Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ποικίλα συμπτώματα και προβλήματα μάθησης. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν προβλήματα με την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεφρά και άλλα όργανα. Η μύτη, το στόμα και άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου τους μπορεί να είναι μοναδικά. Μερικές φορές δυσκολεύονται να μάθουν. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams θα χρειαστεί να δουν πολλούς γιατρούς σε όλη τους τη ζωή. Αλλά με τη σωστή θεραπεία, μπορούν να παραμείνουν υγιείς και να τα πάνε καλά στο σχολείο.
Αιτίες
Τα μωρά με σύνδρομο Williams γεννιούνται χωρίς συγκεκριμένα γονίδια. Τα συμπτώματα που έχουν εξαρτώνται από τα γονίδια που τους λείπουν. Για παράδειγμα, κάποιος που γεννιέται χωρίς ένα γονίδιο που ονομάζεται ELN θα έχει προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Τα γονίδια συνήθως λείπουν στο σπέρμα ή στο ωάριο πριν συναντηθούν για να σχηματίσουν το μωρό. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων, τα μωρά κληρονομούν τη γενετική διαγραφή από έναν γονέα με την πάθηση, αλλά είναι συνήθως μια τυχαία διαταραχή στα γονίδια.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Williams μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως το πρόσωπο, την καρδιά και άλλα όργανα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την ικανότητα του παιδιού να μάθει.
Τα χαρακτηριστικά του προσώπου
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν μοναδικά χαρακτηριστικά προσώπου που μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φαρδύ μέτωπο
- Η γέφυρα της μύτης είναι πεπλατυσμένη
- Κοντή μύτη με μεγάλη άκρη
- Φαρδύ στόμα με γεμάτα χείλη
- Μικρό πηγούνι
- Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους
- Δόντια που λείπουν ή είναι στραβά
- Ανώμαλα μάτια
- Διπλώνει στις γωνίες των ματιών
- Μακρύ πρόσωπο και λαιμό (στην ενήλικη ζωή)
- Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία
- Πολλοί με σύνδρομο Williams έχουν προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία τους.
Η αορτή, η κύρια αρτηρία που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα, μπορεί να στενέψει. Οι πνευμονικές αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες μπορεί επίσης να στενέψουν.
Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι συχνή.
Οι στενεμένες αρτηρίες δεν αφήνουν τόσο πολύ αίμα πλούσιο σε οξυγόνο να φτάσει στην καρδιά και το σώμα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση και η μειωμένη ροή αίματος μπορεί να βλάψουν την καρδιά.
Προβλήματα Ανάπτυξης
Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι πολύ μικρά. Μπορεί να έχουν πρόβλημα στο φαγητό και μπορεί να μην παίρνουν βάρος ή να μην μεγαλώνουν τόσο γρήγορα όσο άλλα παιδιά. Ως ενήλικες, είναι συχνά πιο κοντοί από τους περισσότερους ανθρώπους.
Προσωπικότητα
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι ανήσυχα, αλλά τείνουν επίσης να είναι πολύ φιλικά και εξωστρεφή.
Μαθησιακά Προβλήματα
Τα μαθησιακά προβλήματα είναι κοινά σε παιδιά με σύνδρομο Williams. Κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές. Τα παιδιά είναι πιο αργά στο να περπατούν, να μιλάνε και να αποκτούν νέες δεξιότητες σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Μπορεί να έχουν μια μαθησιακή διαταραχή όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας (ADHD). Από την άλλη πλευρά, πολλά παιδιά με σύνδρομο Williams έχουν πολύ καλές αναμνήσεις και μαθαίνουν νέα πράγματα γρήγορα. Τείνουν να μιλούν και να διαβάζουν καλά και συχνά έχουν μουσικό ταλέντο.
Άλλα πιθανά συμπτώματα
- Καμπύλη σπονδυλική στήλη, που ονομάζεται σκολίωση
- Μολύνσεις αυτιών
- Πρώιμη εφηβεία
- Πρεσβυωπία
- Κήλη
- Υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
- Βραχνή φωνή
- Προβλήματα στις αρθρώσεις και στα οστά
- Προβλήματα στα νεφρά
- Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Διάγνωση
Το σύνδρομο Williams συνήθως διαγιγνώσκεται πριν το παιδί είναι 4 ετών. Ο γιατρός σας θα κάνει μια εξέταση και θα ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα ψάξει για χαρακτηριστικά του προσώπου όπως μια γυρισμένη μύτη, φαρδύ μέτωπο και μικρά δόντια. Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή υπερηχογράφημα μπορεί να ελέγξει για καρδιακά προβλήματα. Ένα υπερηχογράφημα ουροδόχου κύστης και νεφρών μπορεί να ελέγξει για παθήσεις του ουροποιητικού συστήματος.
Το παιδί σας μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος που ονομάζεται FISH, ή υβριδισμός φθορισμού in situ, για να δει εάν λείπουν γονίδια. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Williams δεν θα έχουν το γονίδιο ELN. Επειδή αυτά τα ζητήματα μπορεί να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί θα θέλουν να βλέπουν το παιδί σας τακτικά.
Θεραπεία
Πολλοί διαφορετικοί φροντιστές μπορούν να συμμετάσχουν στη φροντίδα του παιδιού σας, όπως:
- Καρδιολόγος
- Ενδοκρινολόγος
- Γαστρεντερολόγος
- Οφθαλμίατρος
- Ψυχολόγος
- Λογοθεραπευτής
- Εργοθεραπευτής
- Φυσιοθεραπευτής
Ζώντας με το σύνδρομο Williams
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε τον κίνδυνο της οικογένειάς σας για σύνδρομο Williams. Αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά. Το σύνδρομο Williams δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν με τα συμπτώματα και τα μαθησιακά προβλήματα. Κάθε παιδί με σύνδρομο Williams είναι διαφορετικό. Μερικοί μπορούν να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή. Άλλοι έχουν πιο σοβαρά προβλήματα υγείας και μάθησης. Μπορεί να χρειάζονται δια βίου ιατρική φροντίδα.