Οστεοαρθρίτιδα: Μια ομάδα ερευνητών που συνδέεται με διάφορα ιδρύματα στην Αλαμπάμα συνέδεσε 10 γενετικούς τόπους με την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας. Στην εργασία τους που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics, η ομάδα περιγράφει την ανάλυσή τους σε δεδομένα από το Million Veteran Program στις ΗΠΑ και τη UK Biobank στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια προοδευτική ασθένεια των αρθρώσεων που προκαλείται από φλεγμονή. Είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους αρθρίτιδας και συνήθως επηρεάζει τα γόνατα, τους γοφούς, τη σπονδυλική στήλη και τα χέρια. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και οι θεραπείες είναι περιορισμένες. Πολλοί άνθρωποι με την πάθηση καταλήγουν σε αντικατάσταση αρθρώσεων. Σε αυτή τη νέα προσπάθεια, οι ερευνητές βασίζονται σε προηγούμενες εργασίες σχετικά με γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με την ανάπτυξή της.
Για να ανακαλύψουν ποια γονίδια μπορεί να είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από το Πρόγραμμα Eκατομμυρίων Βετεράνων (Million Veteran Program) – μια βάση δεδομένων με πληροφορίες για την υγεία, γενετικά δεδομένα και άλλες πληροφορίες για περίπου 163.000 βετεράνους των ΗΠΑ. Διέκριναν 79.569 ασθενείς με οστεοαρθρίτιδα από μια ομάδα ελέγχου 80.002 μη προσβεβλημένων ατόμων. Στη συνέχεια οι ερευνητές έκαναν το ίδιο με δεδομένα από τη βρετανική βιοτράπεζα. Μετά την ανάμειξη και την ανάλυση των δεδομένων και από τις δύο πηγές, οι ερευνητές απομόνωσαν 10 νέους γενετικούς τόπους που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα και επιβεβαίωσαν άλλους 17 που είχαν ήδη εντοπιστεί από άλλες ερευνητικές ομάδες. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης αυτό που περιγράφουν ως σημαντικές συσχετίσεις όταν διεξήγαγαν στρωματοποιημένη ανάλυση των δεδομένων με βάση την καταγωγή, οι οποίες θα μπορούσαν να συνδεθούν με τόπους που σχετίζονται με ιστούς που δεν σχετίζονται με τις αρθρώσεις. Και διεξήγαγαν επίσης μια ανάλυση εμπλουτισμού γονιδιακών συνόλων που βοήθησε στην ανάδειξη γενετικών μονοπατιών που συνδέονται με τα οστά, τους χόνδρους και άλλους συνδετικούς ιστούς. Στη συνέχεια διερεύνησαν πιθανές βιολογικές διεργασίες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας και πιθανές θεραπείες για τα συμπτώματα. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι ο εντοπισμός της γενετικής που κρύβεται πίσω από την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας είναι μόνο το πρώτο βήμα προς τον εντοπισμό της αλυσίδας των γεγονότων που οδηγούν σε βλάβη των αρθρώσεων – και τελικά, ένας τρόπος να σπάσει η αλυσίδα, προλαμβάνοντάς την έτσι. Σημειώνουν επίσης ότι απαιτείται περισσότερη δουλειά για τον εντοπισμό όλων των γενετικών παραγόντων που εμπλέκονται στη νόσο.
