Υψηλή Αρτηριακή Πίεση: Ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αιτία ενός κοινού τύπου υψηλής αρτηριακής πίεσης προέρχεται από ένα μικροσκοπικό καλόηθες οζίδιο, που υπάρχει σε ένα στα είκοσι άτομα με υπέρταση. Ο όζος παράγει μια ορμόνη, την αλδοστερόνη, η οποία ελέγχει πόσο αλάτι υπάρχει στο σώμα. Η νέα ανακάλυψη είναι μια γονιδιακή παραλλαγή σε ορισμένους από αυτούς τους όζους που οδηγεί σε μια τεράστια αλλά διαλείπουσα υπερπαραγωγή της ορμόνης.
Γράφοντας στην επιθεώρηση Nature Genetics, οι ερευνητές περιγράφουν ότι η νεοανακαλυφθείσα γονιδιακή παραλλαγή προκαλεί διάφορα προβλήματα, γεγονός που δυσκολεύει τους γιατρούς να διαγνώσουν ορισμένους ασθενείς με υπέρταση. Πρώτον, η παραλλαγή επηρεάζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται CADM1 και εμποδίζει τα κύτταρα του σώματος να “συνομιλούν” μεταξύ τους και να λένε ότι ήρθε η ώρα να σταματήσουν να παράγουν αλδοστερόνη. Επίσης, ένα ζήτημα για τους γιατρούς είναι η κυμαινόμενη απελευθέρωση αλδοστερόνης κατά τη διάρκεια της ημέρας, η οποία στην κορύφωσή της προκαλεί υπερφόρτωση με αλάτι και υπέρταση. Αυτή η διακύμανση εξηγεί γιατί οι ασθενείς με την παραλλαγή του γονιδίου μπορεί να διαφεύγουν της διάγνωσης, εκτός αν τυχαίνει να κάνουν εξετάσεις αίματος σε διαφορετικές ώρες της ημέρας. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι αυτή η μορφή υπέρτασης μπορεί να θεραπευτεί με μονομερή επινεφριδεκτομή -αφαίρεση του ενός από τους δύο επινεφρίδιους αδένες. Μετά την αφαίρεση, η προηγουμένως σοβαρή υπέρταση παρά τη θεραπεία με πολλαπλά φάρμακα εξαφανίστηκε, χωρίς να απαιτείται καμία θεραπεία κατά τη διάρκεια πολλών επόμενων ετών παρατήρησης. Λιγότερο από το 1% των ατόμων με υπέρταση που προκαλείται από αλδοστερόνη εντοπίζονται επειδή η αλδοστερόνη δεν μετράται συνήθως ως πιθανή αιτία. Οι ερευνητές συνιστούν να μετράται η αλδοστερόνη μέσω μιας 24ωρης εξέτασης ούρων και όχι μέσω εφάπαξ μετρήσεων αίματος, γεγονός που θα αποκαλύψει περισσότερους ανθρώπους που ζουν με υπέρταση αλλά μένουν αδιάγνωστοι.
Ο αρχικός ασθενής αυτής της μελέτης εντοπίστηκε όταν οι γιατροί παρατήρησαν διακυμάνσεις στα επίπεδα των ορμονών του κατά τη διάρκεια της συμμετοχής του σε κλινική δοκιμή θεραπειών για τη δύσκολη υπέρταση. Στους περισσότερους ανθρώπους με υπέρταση, η αιτία είναι άγνωστη και η κατάσταση απαιτεί δια βίου θεραπεία με φάρμακα. Προηγούμενη έρευνα της ομάδας του Queen Mary είχε ανακαλύψει ότι στο 5-10% των ατόμων με υπέρταση η αιτία είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη στα επινεφρίδια, η οποία έχει ως αποτέλεσμα να παράγονται υπερβολικές ποσότητες αλδοστερόνης. Η αλδοστερόνη προκαλεί την κατακράτηση αλατιού στο σώμα, ανεβάζοντας την αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς με υπερβολικά επίπεδα αλδοστερόνης στο αίμα είναι ανθεκτικοί στη θεραπεία με τα κοινώς χρησιμοποιούμενα φάρμακα για την υπέρταση και διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων. Ο καθηγητής Morris Brown, συν-συγγραφέας της μελέτης και καθηγητής ενδοκρινικής υπέρτασης στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, δήλωσε: “Στην 900ή επέτειο του νοσοκομείου Barts, η ιστορία αυτή απεικονίζει τα οφέλη από τον ενάρετο κύκλο της επιστήμης και της ιατρικής. Οι περισσότεροι ασθενείς συναινούν στην ανάληψη μη συνηθισμένων μοριακών αναλύσεων των χειρουργικών τους δειγμάτων, από τις οποίες ανακαλύπτουμε πώς προκλήθηκε η υπέρταση και πώς να τη θεραπεύσουμε σε μελλοντικούς ασθενείς. “Επειδή οι όζοι αλδοστερόνης σε αυτή τη μελέτη ήταν τόσο μικροί, διερευνούμε τώρα αν ο στιγμιαίος καυτηριασμός του όζου είναι μια εναλλακτική λύση στη χειρουργική αφαίρεση ολόκληρου του επινεφριδίου”.
Παρέχεται από το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου Βασίλισσα Μαίρη (Queen Mary, University of London)