Σκλήρυνσης κατά Πλάκας: Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική παραλλαγή που συνδέεται με την πολλαπλή σκλήρυνση η οποία γίνεται πιο εξουθενωτική με την πάροδο του χρόνου, σε μια έρευνα που χαιρετίστηκε ως ένα πρώτο βήμα προς ένα νέο φάρμακο. Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια ισόβια πάθηση κατά την οποία το σώμα του ατόμου δέχεται επίθεση από το ίδιο του το ανοσοποιητικό σύστημα, προκαλώντας μια σειρά συμπτωμάτων, όπως προβλήματα όρασης, κίνησης και ισορροπίας. Για ορισμένους ανθρώπους, τα συμπτώματα μπορεί να έρχονται και να παρέρχονται σε φάσεις που ονομάζονται υποτροπές, ενώ σε άλλους χειροτερεύουν προοδευτικά.
Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία ή τρόπος επιβράδυνσης της επιδείνωσης της νόσου. Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature την Τετάρτη, ερευνητές από περισσότερα από 70 ινστιτούτα σε όλον τον κόσμο δήλωσαν ότι βρήκαν για πρώτη φορά γενετική παραλλαγή που συνδέεται με τη σοβαρότητα της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Αρχικά, οι ερευνητές συνδύασαν τα γενετικά δεδομένα 12.000 ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας για να μελετήσουν ποιες παραλλαγές μοιράζονταν και πόσο γρήγορα προχώρησε η νόσος τους. Από επτά εκατομμύρια παραλλαγές, βρήκαν μία και μοναδική που σχετίζεται με την ταχύτερη εξέλιξη της νόσου. Η παραλλαγή βρίσκεται μεταξύ δύο γονιδίων που ονομάζονται DYSF και ZNF638, τα οποία δεν είχαν ποτέ πριν συνδεθεί με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, σύμφωνα με τη μελέτη. Το πρώτο γονίδιο λειτουργεί για την επιδιόρθωση κατεστραμμένων κυττάρων, ενώ το άλλο βοηθά στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων. Τα γονίδια είναι πολύ πιο ενεργά στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό από ό,τι στο ανοσοποιητικό σύστημα, όπου η έρευνα για τα φάρμακα είχε επικεντρωθεί προηγουμένως, αναφέρει η μελέτη. Για να επιβεβαιώσουν αυτό που βρήκαν, οι ερευνητές εξέτασαν στη συνέχεια τη γενετική σχεδόν 10.000 ακόμη ασθενών, βρίσκοντας παρόμοια αποτελέσματα. “Η κληρονόμηση αυτής της γενετικής παραλλαγής και από τους δύο γονείς επιταχύνει τον χρόνο μέχρι να χρειαστεί κάποιος βοηθητικό μηχάνημα για το περπάτημα κατά σχεδόν τέσσερα χρόνια”, δήλωσε ο Αμερικανός ερευνητής και συν-συγγραφέας της μελέτης Sergio Baranzini.
Η Ρουθ Ντόμπσον, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα, δήλωσε στο AFP ότι υπάρχει “μεγάλος ενθουσιασμός για τη μελέτη αυτή” στους κύκλους της σκλήρυνσης κατά πλάκας. “Είναι το πρώτο βήμα προς θεραπείες που λειτουργούν με διαφορετικό τρόπο”, είπε, τονίζοντας ότι οποιοδήποτε τέτοιο φάρμακο απέχει πολύ από το να είναι διαθέσιμο. Το γεγονός ότι η έρευνα δείχνει το νευρικό σύστημα και όχι το ανοσοποιητικό σύστημα, “ανοίγει μια νέα πιθανή οδό για θεραπείες, η οποία είναι πραγματικά συναρπαστική”, πρόσθεσε. Περισσότεροι από 2,8 εκατομμύρια άνθρωποι, παγκοσμίως, ζουν με σκλήρυνση κατά πλάκας.
