Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ: Μια κλινική ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ (HKUMed) χρησιμοποίησε κύτταρα αμνιακού υγρού που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια των 16-24 εβδομάδων της εγκυμοσύνης ως νέο τύπο δείγματος για την αλληλούχιση RNA στην προγεννητική διάγνωση, ώστε να βοηθήσει περισσότερες οικογένειες με προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση. Πρόκειται για την πρώτη μελέτη απόδειξης της αρχής που καταδεικνύει τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Τα ευρήματα έχουν δημοσιευθεί στο περιοδικό npj Genomic Medicine. Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως γενετικής προέλευσης. Αν και μεμονωμένα σπάνιες, συλλογικά οι σπάνιες ασθένειες βρέθηκαν να είναι 1 στις 67 στον πληθυσμό του Χονγκ Κονγκ, με βάση προηγούμενη μελέτη της ομάδας. Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας στις σπάνιες ασθένειες μπορεί να παρέχει ακριβείς συμβουλές για καλύτερη κλινική διαχείριση και μελλοντικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, κάτι που είναι απαραίτητο για την υποστήριξη των ασθενών. Οι τρέχουσες τεχνολογίες για την προγεννητική διάγνωση βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στο DNA, με ένα μεγάλο ποσοστό (60-70%) να παραμένει αδιάγνωστο, οδηγώντας σε κλινική αβεβαιότητα και γονική ανησυχία.
Πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι η αλληλουχία RNA αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση κατά 10% έως 36%- ωστόσο, καμία από αυτές τις μελέτες δεν εστίασε στην προγεννητική διάγνωση. Επιπλέον, παρά τη διαθεσιμότητα καθιερωμένων μεγάλων βάσεων δεδομένων που καταγράφουν το προφίλ γονιδιακής έκφρασης διαφόρων ιστών για τους ενήλικες, δεν υπάρχει παρόμοιο διαθέσιμο στο κοινό σύνολο δεδομένων για κύτταρα αμνιακού υγρού που να αντικατοπτρίζει το εμβρυολογικό και εμβρυϊκό στάδιο. Συνεπώς, είναι αναγκαία η περαιτέρω μελέτη και έρευνα σχετικά με την αλληλουχία RNA σε προγεννητικό περιβάλλον. Η ερευνητική ομάδα κατέδειξε τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Δημιουργήθηκε μια βασική γραμμή για το προφίλ γονιδιακής έκφρασης των κυττάρων αμνιακού υγρού με τη διενέργεια αλληλούχισης RNA σε πάνω από 50 δείγματα αμνιακού υγρού. Ο καθορισμός του προφίλ γονιδιακής έκφρασης ήταν ένα ουσιαστικό βήμα για την εφαρμογή της αλληλούχισης RNA στην τρέχουσα επιλεγμένη ροή εργασίας κλινικής διάγνωσης.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των καλά εκφραζόμενων γονιδίων στα κύτταρα αμνιακού υγρού ήταν συγκρίσιμος με άλλους κλινικά προσβάσιμους ιστούς που χρησιμοποιούνται συνήθως για γενετική διάγνωση σε διάφορες κατηγορίες ασθενειών. Η ερευνητική ομάδα συνέκρινε επίσης τα δεδομένα RNA-ακολουθίας τεσσάρων προσβεβλημένων εμβρύων με δομικές συγγενείς ανωμαλίες με την καθιερωμένη βασική γραμμή για τον εντοπισμό πιθανών ακραίων τιμών. Σε συνεργασία με το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου στη Γερμανία, προσαρμόστηκε ένας αγωγός βιοπληροφορικής για την ενίσχυση της ανίχνευσης των ακραίων τιμών για την επακόλουθη ανάλυση. Περαιτέρω εμπεριστατωμένη επιμέλεια έδειξε ότι οι ακραίες τιμές μπορούν να εντοπιστούν σε γονίδια που σχετίζονται με τις αντίστοιχες δομικές συγγενείς ανωμαλίες και στα τέσσερα προσβεβλημένα έμβρυα. Ο εντοπισμός των ακραίων τιμών παρέχει περισσότερα στοιχεία σε επίπεδο RNA για να βοηθήσει στη διάγνωση.
Τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην επίλυση των αδιάγνωστων σπάνιων ασθενειών στο Χονγκ Κονγκ. Είναι η πρώτη φορά που αναφέρεται στη βιβλιογραφία ότι η αλληλουχία RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού παρέχει δυνητική κλινική χρησιμότητα στην προγεννητική διάγνωση. Με τον εντοπισμό της γενετικής αιτίας, είναι δυνατή η ιατρική ακριβείας, όπως η προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό.