Η ιατρική ακριβείας είναι μια θεραπευτική προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη την ατομική μεταβλητότητα στα γονίδια, το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής για κάθε άτομο, επιτρέποντας στους γιατρούς και τους ερευνητές να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια ποιες στρατηγικές θεραπείας και πρόληψης για μια συγκεκριμένη ασθένεια θα λειτουργήσουν σε ποιες ομάδες ανθρώπων. Η ανάπτυξη ενός γρήγορου, απλού γενετικού τεστ για έναν ασθενή με πνευμονία θα μπορούσε να καθορίσει την καλύτερη φαρμακευτική θεραπεία για αυτόν με βάση την ευαισθησία του στην πνευμονία. Σε ένα παράλληλο και απροσδόκητο εύρημα, η μελέτη του Πανεπιστημίου του Newcastle, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, ανακάλυψε επίσης μια γενετική συσχέτιση μεταξύ του κινδύνου πνευμονίας και του κινδύνου ψυχιατρικών παθήσεων, όπως η σχιζοφρένεια, η διπολική διαταραχή και η μείζονα κατάθλιψη.
Η πνευμονία θεωρείται από τις δυσκολότερες αναπνευστικές παθήσεις ή λοιμώξεις. Χαρακτηρίζεται ως οξεία λοίμωξη του πνεύμονα, με κυψελίδες γεμάτες υγρό ή πύον που προκαλούν ακραίο περιορισμό στην πρόσληψη οξυγόνου, ενώ παραμένει μία από τις κύριες αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Διάφοροι μηχανισμοί προκαλούν πνευμονία, ωστόσο, η βακτηριακή ή ιογενής λοίμωξη είναι η πιο κοινή. Η πνευμονία που προκαλείται από βακτήρια αντιμετωπίζεται με αντιβιοτικά, ωστόσο τα ετήσια ποσοστά θνησιμότητας παγκοσμίως παραμένουν υψηλά, ακόμη και σε ανεπτυγμένες χώρες όπου η πρόσβαση στα αντιβιοτικά και η τακτική νοσοκομειακή περίθαλψη είναι συνήθως διαθέσιμη.
Ο κύριος ερευνητής του Πανεπιστημίου του Newcastle, καθηγητής Murray Cairns, από το HMRI Precision Medicine Research Program, είπε ότι οι τρέχουσες θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές για όλους τους ασθενείς με πνευμονία. «Κάθε χρόνο χιλιάδες άνθρωποι πεθαίνουν από γρίπη, ωστόσο η πνευμονία είναι αυτή που τους σκοτώνει. Και πολλοί ασθενείς που νοσηλεύονται για COVID-19 καθ’ όλη τη διάρκεια της πανδημίας έχουν λάβει θεραπεία και για πνευμονία. “Είναι μια τρομερή κατάσταση όπου οι άνθρωποι χρειάζονται συχνά νοσηλεία και εντατική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της διασωλήνωσης και του μηχανικά υποβοηθούμενου αερισμού. Υπάρχει επίσης περαιτέρω κίνδυνος πολλαπλής οργανικής ανεπάρκειας και θανάτου”, είπε.
Ιατρική ακριβείας
Ο καθηγητής Cairns σημείωσε ότι η πνευμονία είναι μια πολύπλοκη διαταραχή και οι άνθρωποι κληρονομούν διαφορετικά πρότυπα κινδύνου για την πάθηση. Η μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα, η οποία διερεύνησε δεδομένα από τη μελέτη 23andMe και την κοινοπραξία FinnGen, εντόπισε τέσσερις νέες γονιδιωματικές περιοχές με γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο για πνευμονία. Στη συνέχεια, η ομάδα επικεντρώθηκε στον εντοπισμό στόχων φαρμάκων που πιθανότατα θα ήταν χρήσιμοι για τη θεραπεία της πάθησης.
«Καταφέραμε όχι μόνο να αναγνωρίσουμε φάρμακα που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διαταραχή, αλλά και να βρούμε έναν τρόπο να προσαρμόσουμε αυτές τις θεραπείες ειδικά στον συγκεκριμένο κίνδυνο ή την ευαισθησία ενός ατόμου για τη διαταραχή». «Αυτό είναι αυτό που συνήθως ονομάζουμε ιατρική ακριβείας γιατί μπορούμε να προσαρμόσουμε τη θεραπεία ώστε να ταιριάζει στην υποκείμενη βιολογία του ατόμου». «Η ιατρική ακριβείας είναι πολύ πιο αποτελεσματική από το να έχετε μόνο ένα φάρμακο για την πνευμονία, καθώς η ανταπόκριση ποικίλλει τρομερά από το ένα άτομο στο άλλο λόγω των υποκείμενων παραγόντων κινδύνου —τόσο περιβαλλοντικοί όσο και γενετικοί».