Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρές σωματικές και μαθησιακές δυσκολίες. Ένα άτομο με σύνδρομο Angelman θα έχει σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά θα χρειάζεται υποστήριξη σε όλη του τη ζωή.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman
Ένα παιδί με σύνδρομο Angelman θα αρχίσει να εμφανίζει σημάδια καθυστερημένης ανάπτυξης σε ηλικία περίπου 6 έως 12 μηνών, όπως το να μην μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη ή να κάνει φωνές. Αργότερα, μπορεί να μην μιλάνε καθόλου ή να μπορούν να πουν μόνο μερικές λέξεις. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman θα μπορούν να επικοινωνούν χρησιμοποιώντας χειρονομίες, σημάδια ή άλλα συστήματα.
Θα επηρεαστεί επίσης η κίνηση ενός παιδιού με σύνδρομο Angelman. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα λόγω προβλημάτων ισορροπίας και συντονισμού (αταξία). Τα χέρια τους μπορεί να τρέμουν ή να κάνουν σπασμωδικές κινήσεις και τα πόδια τους μπορεί να είναι άκαμπτα. Αρκετές χαρακτηριστικές συμπεριφορές συνδέονται με το σύνδρομο Angelman. Αυτά περιλαμβάνουν:
- συχνό γέλιο και χαμόγελο, συχνά με μικρό ερέθισμα
- είναι εύκολα διεγερτικό, συχνά χτυπώντας τα χέρια
- να είσαι ανήσυχος (υπερκινητικός)
- μικρό διάστημα προσοχής
- δυσκολεύεται να κοιμηθεί και χρειάζεται λιγότερο ύπνο από άλλα παιδιά
- μια ιδιαίτερη γοητεία με το νερό
Μέχρι την ηλικία των 2 ετών, το κεφάλι του μπορεί να είναι επίπεδο στο πίσω μέρος και μικρό (μικροβραχικεφαλία). Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να αρχίσουν να παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις σε αυτήν την ηλικία. Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν:
- βγάζει τη γλώσσα έξω
- στραβισμός
- δέρμα, μαλλιά και μάτια που είναι πιο χλωμά από άλλα μέλη της οικογένειας
- ένα φαρδύ στόμα με μεγάλα δόντια
- μια πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- περπατάει με τα χέρια στον αέρα
Μερικά μικρά μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν δυσκολίες στη σίτιση επειδή δεν μπορούν να συντονίσουν το πιπίλισμα και την κατάποση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται μια φόρμουλα με πολλές θερμίδες για να βοηθήσει το μωρό να πάρει βάρος. Τα μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε θεραπεία για παλινδρόμηση.
Αιτίες του συνδρόμου Angelman
Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Angelman, οι γονείς του παιδιού δεν έχουν την πάθηση και η γενετική διαφορά που ευθύνεται για το σύνδρομο συμβαίνει τυχαία κατά τη στιγμή της σύλληψης. Το σύνδρομο Angelman συμβαίνει συνήθως όταν το γονίδιο που είναι γνωστό ως UBE3A είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά. Ένα γονίδιο είναι μια ενιαία μονάδα γενετικού υλικού (DNA) που λειτουργεί ως οδηγία για τον τρόπο με τον οποίο δημιουργείται και αναπτύσσεται ένα άτομο.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Angelman προκαλούνται από το ότι το παιδί δεν παίρνει αντίγραφο του γονιδίου UBE3A από τη μητέρα του ή το γονίδιο που δεν λειτουργεί. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ενεργό αντίγραφο του γονιδίου στον εγκέφαλο του παιδιού. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων, το σύνδρομο Angelman συμβαίνει όταν ένα παιδί παίρνει 2 αντίγραφα του γονιδίου από τον πατέρα του, αντί 1 από κάθε γονέα. Μερικές φορές η αιτία του συνδρόμου Angelman είναι άγνωστη. Τα περισσότερα παιδιά σε αυτές τις ανεξήγητες περιπτώσεις έχουν διαφορετικές καταστάσεις που αφορούν άλλα γονίδια ή χρωμοσώματα.
Διάγνωση του συνδρόμου Angelman
Το σύνδρομο Angelman μπορεί να υποψιαστείτε εάν η ανάπτυξη ενός παιδιού καθυστερήσει και έχει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιείται μια εξέταση αίματος. Θα γίνουν αρκετές γενετικές εξετάσεις στο δείγμα αίματος. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν:
- τυχόν χρωμοσώματα ή κομμάτια χρωμοσωμάτων που λείπουν
- αλλαγές στο γονίδιο UBE3A της μητέρας ή του πατέρα που μπορεί να έχουν μεταδώσει
- αλλαγές στο γονίδιο UBE3A του παιδιού που θα το εμπόδιζαν να λειτουργήσει
Για κάθε παιδί με σύνδρομο Angelman, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τη γενετική αλλαγή που προκάλεσε την πάθηση. Αυτό βοηθά να προσδιορίσετε εάν υπάρχει πιθανότητα να έχετε άλλο παιδί με σύνδρομο Angelman. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman διαγιγνώσκονται μεταξύ των ηλικιών 9 μηνών έως 6 ετών, όταν τα σωματικά και συμπεριφορικά συμπτώματα γίνονται εμφανή. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Angelman, θα μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό γιατρό σχετικά με την υποστήριξη που μπορεί να χρειαστεί.