Το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος, μιας ομάδας ιστών που διατηρούν τη δομή του σώματος και υποστηρίζουν εσωτερικά όργανα και άλλους ιστούς. Τα παιδιά συνήθως κληρονομούν τη διαταραχή από έναν από τους γονείς τους. Μερικοί άνθρωποι επηρεάζονται ελαφρά από το σύνδρομο Marfan, ενώ άλλοι αναπτύσσουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan περιλαμβάνουν:
- το ύψος
- ασυνήθιστα μακριά και λεπτά άκρα, δάκτυλα των χεριών και των ποδιών (αραχνοδακτυλία)
- καρδιακά ελαττώματα
- εξάρθρωση φακού – όπου ο φακός του ματιού πέφτει σε μη φυσιολογική θέση
Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομικό, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί από έναν γονέα που έχει προσβληθεί. Σε περίπου τα τρία τέταρτα (75%) των περιπτώσεων, το σύνδρομο Marfan κληρονομείται από 1 γονέα. Το σύνδρομο είναι αυτοσωμικό επικρατές, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να το κληρονομήσει ακόμα κι αν μόνο 1 γονέας έχει το σύνδρομο. Υπάρχει επομένως 1 στις 2 (50%) πιθανότητα το παιδί ενός γονέα με σύνδρομο Marfan να κληρονομήσει το σύνδρομο. Το γονιδιακό ελάττωμα οδηγεί σε ανώμαλη παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ινιδίνη, με αποτέλεσμα μέρη του σώματος να μπορούν να τεντωθούν ανώμαλα όταν υφίστανται οποιοδήποτε είδος στρες.
Το ελαττωματικό γονίδιο ινιδίνης κάνει επίσης ορισμένα οστά να μεγαλώνουν περισσότερο από όσο θα έπρεπε. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο με σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ψηλό επειδή τα χέρια και τα πόδια του μεγαλώνουν περισσότερο από το κανονικό. Στο υπόλοιπο τέταρτο (25%) των περιπτώσεων, κανένας γονέας δεν έχει το σύνδρομο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο της ινιδίνης αλλάζει (μεταλλάσσεται) για πρώτη φορά στο ωάριο ή στο σπέρμα του γονέα. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να περάσει στο παιδί, το οποίο στη συνέχεια θα αναπτύξει το σύνδρομο.
Διάγνωση του συνδρόμου Marfan
Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι δύσκολη καθώς τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Καθώς τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan δεν αναπτύσσονται πάντα κατά την παιδική ηλικία, μπορεί να μην εντοπιστούν μέχρι την εφηβεία. Στο 99% των περιπτώσεων, μια γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Αλλά είναι μια δαπανηρή διαδικασία, καθώς το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί με περισσότερους από 3.000 διαφορετικούς τρόπους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε ενδελεχή φυσική εξέταση και λεπτομερή αξιολόγηση του ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού ενός ατόμου.
Θεραπεία του συνδρόμου Marfan
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Καθώς το σύνδρομο Marfan επηρεάζει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, θα λάβετε θεραπεία από μια ομάδα διαφορετικών επαγγελματιών υγείας. Θα παρακολουθείστε στενά και τυχόν επιπλοκές θα αντιμετωπιστούν εάν παρουσιαστούν. Ένα σοβαρό πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκύψει εάν η καρδιά και η αορτή, η κύρια αρτηρία του σώματος, επηρεαστούν σημαντικά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλότερο προσδόκιμο ζωής.