Όσον αφορά τη χοληστερόλη και την υγεία της καρδιάς, έχουμε ακούσει από τους γιατρούς μας τα τελευταία χρόνια πώς είναι σημαντικό να έχουμε χαμηλά επίπεδα LDL ή «κακής» χοληστερόλης και υψηλά επίπεδα HDL ή «καλής» χοληστερόλης. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδιά σας μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρδιακής νόσου είναι ζωτικής σημασίας για να κατανοήσουμε τι προκαλεί καρδιακή νόσο και να ξεκλειδωθούν νέες θεραπείες.
Οι ερευνητές εργάζονται για να συνθέσουν αυτό το παζλ εδώ και δεκαετίες. Στη δεκαετία του 1980, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια κληρονομική μετάλλαξη (σφάλμα) σε ένα μόνο γονίδιο θα μπορούσε να προκαλέσει επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Σύντομα όμως έγινε σαφές ότι πρέπει να υπάρχουν και άλλα γονίδια που συμβάλλουν στον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Το ανθρώπινο γονιδίωμα φέρει πάνω από 3 δισ. «γράμματα» που συνθέτουν το DNA μας. Καθώς οι μέθοδοι για την αλληλουχία του DNA έγιναν πιο γρήγορες και φθηνότερες, γεννήθηκε η επιστήμη της γονιδιωματικής. Αυτή είναι η μελέτη της πλήρους αλληλουχίας όλων των γονιδίων σε κάθε άτομο.
Η δυνατότητα μελέτης ολόκληρου του γονιδιώματος σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων είναι ένα ισχυρό εργαλείο για την κατανόηση των πιθανών αιτιών της νόσου. Γονιδιωματικές μελέτες έχουν δείξει ότι δεν είναι μόνο σφάλματα σε μεμονωμένα γονίδια που μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένεια. Πολλές κοινές παραλλαγές σε μεμονωμένα γράμματα του DNA κατά μήκος των χρωμοσωμάτων μας (γνωστές ως πολυμορφισμοί DNA) μπορούν μαζί να είναι σημαντικές για την αλλαγή του κινδύνου ασθένειας. Το BHF Family Heart Study δημιουργήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 2000 από τον καθηγητή BHF Stephen Ball από το Πανεπιστήμιο του Leeds και τον καθηγητή BHF Sir Nilesh Samani από το Πανεπιστήμιο του Leicester, για να το διερευνήσει αυτό στις καρδιακές παθήσεις.
