Σε μια παγκόσμια πρώτη διεθνή μελέτη με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου Monash στην Αυστραλία, εντοπίστηκαν οι γενετικοί δείκτες για τα άτομα με διαβήτη που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης νεφρικής νόσου. Η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός τεστ που θα μπορούσε να προβλέψει τους ενήλικες με διαβήτη τύπου 1 που κινδυνεύουν από νεφρική νόσο πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, επιτρέποντας στους γιατρούς να εισάγουν παρεμβάσεις σε πρώιμο στάδιο. Υπάρχουν περισσότεροι από 500 εκατομμύρια ενήλικες που ζουν με διαβήτη και περίπου 1 στους 4 ενήλικες θα αναπτύξει νεφρική νόσο. Περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων νεφρικής νόσου τελικού σταδίου προκαλείται από τον διαβήτη, ο οποίος αποτελεί επίσης κίνδυνο για υπέρταση.
Ο συνολικός αριθμός των ατόμων που ζουν με διαβήτη αναμένεται να αυξηθεί σε 643 εκατομμύρια έως το 2030 και σε 783 εκατομμύρια έως το 2045. Τα ευρήματα προέρχονται από τη μεγαλύτερη διεθνή μελέτη για τον διαβήτη τύπου 1, με επικεφαλής τον καθηγητή Sam El-Osta, από την ομάδα Human Epigenetics της Κεντρικής Κλινικής Σχολής του Τμήματος Διαβήτη του Πανεπιστημίου Monash και δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation. Η μελέτη εξέτασε τα γονίδια σε 1017 σκανδιναβικές και ασιατικές κοόρτες διαβήτη, εξετάζοντας τη διαδικασία που ονομάζεται μεθυλίωση, η οποία είναι όταν ένα μικρό μόριο που ονομάζεται μεθυλική ομάδα προστίθεται στο DNA. Σύμφωνα με τον καθηγητή El-Osta, τα ευρήματα αποκάλυψαν “σημαντικές ενδείξεις ότι η μειωμένη μεθυλίωση του DNA συνδέεται στενά με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νεφροπάθειας που σχετίζεται με τον διαβήτη”, όπως είπε. “Αυτές οι ανακαλύψεις θα επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ελέγχουμε τους ασθενείς με διαβήτη και θα βελτιώσουμε τη διαστρωμάτωση του κινδύνου, την πρόβλεψη και τη διάγνωση της νόσου”. Επί του παρόντος, οι συνήθεις δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται στην κλινική βασίζονται στην αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας και του επιπέδου της βλάβης των νεφρών που προκαλεί ο διαβήτης – ωστόσο τα πρώιμα στάδια της νόσου είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα. “Αναπτύξαμε μια αξιόπιστη μέθοδο που βελτιώνει τον προγνωστικό κίνδυνο και τη διαγνωστική ακρίβεια”, δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Dr. Ishant Khurana, επίσης από το Πανεπιστήμιο Monash. Σύμφωνα με τον καθηγητή El-Osta, παρά τις τεράστιες προόδους στις γενετικές εξετάσεις, δεν έχουν εντοπιστεί γονίδια κινδύνου για τη διαβητική νεφρική νόσο (DKD). “Η ομάδα της Κεντρικής Κλινικής Σχολής του Πανεπιστημίου Monash χρησιμοποιώντας καινοτόμες τεχνικές αλληλούχισης ανέπτυξε βαθμολογίες κινδύνου μεθυλίωσης γονιδίων που συνδέονται στενά με την έγκαιρη ανίχνευση και την ανάπτυξη της διαβητικής νεφρικής νόσου”, δήλωσε.
“Οι επιστήμονες που αναζητούσαν βιοδείκτες με βάση το αίμα σε κοόρτες διαβήτη που προέρχονταν από τη Φινλανδία, τη Δανία, το Χονγκ Κονγκ και την Ταϊλάνδη, βρήκαν εκπληκτική ομοιότητα στις βαθμολογίες κινδύνου μεθυλίωσης γονιδίων. Σημειώνουν ότι οι καινοτόμες τεχνολογίες αλληλούχισης που αναπτύχθηκαν με τη χρήση της εσωτερικής συνεργασίας αποκάλυψαν δεδομένα μεθυλίωσης που έλειπαν και τα οποία τελικά χρησιμοποιήθηκαν για την ανάπτυξη ενός προγνωστικού τεστ για τη διαβητική νεφρική νόσο”. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η εξέταση ρουτίνας για τη μεθυλίωση γονιδίων για διαβητικές επιπλοκές όπως η νεφρική νόσος θα αποτελέσει σύντομα ένα τυπικό μέρος του σχεδίου θεραπείας, όπως συμβαίνει και για τους πιο κοινούς καρκίνους. “Όσον αφορά την τεχνολογική πρόοδο των μεθόδων, οι επιγενετικές εξετάσεις θα αποτελέσουν το νέο πρότυπο για την έγκαιρη ανίχνευση και τη φροντίδα της DKD”, δήλωσε ο Dr. El-Osta. “Οι νεφρικές βιοψίες είναι δύσκολο να βρεθούν και η νέα εξέταση που βασίζεται στο αίμα σημαίνει ότι η εξέταση μπορεί να είναι άμεσα διαθέσιμη και να χρησιμοποιηθεί σε απομακρυσμένες περιοχές, με το πρόσθετο πλεονέκτημα ότι είναι πιο σταθερή από τις μεθόδους που μετρούν άλλους βιολογικούς δείκτες”.
Η μελέτη αυτή διεξήχθη από διεθνή κοινοπραξία που αποτελείται από επιστήμονες του Πανεπιστημίου Monash και συνεργαζόμενους εταίρους στο Ελσίνκι, την Κοπεγχάγη, το Χονγκ Κονγκ και την Μπανγκόκ.
