Το σύνδρομο Zellweger είναι η πιο σοβαρή μορφή ενός φάσματος παθήσεων που ονομάζεται φάσμα Zellweger. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger εμφανίζονται συνήθως κατά τη νεογνική περίοδο και μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο (υποτονία), κακή σίτιση, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σκελετικές ανωμαλίες. Τα προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσουν επίσης απειλητικά για τη ζωή προβλήματα σε άλλα όργανα και ιστούς, όπως το ήπαρ, την καρδιά και τα νεφρά. Το σύνδρομο Zellweger προκαλείται από γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε από τα τουλάχιστον 12 γονίδια. Οι γενετικές αλλαγές στο γονίδιο PEX1 είναι η πιο κοινή αιτία. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Οι πιο συνηθισμένες ηλικίες για την έναρξη των συμπτωμάτων μιας ασθένειας ονομάζεται ηλικία έναρξης. Η ηλικία έναρξης μπορεί να ποικίλλει για διάφορες ασθένειες και μπορεί να χρησιμοποιηθεί από γιατρό για να καθορίσει τη διάγνωση. Για ορισμένες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε ένα μόνο ηλικιακό εύρος ή σε πολλές ηλικίες. Για άλλες ασθένειες, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.
- Γνωστική δυσλειτουργία: Μη φυσιολογική γνωστική λειτουργία με ελλείμματα στη σκέψη, τη λογική ή τη μνήμη.
- Αδιαφάνεια του κερατοειδούς: Μείωση της διαύγειας του κερατοειδούς.
- Καταθλιπτική ρινική γέφυρα: Οπίσθια τοποθέτηση της ρινικής ρίζας σε σχέση με το συνολικό προφίλ του προσώπου για την ηλικία.
- Επίκανθος: Μια πτυχή δέρματος που ξεκινά πάνω από την έσω όψη του άνω βλεφάρου και καμπυλώνεται προς τα κάτω για να καλύψει, περνώντας μπροστά και πλευρικά του έσω κανθού.
- Επιφυσιακό στίλβωμα: Η παρουσία μη φυσιολογικών σημείων (στικτωδών, κουκκίδων) αποτιτανώσεων σε μία ή περισσότερες επιφύσεις.
- Δυσπλασία του εξωτερικού αυτιού
- Δυσκολίες σίτισης στη βρεφική ηλικία: Μειωμένη απόδοση σίτισης ενός βρέφους όπως εκδηλώνεται με δυσκολίες όπως αδύναμο και αναποτελεσματικό πιπίλισμα, σύντομες εκρήξεις πιπιλίσματος και αποκοιμιασμό κατά το πιπίλισμα. Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες με το μάσημα ή τη διατήρηση της προσοχής.
- Επίπεδο πρόσωπο: Απουσία κοιλότητας ή κυρτότητας του προσώπου κατά την προβολή σε προφίλ.
- Ηπατική ανεπάρκεια
- Ηπατομεγαλία
Το σύνδρομο Zellweger είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι προκαλείται από ένα ή περισσότερα γονίδια που δεν λειτουργούν σωστά.
