Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σαουθάμπτον συνέστησαν μια μέθοδο που βοηθά στη διάγνωση παιδιών προσχολικής ηλικίας με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία (PCD). Η πρωτοπαθής ακτινωτή δυσκινησία PCD είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε χρόνιες λοιμώξεις των πνευμόνων, του αυτιού και των ιγμορείων. Τα παιδιά με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD έχουν πρόβλημα με τη συσσώρευση βλέννας, η οποία οδηγεί σε φλεγμονή στους αεραγωγούς και λοιμώξεις στους πνεύμονες, τη μύτη, τα ιγμόρεια και τα αυτιά. Τα περισσότερα άτομα με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD έχουν συμπτώματα από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Αλλά ορισμένα παιδιά με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD μπορεί να διαγνωστούν μόνο πολύ αργότερα.
Επί του παρόντος, μια ευρέως χρησιμοποιούμενη διαγνωστική εξέταση για την πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD είναι η μέτρηση του μονοξειδίου του αζώτου (nNO) στη μύτη χρησιμοποιώντας έναν αναλυτή χημειοφωταύγειας. Αυτό περιλαμβάνει την παραμονή ενός σωλήνα δειγματοληψίας στο ρουθούνι, ενώ ο ασθενής είτε κρατάει την αναπνοή του, είτε εκπνέει από το στόμα του ενάντια σε μια αντίσταση. Ωστόσο, η ελεγχόμενη αναπνοή με αυτούς τους τρόπους δεν είναι δυνατή για τα μικρά παιδιά. Επιπλέον, οι αναλυτές χημειοφωταύγειας είναι εξαιρετικά ακριβοί, δεν είναι φορητοί και δεν είναι διαθέσιμοι στις περισσότερες χώρες. Η Jane Lucas, καθηγήτρια Παιδιατρικής Αναπνευστικής Ιατρικής, ηγήθηκε μιας διεθνούς ομάδας εργασίας για την ανασκόπηση των υφιστάμενων μελετών και της βιβλιογραφίας, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν πιο αποτελεσματικές και προσιτές μέθοδοι διάγνωσης της πρωτοπαθούς ακτινωτής δυσκινησίας PCD σε μικρότερα παιδιά. Η ομάδα εργασίας κατέληξε στο συμπέρασμα ότι, αν και το κράτημα της αναπνοής ή η αναπνοή ενάντια σε μια αντίσταση κατά τη χρήση αναλυτή χημειοφωταύγειας ήταν πιο αξιόπιστη σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, επαρκείς μετρήσεις μπορούν να επιτευχθούν με τη μέτρηση του ρινικού μονοξειδίου του αζώτου ενώ ένα παιδί προσχολικής ηλικίας αναπνέει κανονικά και θα πρέπει να είναι ο συνήθης τρόπος κατά τη διάγνωση της πρωτοπαθούς ακτινωτής δυσκινησίας PCD σε παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών.
Η ομάδα εργασίας πρότεινε επίσης ότι, αν και οι αναλυτές χημειοφωταύγειας είναι πιο αξιόπιστοι, οι σχετικά φθηνές ηλεκτροχημικές συσκευές έχουν ρόλο σε συστήματα υγειονομικής περίθαλψης με περιορισμένους πόρους. Αναγνώρισαν επίσης ότι η φορητότητα των ηλεκτροχημικών συσκευών μπορεί να είναι χρήσιμη σε χώρες όπου οι ασθενείς ζουν σε μεγάλες αποστάσεις από ένα εξειδικευμένο κέντρο, επιτρέποντας στον ειδικό να ταξιδέψει στον ασθενή. Η ομάδα εργασίας δημοσίευσε τα πορίσματά της στο Ευρωπαϊκό Περιοδικό Αναπνευστικού (European Respiratory Journal). “Γνωρίζουμε ότι όσο νωρίτερα μπορούμε να διαγνώσουμε μια πάθηση, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να εφαρμόσουμε το καλύτερο θεραπευτικό σχέδιο για τον ασθενή”, δήλωσε ο καθηγητής Lucas. “Αλλά οι τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές και τα τεχνικά πρότυπα επικεντρώνονται σε μετρήσεις nNO σε μεγαλύτερα, συνεργάσιμα παιδιά, χρησιμοποιώντας τεχνολογία που δεν είναι ευρέως διαθέσιμη”. “Τα παιδιά προσχολικής ηλικίας χρειάζονται συχνά διαφορετικές μεθόδους που πρέπει να χρησιμοποιούνται κατά τη μέτρηση του δείκτη nNO, μεθόδους που είναι λιγότερο επεμβατικές και προσαρμόσιμες. Χωρίς κατευθυντήριες γραμμές για μικρότερα παιδιά και ηλεκτροχημικούς αναλυτές υπάρχει τεράστια ποικιλομορφία στον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι λαμβάνουν τις μετρήσεις και τις ερμηνεύουν”. “Το παρόν έγγραφο αποτελεί το πρώτο βήμα προς την τυποποίηση της δειγματοληψίας, της ανάλυσης και της αναφοράς του δείκτη nNO που μετράται ως μέρος του διαγνωστικού ελέγχου για την πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών προσχολικής ηλικίας. Ελπίζουμε ότι αυτό θα προωθήσει την έγκαιρη διάγνωση της πρωτοπαθούς ακτινωτής δυσκινησίας PCD και μια τυποποιημένη προσέγγιση για την ερμηνεία και την αναφορά των αποτελεσμάτων”. Η ειδική ομάδα συνιστά, επίσης, να διεξαχθεί μελλοντική έρευνα για να διασφαλιστεί η επικαιροποίηση του τεχνικού προτύπου. Τα ευρήματα έχουν λάβει υποστήριξη από φιλανθρωπικές οργανώσεις και γονείς.
Ένας γονέας δήλωσε: “Ως γονέας ενός παιδιού με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD, μου είναι πλέον σαφές γιατί η έγκαιρη διάγνωση είναι τόσο σημαντική. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε μόνο επειδή υπερασπίστηκα τον γιο μου και επέμεινα σε περαιτέρω εξετάσεις. Το παιδί μου είχε όλα τα κλασικά συμπτώματα της πρωτοπαθούς ακτινωτής δυσκινησίας PCD, αλλά δυστυχώς, έκανε έξι επεμβάσεις για κολλώδες αυτί και την τοποθέτηση ροδέλας (δεν συνιστάται στην πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD) πριν παραπεμφθεί για εξέταση πρωτοπαθούς ακτινωτής δυσκινησίας PCD”. “Η πρόσβαση στις εξετάσεις και η έγκαιρη διάγνωση θα είχαν αποτρέψει αυτές τις ανεπιτυχείς και περιττές επεμβάσεις και η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να είχε αποτρέψει την ανάπτυξη της βρογχεκτασίας του σε τόσο νεαρή ηλικία”. Εκπρόσωπος της οργάνωσης Υποστήριξης της Πρωτοπαθούς Ακτινωτής Δυσκινησίας (PCD) στο Ηνωμένο Βασίλειο Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Support UK δήλωσε: “Υποστηρίζουμε τις συστάσεις που περιγράφονται από την Ομάδα Εργασίας της Ευρωπαϊκής Αναπνευστικής Εταιρείας, καθώς η χρήση του nNO σε παιδιά προσχολικής ηλικίας θα βοηθήσει στη διευκόλυνση της έγκαιρης διάγνωσης για πολλούς με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD. Καθώς η πρωτοπαθής ακτινωτή δυσκινησία PCD είναι μια πολυσυστημική διαταραχή που απαιτεί διεπιστημονική φροντίδα, (συμπεριλαμβανομένης της διαχείρισης του αναπνευστικού συστήματος, της ωτορινολαρυγγολογίας (ΩΡΛ), της καρδιολογίας, της διαιτολογίας και της γονιμότητας), η έγκαιρη διάγνωση θα διασφαλίσει ότι οι ασθενείς με πρωτοπαθή ακτινωτή δυσκινησία PCD θα λάβουν έγκαιρα την κατάλληλη φροντίδα. Αυτό είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη μη αναστρέψιμης βλάβης των αεραγωγών και κακής ποιότητας ζωής”.
