Σπάνιες Ασθένειες: Νέα έρευνα της Μονάδας Πραγματολογικής Έρευνας Ηθικής της Υγείας του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ (IRCM), που υπάγεται στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ, αναδεικνύει τις κολοσσιαίες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες τόσο όσον αφορά τη φροντίδα όσο και στον προσωπικό και επαγγελματικό τομέα. Η έρευνα σε 90 άτομα που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες στο Κεμπέκ αποκαλύπτει ένα ευρύ φάσμα εμποδίων που αντιμετωπίζουν άτομα κάθε ηλικίας και φύλου, από τη διαγνωστική περιπλάνηση έως τη συγκαταβατική στάση του προσωπικού της υγειονομικής περίθαλψης απέναντι σε ασυνήθιστα ή άγνωστα συμπτώματα, έως την αίσθηση ότι υφίστανται διακρίσεις στην επαγγελματική τους σταδιοδρομία και ότι παρεξηγούνται από τους γύρω τους.
Το άρθρο με τίτλο “Κατανόηση των εμπειριών των σπάνιων ασθενειών μέσω της έννοιας των ηθικά προβληματικών καταστάσεων” δημοσιεύθηκε στο HEC Forum στις 29 Ιουλίου 2023. Η κακή ιατρική παρακολούθηση, η δυσκολία πρόσβασης στην κατάλληλη περίθαλψη και η απώλεια εισοδήματος λόγω της αντίληψης που έχουν οι άλλοι για την κατάστασή τους είναι μερικά μόνον από τα εμπόδια που αναφέρουν ότι αντιμετωπίζουν τα άτομα αυτά στην καθημερινή τους ζωή, σύμφωνα με την έρευνα. Τα στοιχεία αυτά επιβεβαιώνουν αυτό που οι ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια διαισθητικά γνωρίζουν: ότι η ζωή τους είναι πολύπλοκη και γεμάτη με σημαντικές παγίδες. ”Τα στοιχεία αυτά υπογραμμίζουν τη σημασία της παροχής καλύτερης υποστήριξης και εργαλείων για τους ανθρώπους που ζουν με μία ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες”, σχολίασε η βιοηθικολόγος δρ Ariane Quintal, πρώτη συγγραφέας της έρευνας και καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή του UdeM. ”Η πρωτοβουλία της κυβέρνησης του Κεμπέκ να υιοθετήσει την πρώτη πολιτική της για τις σπάνιες ασθένειες αποτελεί πηγή ελπίδας για καλύτερη περίθαλψη αυτών των ασθενών”, πρόσθεσε ο Dr. Eric Racine, τακτικός καθηγητής έρευνας στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ (Université de Montréal) και διευθυντής της ερευνητικής μονάδας για την Πραγματική Ηθική της Υγείας (Pragmatic Health Ethics) στο Ινστιτούτο Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, η οποία εξετάζει κρίσιμα ζητήματα για τους πολίτες στη συμβολή της υγείας και της ηθικής.
Σπάνιες ασθένειες… όχι και τόσο σπάνιες
Σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που προσβάλλουν λιγότερο από ένα άτομο στα 2.000. Αν και καθεμία από αυτές επηρεάζει περιορισμένο αριθμό ατόμων, είναι ωστόσο πολυάριθμες. Υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 παγκοσμίως. Περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, οι περισσότερες από αυτές κληρονομικές, π.χ. κυστική ίνωση, ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας, αιμορροφιλία κ.ο.κ. Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν επίσης άλλους τύπους ασθενειών, όπως αυτοάνοσες, μολυσματικές, τοξικές, δυσμορφικές και σπάνιες μορφές καρκίνου. Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να επηρεάζουν έως και το 8% του πληθυσμού του Κεμπέκ. Επηρεάζουν παιδιά, εφήβους και ενήλικες.
Εμπειρογνωμοσύνη του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM στις σπάνιες ασθένειες
Οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν δυσφορία, αναπηρία ή και θάνατο. Συχνά ελάχιστα γνωστές, μπορεί να είναι πολύπλοκες στη διάγνωση και τη θεραπεία. Για πολλές από αυτές, υπάρχει ελάχιστη ή καθόλου διαθέσιμη θεραπεία. Για να καλύψει τις ανάγκες αυτών των ασθενών, το Ινστιτούτο Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM έχει δημιουργήσει το Ερευνητικό Κέντρο για τις σπάνιες και γενετικές ασθένειες στους ενήλικες. Αυτό το κέντρο είναι το μοναδικό μέρος στον Καναδά όπου η εστίαση είναι στη μετάβαση από την παιδιατρική στην ιατρική περίθαλψη ενηλίκων για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες. Χάρη στις ερευνητικές μονάδες του Ινστιτούτου Κλινικών Ερευνών του Μόντρεαλ IRCM, είμαστε σε θέση να διεξάγουμε βιοϊατρική έρευνα κάτω από την ίδια στέγη, επιτρέποντάς μας να κατανοήσουμε καλύτερα μια ποικιλία σπάνιων ασθενειών με σκοπό την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Αυτός ο συνδυασμός ιατρικής περίθαλψης και βιοϊατρικής έρευνας είναι μοναδικός και εξασφαλίζει την καλύτερη κατανόηση πολλών τύπων σπάνιων ασθενειών.