Το σύνδρομο Williams (WS) έχει πολλαπλές ενδοκρινικές εκδηλώσεις που απαιτούν παρακολούθηση. Πρόκειται για μία συγγενή ανωμαλία που οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7. Η διαταραχή αρχικά συνδέθηκε με βρεφική υπερασβεστιαιμία. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του WS είναι περίπου 1/10.000. Η διάγνωση γίνεται πιο συχνά στη νεαρή παιδική ηλικία.
Μερικά από τα μη ενδοκρινικά χαρακτηριστικά του WS περιλαμβάνουν:
- Μια διακριτή αλλά λεπτή δυσμορφολογία του προσώπου
- Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (ιδίως αγγειακές στενώσεις και υπέρταση)
- Προβλήματα γαστρεντερικού συστήματος
- Οδοντικές ανωμαλίες
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Αγχώδεις διαταραχές και ΔΕΠΥ
Σύνθεση Σώματος, Παχυσαρκία και Φαινότυπος Λιποιδήματος
Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με WS αναπτύσσονται με γενικά μειωμένη λιπώδη μάζα. Ωστόσο, αρκετά δεδομένα για ενήλικες με WS δείχνουν ότι, ξεκινώντας ήδη από τη νεαρή ενήλικη ζωή, τουλάχιστον το 50% είναι είτε υπέρβαροι, είτε παχύσαρκοι. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για την αύξηση βάρους στο WS. Το 25-30% των ενηλίκων με WS έχουν φαινότυπο λιποιδήματος, με συσσώρευση υποδόριου λιπώδους ιστού κατά προτίμηση στα κάτω άκρα. Ενώ η αιτιολογία του λιποιδήματος στο WS είναι επίσης άγνωστη, ένα ή περισσότερα 26-28 γονίδια που έχουν διαγραφεί στο WS διερευνώνται ως παράγοντας κινδύνου.
.
Ανωμαλίες του θυρεοειδούς
Περίπου 5-10% των ασθενών διαγιγνώσκονται με συγγενή υποθυρεοειδισμό και ξεκινούν με συμπλήρωμα θυρεοειδικών ορμονών. Πολύ πιο συχνός από τον εμφανή υποθυρεοειδισμό είναι ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός ο οποίος ανιχνεύεται στο 15-30% και χαρακτηρίζεται από ήπια αυξημένη θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH) στο πλαίσιο φυσιολογικών επιπέδων θυροξίνης (T4).
Διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη
Οι έφηβοι και οι ενήλικες με WS έχουν υψηλό επιπολασμό διαταραγμένης ανοχής στη γλυκόζη ή διαβήτη, ακόμη και απουσία υπέρβαρου ή παχυσαρκίας, και απαιτούν ετήσια παρακολούθηση της γλυκόζης νηστείας με από του στόματος δοκιμασία ανοχής γλυκόζης εάν η γλυκόζη νηστείας είναι μη φυσιολογική. Δεν έχουν αναφερθεί θετικοί δείκτες αυτοανοσίας νησίδων σε ασθενείς με WS, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο διαβήτης στο WS είναι πιθανόν εντός του φάσματος του διαβήτη τύπου 2.
Ασβέστιο και βιταμίνη D
Τα βρέφη και τα παιδιά παρουσιάζουν συχνότερα ήπιες αυξήσεις στο ασβέστιο του ορού. Ως «ενεργή υπερασβεστιαιμία» θεωρείται οι τιμές ασβεστίου τουλάχιστον 0,5 mg/dL πάνω από τα φυσιολογικά όρια για την ηλικία τους. Η υπερασβεστιαιμία σε βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με ευερεθιστότητα, έμετο ή δυσκοιλιότητα, αν και η εμφάνιση είναι πιο συχνά ήπια και ασυμπτωματική. Η αιτιολογία της υπερασβεστιαιμίας στο WS παραμένει αβέβαιη. Ωστόσο, η αυξημένη απορρόφηση ασβεστίου από το έντερο, που σχετίζεται με απλοανεπάρκεια του γενικού μεταγραφικού παράγοντα II-I (GTF2I )[γονίδιο στην περιοχή που έχει διαγραφεί από το WS], μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο.
.
Διαχείριση ασβεστίου και βιταμίνης D
Οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής προτείνουν την αποφυγή συμπληρωμάτων βιταμίνης D σε βρέφη με WS, αλλά το διαιτητικό ασβέστιο δεν πρέπει να περιορίζεται παρά μόνο υπό ιατρική επίβλεψη. Η τακτική παρακολούθηση των επιπέδων 25-υδροξυβιταμίνης D σε παιδιά και ενήλικες μπορεί να είναι κατάλληλη, με ήπια συμπλήρωση βιταμίνης D (χοληκαλσιφερόλη ή εργοκαλσιφερόλη) για να διασφαλιστεί ότι και το ασβέστιο και η βιταμίνη D βρίσκονται στα φυσιολογικά όρια.
