονται στο δρόμο μας – σε δέκα, 20 ή ακόμη και 30 χρόνια – και τι μπορούμε να κάνουμε για να τις αποτρέψουμε;
Αυτή είναι η δελεαστική προοπτική που δημιουργήθηκε από ένα πρωτοποριακό πιλοτικό πρόγραμμα του ΕΣΥ Βρετανίας, στο οποίο συμμετείχαν περίπου 1.000 ασθενείς στη βορειοανατολική Αγγλία. Το ΕΣΥ ελπίζει να εντοπίσει με το πρόγραμμα αυτό ποιες «κρυφές» απειλές για την υγεία της καρδιάς μπορεί να κρύβονται στο DNA των ασθενών. Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται ήδη ευρέως για τη διάγνωση ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις ή βλάβες σε ένα μόνο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση, μια ανίατη ασθένεια όπου οι επίμονες πνευμονικές λοιμώξεις καθιστούν την αναπνοή όλο και πιο δύσκολη.
Δείγματα αίματος από εθελοντές ηλικίας 40 ετών και άνω θα αναλυθούν για γενετικά πρότυπα που έχουν συνδεθεί με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων αργότερα στη ζωή τους, ακόμη και αν δεν έχουν υπάρχοντα συμπτώματα όπως αυξημένη χοληστερόλη ή υψηλή αρτηριακή πίεση. Η ιδέα είναι ότι οι γιατροί θα τους παρακολουθούσαν στη συνέχεια, θα τους έδιναν συμβουλές για τη διατροφή και τον τρόπο ζωής, ακόμη και θα τους ξεκινούσαν με προληπτικά φάρμακα.
Αυτή η προσέγγιση είναι μια μορφή «εξατομικευμένου» φαρμάκου, που ταιριάζει στη θεραπεία πολύ πιο κοντά στον ιατρικό κίνδυνο ενός ατόμου παρά σε αυτό που προτείνεται αποκλειστικά από μελέτες μεγάλων ομάδων ασθενών παρόμοιας ηλικίας, φύλου ή εθνικότητας. Και θα μπορούσε να μειώσει τις πιθανότητες να χρησιμοποιηθούν χάπια που χρησιμοποιούνται συνήθως – όπως στατίνες που μειώνουν τη χοληστερόλη – σε ασθενείς που μπορεί να ωφεληθούν ελάχιστα από αυτά, αλλά στη συνέχεια μπορεί να υποστούν δυσάρεστες παρενέργειες ως αποτέλεσμα. Η εξατομικευμένη ιατρική έχει ήδη αντίκτυπο στη φροντίδα του καρκίνου, όπου η θεραπεία απομακρύνεται από τη θεραπεία ασθενών με, για παράδειγμα, «φάρμακα για καρκίνο του μαστού» ή «φάρμακα για καρκίνο του προστάτη» προς τη χρήση φαρμάκων για την καλύτερη στόχευση της γενετικής ανωμαλίας του καρκίνου τους.
Τα δείγματα αίματος από εθελοντές ηλικίας 40 ετών και άνω θα αναλυθούν για γενετικά πρότυπα που έχουν συνδεθεί με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων αργότερα στη ζωή. Ορισμένοι ειδικοί βλέπουν το τελευταίο έργο ως απόδειξη ότι, μετά από πολλά χρόνια υπόσχεσης, η γενετική έρευνα αρχίζει τελικά να αποφέρει οφέλη. Η εταιρεία πίσω από τις πιλοτικές δοκιμές – που κοστίζουν περίπου 20 £ η κάθεμία, είναι ένα Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης που ονομάζεται Genomics plc, λέει ότι μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ίδιες γενετικές μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας για να υπολογίσει τον κίνδυνο κάποιου άλλου 15 καταστάσεων – από εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία (μια κοινή αιτία τύφλωσης), καρκίνο του μαστού και πνευμονική νόσο μέχρι σκλήρυνση κατά πλάκας, καρκίνο του προστάτη και διαβήτη τύπου 2.