Ήταν τότε που μαζί με την επακόλουθη ανακάλυψη της δομής του DNA στη δεκαετία του 1950, επιβεβαιώθηκε ότι το γονίδιο (ένα τμήμα της αλληλουχίας του DNA) ήταν υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός μορίου (πρωτεΐνη) με συγκεκριμένη κυτταρική λειτουργία, μεταφέροντας έτσι τη γενετική πληροφορία στους απογόνους.
Ωστόσο, το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές (μεταλλάξεις) που εμποδίζουν την παραγωγή πλήρως λειτουργικών πρωτεΐνών και ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια καινοτόμος θεραπεία που στοχεύει στην αντιμετώπιση αυτών των υποκείμενων γενετικών μεταλλάξεων με στόχο την καλύτερη διαχείριση ή τη θεραπεία μιας πάθησης.
- Οι πρώτες απόπειρες γονιδιακής θεραπείας για μια μεταβολική νόσο ξεκίνησαν το 1970. Ενώ η προσπάθεια για μια αποτελεσματική θεραπεία απέτυχε τότε, με το πέρασμα των χρόνων τόσο οι ερευνητές όσο και οι ρυθμιστικές αρχές που είναι υπεύθυνες για τη διασφάλιση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας των φαρμακευτικών προϊόντων και θεραπειών, απέκτησαν πολύτιμες γνώσεις και εμπειρία. Σήμερα, χρειάζονται περίπου 6-12 χρόνια1 φαρμακευτικής έρευνας σε εργαστήρια και προσεκτικά σχεδιασμένες και ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές, με τελική αξιολόγηση από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές για να λάβει έγκριση μια γονιδιακή θεραπεία, ενώ τις τελευταίες δεκαετίες έχουν ξεκινήσει περισσότερες από 2.500 κλινικές μελέτες γονιδιακής θεραπείας για ποικίλες νόσους2.
- Η θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενειών είναι πλέον εξατομικευμένη για κάθε ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της αιμορροφιλίας. Παράλληλα όμως με την ήδη υπάρχουσα εξέλιξη των θεραπειών στην αιμορροφιλία, εξακολουθεί να υπάρχει η επιθυμία για νέες θεραπευτικές επιλογές, όπως η γονιδιακή θεραπεία, οι οποίες θα ανταποκρίνονται στις ανεκπλήρωτες ανάγκες των αιμορροφιλικών ασθενών, όπως η μείωση ή εξάλειψη της ανάγκης για τακτική θεραπεία προφύλαξης, παράλληλα με μακροχρόνιο έλεγχο των αιμορραγιών, με σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Στην CSL Behring, η συνεχής επένδυση στην έρευνα και την ανάπτυξη σε συνδυασμό με την πολυετή εμπειρία και εξειδίκευσή μας στις αιμορραγικές διαταραχές, είναι ο οδηγός στη διερεύνηση των θεραπευτικών επιλογών για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας, προσβλέποντας σε μια νέα προοπτική στη διαχείριση της νόσου. Με την επένδυση στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, η CSL Behring ανανεώνει συνεχώς τη μακροχρόνια δέσμευσή της προς την κοινότητα των ασθενών με αιμορροφιλία, συνεχίζοντας ως σταθερός σύμμαχός τους στη διεκδίκηση μιας ζωής ελεύθερης από τους περιορισμούς που μπορεί να επιφέρει η νόσος.
- Lapteva L et al. Molecular Therapy: Methods & Clinical Development 2020(19)387-397
- Anguela XM and High KA. Annu Rev Med 2019;70:273–288